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“眼睛像被火烤、頭疼像要炸開!”這個(gè)孩子反復(fù)被誤診,直到查出一種極為罕見的“眼腦熱病”!

“眼睛像被火烤、頭疼像要炸開!”這個(gè)孩子反復(fù)被誤診,直到查出一種極為罕見的“眼腦熱病”!

ROSAH 綜合征由 ALPK1 基因突變引發(fā),表現(xiàn)為眼部、神經(jīng)等多系統(tǒng)炎癥,易誤診,全外顯子測(cè)序可確診,現(xiàn)有治療對(duì)眼部損傷效果有限。

MedSci原創(chuàng) - ALPK1,ROSAH綜合征 - 2025-07-26

2025 MASCC一般實(shí)踐建議:脊髓鎮(zhèn)痛在癌<font color="red">痛</font>管理中的應(yīng)用

2025 MASCC一般實(shí)踐建議:脊髓鎮(zhèn)痛在癌管理中的應(yīng)用

疼痛是癌癥患者的常見癥狀,特別是在疾病的晚期,對(duì)常規(guī)醫(yī)療管理難治的癌癥疼痛患者可能受益于脊髓鎮(zhèn)痛。本文主要為癌癥相關(guān)疼痛患者使用脊髓鎮(zhèn)痛提供臨床實(shí)踐建議。

Support Care Cancer - 癌痛 - 2025-07-25

搏動(dòng)新章——1例單支病變急性心肌梗死患者的HIIT康復(fù)之旅

搏動(dòng)新章——1例單支病變急性心肌梗死患者的HIIT康復(fù)之旅

62 歲男性因急性下壁心梗入院,行 PCI 術(shù),術(shù)后經(jīng) Ⅱ 期康復(fù)(含 HIIT 運(yùn)動(dòng)等),心肺功能、心理狀態(tài)及危險(xiǎn)因素均改善。

中國醫(yī)學(xué)論壇報(bào)今日循環(huán) - 急性心肌梗死,心臟康復(fù) - 2025-07-25

Chinese Medicine:祛濁通痹湯通過調(diào)節(jié)丁酸代謝重塑巨噬細(xì)胞極化,有效緩解痛風(fēng)關(guān)節(jié)炎

Chinese Medicine:祛濁通痹湯通過調(diào)節(jié)丁酸代謝重塑巨噬細(xì)胞極化,有效緩解痛風(fēng)關(guān)節(jié)炎

本研究首次系統(tǒng)揭示了一種經(jīng)典中藥復(fù)方QZTBD通過促進(jìn)腸道丁酸產(chǎn)生菌群修復(fù)及丁酸代謝激活,重編程巨噬細(xì)胞代謝,逆轉(zhuǎn)糖酵解驅(qū)動(dòng)的促炎極化狀態(tài),最終實(shí)現(xiàn)痛風(fēng)關(guān)節(jié)炎的雙重治療作用。

MedSci原創(chuàng) - 祛濁通痹湯,痛風(fēng)關(guān)節(jié)炎 - 2025-07-24

Briefings in Bioinformatics:機(jī)器學(xué)習(xí)助力罕見遺傳病診治新時(shí)代

Briefings in Bioinformatics:機(jī)器學(xué)習(xí)助力罕見遺傳病診治新時(shí)代

本綜述系統(tǒng)整合了機(jī)器學(xué)習(xí)在罕見遺傳病基因組精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中的最新應(yīng)用與挑戰(zhàn),通過展現(xiàn)多組學(xué)融合、高性能計(jì)算、實(shí)時(shí)診斷及解釋性AI的最新進(jìn)展,明確了未來研究的關(guān)鍵技術(shù)路徑和倫理政策需求。

MedSci原創(chuàng) - 罕見病,機(jī)器學(xué)習(xí)模型 - 2025-07-23

重癥患者的鎮(zhèn)痛策略:多模式方法

重癥患者的鎮(zhèn)痛策略:多模式方法

本報(bào)告綜合了多項(xiàng)研究和指南的結(jié)果,為臨床醫(yī)生在復(fù)雜的 ICU 環(huán)境中管理疼痛提供了全面框架。

重癥醫(yī)學(xué) - 重癥監(jiān)護(hù)病房,鎮(zhèn)痛 - 2025-07-23

粗大右冠脈內(nèi)大量血栓,你會(huì)如何預(yù)防慢血流?

粗大右冠脈內(nèi)大量血栓,你會(huì)如何預(yù)防慢血流?

