“眼睛像被火烤、頭疼像要炸開！”這個孩子反復被誤診，直到查出一種極為罕見的“眼腦熱病”！
ROSAH 綜合征由 ALPK1 基因突變引發，表現為眼部、神經等多系統炎癥，易誤診，全外顯子測序可確診，現有治療對眼部損傷效果有限。
MedSci原創 - ALPK1，ROSAH綜合征 - 2025-07-26
論著|假肥大型肌營養不良437例治療及遺傳分析
本文納入臨床中假肥大型肌營養不良患者的數據，為今后進一步治療及臨床試驗提供一些依據。
中國神經精神疾病雜志 - 假肥大型肌營養不良，失去行走能力 - 2025-07-23
病例分享 | EWSR1-SMAD3重排的纖維母細胞腫瘤一例
20 歲男性左足第二趾皮下結節，三次術后確診為 EWSR1-SMAD3 融合的纖維母細胞腫瘤，屬良性，局部易復發，需與多種腫瘤鑒別，建議密切隨訪。
上海阿克曼病理 - 軟組織腫瘤，纖維母細胞腫瘤 - 2025-07-23
Nature：不靠X染色體失活：鳥類用一個“RNA消音器”巧妙解決了自己的性別失衡難題
研究發現 miR-2954 是雄性鳥類生存必需的微小 RNA，通過抑制 Z 染色體靶基因解決劑量失衡，揭示鳥類獨特的性別染色體劑量補償機制。
生物探索 - miR-2954，性別染色體 - 2025-07-23
2025 ACR適當性標準? 糖尿病患者疑似足部骨髓炎
本文為美國放射學會發布的關于糖尿病患者疑似足部骨髓炎適當性標準。
Reston (VA): American College of Radiology (ACR) - 糖尿病 - 2025-07-22
Nature：營養物質激活腸神經元的不同方式「eG學術觀察」
本研究聚焦于腸神經系統對營養物質的感知機制，揭示腸腔內營養物質可經5-羥色胺介導的信號通路，激活腸神經系統的肌間神經叢神經元和黏膜下神經叢神經元，為進一步闡明腸腔內化學環境對腸道功能的影響奠定基礎。
eGastroenterology - 營養物質，腸神經元 - 2025-07-22
系統性紅斑狼瘡治療的研究進展
系統性紅斑狼瘡（SLE）是多系統自身免疫病，異質性強。現有治療含傳統藥物及生物制劑，新策略聚焦免疫調節等，聯合用藥與精準治療成趨勢。
小藥說藥 - 系統性紅斑狼瘡，自身免疫病 - 2025-07-22
遺傳性腎臟疾病伴聽力異常：突變分析及臨床表型
通過對這11種遺傳性疾病的詳細分析，不僅揭示了基因型與臨床表型間的復雜關系，也為臨床醫生提供了寶貴的參考信息，有助于進行準確的診斷和制定有效的治療策略。
MedSci原創 - 遺傳性腎臟疾病伴聽力異常 - 2025-07-18
放心系列：磨玻璃結節真的不必著急！隨訪已經長達六年多發磨玻璃結節的，變化甚微，仍然可以安全隨訪
53 歲女性肺磨玻璃結節隨訪 6 年，變化不顯著，多為不典型增生或原位癌，風險低，建議繼續隨訪。
葉建明說結節 - 肺結節，肺磨玻璃結節 - 2025-07-18
Chinese Medicine：揭秘針刺止痛新機制——TRPV1通道調控肌肉細胞ATP代謝
本文通過深入蛋白組學聯用方法及動物遺傳學手段，明確了針刺治療機制的關鍵節點和主要組織層次，為傳統針灸療法現代化提供了實證基礎，同時為靶向TRPV1通路的疼痛干預開辟新方向。
MedSci原創 - 針刺，ST36 - 2025-07-16
典型病例 || 中年女性，足底結節腫物？
34 歲女性足底出現良性結節，診斷為小汗腺汗管纖維腺瘤，其臨床、大體及組織學特征典型，需與汗孔癌等鑒別，手術切除預后佳。
病理小貼士1973 - 小汗腺汗管纖維腺瘤，足底結節 - 2025-07-15
兒童急性扁桃體炎聯合用藥，你掌握了嗎？
本文基于《兒童急性扁桃體炎診療 —— 臨床實踐指南》及最新臨床證據，梳理急性扁桃體炎聯合用藥的原則與方案，為臨床實踐提供參考。
MedSci原創 - 急性扁桃體炎 - 2025-07-15
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