過敏原檢測沒必要？確診食物過敏的金標(biāo)準(zhǔn)只有一個(gè)！
兒童食物過敏患病率上升，過敏原檢測受關(guān)注，但陽性結(jié)果需結(jié)合病史，口服食物激發(fā)試驗(yàn)為確診金標(biāo)準(zhǔn)，盲目檢測和忌口不可取。
MedSci原創(chuàng) - 兒童食物過敏，過敏原檢測 - 2025-07-26
Haematologica：沈樹紅團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)聯(lián)用方案可降低兒童ALL治療的肝毒性并改善無事件生存率
研究團(tuán)隊(duì)利用患者來源的異種移植（PDX）模型及大規(guī)模回顧性研究，以評估在ALL維持治療中添加別嘌醇是否會影響兒童患者的預(yù)后，并評估別嘌醇在此情況下的安全性。
兒童腫瘤前沿 - ALL，6-巰基嘌呤 - 2025-07-26
“眼睛像被火烤、頭疼像要炸開！”這個(gè)孩子反復(fù)被誤診，直到查出一種極為罕見的“眼腦熱病”！
ROSAH 綜合征由 ALPK1 基因突變引發(fā)，表現(xiàn)為眼部、神經(jīng)等多系統(tǒng)炎癥，易誤診，全外顯子測序可確診，現(xiàn)有治療對眼部損傷效果有限。
MedSci原創(chuàng) - ALPK1，ROSAH綜合征 - 2025-07-26
疑難探究 | 家族性面神經(jīng)麻痹（FFNP）
家族性面神經(jīng)麻痹（FFNP）具家族聚集性，發(fā)病與解剖、遺傳、免疫因素相關(guān)，診斷依賴臨床與家族史，治療同散發(fā)性但易復(fù)發(fā)，需加強(qiáng)研究。
神經(jīng)科學(xué)論壇 - 遺傳因素，家族性面神經(jīng)麻痹 - 2025-07-26
Sci Rep：中性粒細(xì)胞與高密度脂蛋白膽固醇比率預(yù)測腦出血患者深靜脈血栓形成風(fēng)險(xiǎn)
本研究首次系統(tǒng)揭示了中性粒細(xì)胞與高密度脂蛋白膽固醇比率（NHR）在自發(fā)性腦出血（ICH）患者中對深靜脈血栓（DVT）發(fā)生的獨(dú)立預(yù)測價(jià)值，為臨床風(fēng)險(xiǎn)評估提供新指標(biāo)。
MedSci原創(chuàng) - 深靜脈血栓，腦出血，NHR - 2025-07-26
術(shù)后2年隨訪｜MemoSorb生物可降解封堵器治療房間隔缺損病例分享
9 歲男童患繼發(fā)孔型房間隔缺損，經(jīng)皮植入生物可降解封堵器，術(shù)后 2 年完全降解，房間隔重塑正常，無殘余分流，效果可靠。
DrKing道金醫(yī)學(xué) - 房間隔缺損，生物可降解封堵器 - 2025-07-26
CAR-T治療AML的挑戰(zhàn)及解決策略
CAR-T 療法在急性髓系白血病（AML）中面臨抗原逃逸、腫瘤微環(huán)境抑制等挑戰(zhàn)，雙靶點(diǎn)設(shè)計(jì)、基因編輯等策略或可改善療效與安全性。
聊聊血液 - 急性髓系白血病，抗原逃逸 - 2025-07-26
膿毒癥中的皮質(zhì)類固醇：明確之處與模糊之點(diǎn)
皮質(zhì)類固醇是常用抗炎藥，在膿毒癥治療中具爭議，可降低休克及死亡率，縮短住院時(shí)間，但部分療效與長期影響待明確。
重癥醫(yī)學(xué) - 膿毒癥，皮質(zhì)類固醇 - 2025-07-26
【繪真科普】HLA-B51基因檢測，輔助白塞病遺傳風(fēng)險(xiǎn)評估
白塞病是慢性自身免疫性血管炎，HLA-B51 為最強(qiáng)易感基因，結(jié)合全外顯子檢測可輔助診斷，2014 年國際標(biāo)準(zhǔn)提升診斷敏感性。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - 白塞病，HLA-B51 - 2025-07-25
“繪”真報(bào)告丨STK11基因檢出大片段重排變異，輔助確診黑斑-息肉綜合征（PJS）！
Peutz-Jeghers 綜合征由 STK11 基因突變導(dǎo)致，需結(jié)合 NGS 和 MLPA 檢測點(diǎn)突變與大片段變異，突變者多種癌癥風(fēng)險(xiǎn)升高，檢測對確診和管理關(guān)鍵。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - Peutz-Jeghers綜合征，STK11基因 - 2025-07-25
J Hematol Oncol：BRD4抑制RhoB轉(zhuǎn)錄，促進(jìn)終末紅細(xì)胞生成
研究揭示BRD4調(diào)控細(xì)胞增殖的作用則依賴于其與CDK9的經(jīng)典復(fù)合物結(jié)合。這一發(fā)現(xiàn)不僅豐富了BRD4的功能認(rèn)知，也為體外血細(xì)胞生成及相關(guān)疾病的治療提供了新靶點(diǎn)。
MedSci原創(chuàng) - BRD4，終末紅細(xì)胞生成 - 2025-07-25
吡侖帕奈治療兒童癲癇的中國專家共識
本共識針對PER 的適應(yīng)證、藥物劑量、不良事件管理、血藥濃度監(jiān)測等相關(guān)臨床問題給出意見，以期提高PER 在治療兒童癲癇過程中的合理應(yīng)用。
癲癇雜志 - 吡侖帕奈 - 2025-07-25
醫(yī)學(xué)界振奮！西南交通大學(xué)首次揭示：肉蓯蓉中的活性成分PG，通過調(diào)節(jié)免疫反應(yīng)和靶向關(guān)鍵基因顯著降低哮喘小鼠的炎癥反應(yīng)！
近期，一項(xiàng)究通過多學(xué)科方法，包括轉(zhuǎn)錄組學(xué)、質(zhì)譜分析、加權(quán)基因共表達(dá)網(wǎng)絡(luò)分析（WGCNA）以及動物和細(xì)胞實(shí)驗(yàn)驗(yàn)證，探索了肉蓯蓉在哮喘治療中的潛力及其作用機(jī)制。
MedSci原創(chuàng) - 哮喘，肉蓯蓉 - 2025-07-25
《第二批罕見病目錄》之Alagille綜合征——揭示基因型-表型關(guān)系的復(fù)雜性并探索改進(jìn)診斷和治療的途徑
本文不僅加深了對ALGS病理機(jī)制的理解，而且展示了從基礎(chǔ)科學(xué)研究到臨床應(yīng)用的廣泛進(jìn)展，包括基因診斷、疾病自然史、治療策略及干細(xì)胞研究等多個(gè)方面。
MedSci原創(chuàng) - 診斷治療，Alagille綜合征 - 2025-07-25
《第二批罕見病目錄》之Alagille綜合征——中國患者的臨床和遺傳特征
ALGS表現(xiàn)出多種臨床表現(xiàn)，一些患者可能因膽管增生而被誤診為膽道閉鎖。
MedSci原創(chuàng) - 遺傳特征，Alagille綜合征 - 2025-07-25
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