49 歲男性因急性下壁 ST 段抬高型心梗入院,冠脈造影示右冠脈粗大、血栓負(fù)荷重,予冠脈注射尿激酶原及支架植入,術(shù)后藥物治療,探討支架選擇及冠脈溶栓規(guī)范問題。

DrKing道金醫(yī)學(xué) - 尿激酶原,冠脈血栓 - 2025-07-23

【衡道丨病例】病理診斷——肝T細(xì)胞淋巴瘤

【衡道丨病例】病理診斷——肝T細(xì)胞淋巴瘤

本期,重慶大學(xué)附屬涪陵醫(yī)院病理科周丹老師將通過1例原發(fā)于肝臟的肝脾T細(xì)胞淋巴瘤的病例為大家詳解這個(gè)淋巴瘤的病理診斷知識(shí)。本病例包含最初的胸腹水細(xì)胞學(xué)檢查以及穿刺病例診斷內(nèi)容。

衡道病理 - 病理診斷,肝T細(xì)胞淋巴瘤 - 2025-07-23

粗大右冠大塊血栓血流2級(jí),單純推注溶栓劑能行嗎?

粗大右冠大塊血栓血流2級(jí),單純推注溶栓劑能行嗎?

患者情緒激動(dòng)后突發(fā)急性下壁心梗,造影示 RCA 中段巨大血栓伴嚴(yán)重狹窄,采用 “無為而治” 策略,冠脈內(nèi)用尿激酶原,術(shù)后藥物維持,15 天復(fù)查造影。

DrKing道金醫(yī)學(xué) - 冠脈血栓,急性下壁心肌梗死 - 2025-07-23

比登革熱更 “磨人” 的蚊子病,你了解多少?

比登革熱更 “磨人” 的蚊子病,你了解多少?

相較于登革熱,基孔肯雅熱(Chikungunya)對(duì)部分公眾而言可能略顯陌生。不必恐慌,讓我們共同科學(xué)認(rèn)識(shí)它,掌握預(yù)防之道。

感染前沿 - 基孔肯雅熱 - 2025-07-22

病例分享:兩年半前就是典型多原發(fā)肺癌,沒重視處理,現(xiàn)在成怎樣了?大家要提高對(duì)此類病灶的認(rèn)識(shí)

病例分享:兩年半前就是典型多原發(fā)肺癌,沒重視處理,現(xiàn)在成怎樣了?大家要提高對(duì)此類病灶的認(rèn)識(shí)

患者左肺陰影 2 年余,多灶性磨玻璃結(jié)節(jié)進(jìn)展,確診多原發(fā)肺癌,行左上葉切除,門釘淋巴結(jié)采用支氣管切開處理,預(yù)后較樂觀。

葉建明說結(jié)節(jié) - 肺結(jié)節(jié),多原發(fā)肺癌 - 2025-07-22

【麻海新知】成人心臟手術(shù)術(shù)中經(jīng)食管超聲心動(dòng)圖的注意事項(xiàng):美國心臟協(xié)會(huì)科學(xué)聲明

【麻海新知】成人心臟手術(shù)術(shù)中經(jīng)食管超聲心動(dòng)圖的注意事項(xiàng):美國心臟協(xié)會(huì)科學(xué)聲明

2025年7月,由美國心臟協(xié)會(huì)(AHA)組織撰寫了新版的科學(xué)聲明,全面總結(jié)了術(shù)中 TEE 在成人心臟手術(shù)中的最新適應(yīng)證、其對(duì)臨床結(jié)局的影響,以及在不同類型手術(shù)中應(yīng)用 TEE 時(shí)應(yīng)重點(diǎn)關(guān)注的具體事項(xiàng)。

古麻今醉網(wǎng) - 經(jīng)食管超聲心動(dòng)圖 - 2025-07-21

基孔肯雅熱九問十答

基孔肯雅熱九問十答

基孔肯雅熱是由基孔肯雅病毒經(jīng)白紋伊蚊、埃及伊蚊傳播的傳染病,表現(xiàn)為發(fā)熱、關(guān)節(jié)等,全球分布漸廣,無特效藥,以防蚊為主。

中國感染控制雜志 - 基孔肯雅熱 - 2025-07-21

Eur Radiol:MRI揭示反向肩關(guān)節(jié)置換術(shù)后三角肌質(zhì)量,前區(qū)肌肉狀況決定術(shù)后功能和力量表現(xiàn)

Eur Radiol:MRI揭示反向肩關(guān)節(jié)置換術(shù)后三角肌質(zhì)量,前區(qū)肌肉狀況決定術(shù)后功能和力量表現(xiàn)

本研究利用先進(jìn)的金屬偽影抑制MRI技術(shù),系統(tǒng)揭示了RTSA術(shù)后不同三角肌區(qū)域肌肉質(zhì)量的定量特征及其與肩關(guān)節(jié)功能恢復(fù)的相關(guān)性。

MedSci原創(chuàng) - MRI,反向肩關(guān)節(jié)置換術(shù) - 2025-07-21

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