疑難探究 | 家族性面神經麻痹（FFNP）
家族性面神經麻痹（FFNP）具家族聚集性，發病與解剖、遺傳、免疫因素相關，診斷依賴臨床與家族史，治療同散發性但易復發，需加強研究。
神經科學論壇 - 遺傳因素，家族性面神經麻痹 - 2025-07-26
華人學者最新Cell：治療阿爾茨海默病，抗癌藥顯奇效！兩款“老藥”聯合新用，有望恢復記憶力，逆轉疾病多細胞病變
研究提出 “細胞類型導向的網絡校正療法”，用抗癌藥來曲唑與伊立替康聯合治療阿爾茨海默病，在動物模型中逆轉記憶損傷，多維度緩解病理。
MedSci原創 - 阿爾茨海默病，來曲唑 - 2025-07-26
67歲BRCA2胚系突變男性患者，乳腺癌后罹患胰腺腺泡細胞癌，一線mFFX化療縮瘤獲手術機會
1 例伴 BRCA2 突變的胰腺腺泡細胞癌（PACC）患者，經改良 FORFIRINOX 方案治療后腫瘤縮小并獲轉化手術機會，提示該方案或為一線選擇，需行 BRCA 檢測。
蘇州繪真醫學 - BRCA2，胰腺腺泡細胞癌 - 2025-07-26
Mol Cancer：中南大學楊明華等團隊揭示了將脂質和葡萄糖代謝與急性淋巴細胞白血病細胞凋亡抵抗聯系起來的代謝通路
該研究發現鞘磷脂（SM）升高是ALL的一個關鍵代謝改變，并通過CASP3（胱天蛋白酶3）乳酰化作用促進細胞凋亡抵抗。
iNature - 急性淋巴細胞白血病，CASP3 - 2025-07-26
CAR-T治療AML的挑戰及解決策略
CAR-T 療法在急性髓系白血病（AML）中面臨抗原逃逸、腫瘤微環境抑制等挑戰，雙靶點設計、基因編輯等策略或可改善療效與安全性。
聊聊血液 - 急性髓系白血病，抗原逃逸 - 2025-07-26
Cell：基因魔剪再進化：一針逆轉“交替性偏癱”，為罕見病患兒點亮希望之光
研究利用先導編輯技術修復 AHC 小鼠的 ATP1A3 基因突變，恢復鈉鉀 ATP 酶功能，逆轉癥狀，延長壽命，為根治奠定基礎。
生物探索 - 兒童交替性偏癱，先導編輯 - 2025-07-26
“繪”真報告丨STK11基因檢出大片段重排變異，輔助確診黑斑-息肉綜合征（PJS）！
Peutz-Jeghers 綜合征由 STK11 基因突變導致，需結合 NGS 和 MLPA 檢測點突變與大片段變異，突變者多種癌癥風險升高，檢測對確診和管理關鍵。
蘇州繪真醫學 - Peutz-Jeghers綜合征，STK11基因 - 2025-07-25
Nature：腸道“造物”，血管“遭殃”：研究揭示血脂不高，血管為何還會堵
研究發現腸道菌群代謝物 ImP 通過激活免疫炎癥驅動動脈粥樣硬化，是獨立風險因素，靶向其受體或成新療法。
生物探索 - 動脈粥樣硬化，腸道菌群 - 2025-07-25
Menin抑制劑治療急性髓系白血病的新進展
本文探討了menin抑制的生物學依據，回顧了正在進行的menin抑制劑的臨床研究以及臨床開發中的可用數據，并探討了治療耐藥機制和科學及臨床進展的未來方向。
聊聊血液 - 急性髓系白血病，Menin抑制劑 - 2025-07-25
新生兒Fc受體的靶向治療
FcRn 通過 pH 依賴方式結合 IgG，參與其循環、轉運及免疫調節，與自身免疫病相關，靶向 FcRn 的藥物為相關疾病治療提供新方向。
小藥說藥 - IgG，Fc受體 - 2025-07-24
J Hematol Oncol：首個人體試驗揭示BTX A51在復發難治性骨髓增生異常綜合征及急性髓系白血病中的潛力
本研究是首次在人類中驗證BTX A51這一聯合CK1α及CDK7/9抑制劑的安全性和初步療效的臨床試驗。
MedSci原創 - 急性髓系白血病，骨髓增生異常綜合征 - 2025-07-24
血液系統惡性腫瘤重癥管理的新進展
《Blood Reviews》近日發表綜述，探討了血液學領域重癥監護的演變情況，強調該領域的獨特并發癥、管理策略和未來發展方向（注：本文重點關注淋巴瘤、白血病和骨髓瘤）。
聊聊血液 - 血液系統惡性腫瘤 - 2025-07-22
Nature Genetics：血液里的“定時炸彈”：研究揭示引爆遺傳風險的“雷管”——克隆性造血
研究發現生殖系變異會促進特定體細胞突變引發的克隆性造血，二者協同顯著增加血液腫瘤風險，為精準預防和干預提供依據。
生物探索 - 體細胞突變，生殖系變異 - 2025-07-22
退燒竟是假象？1歲兒童麻疹感染后遭遇“細菌+真菌”雙重絞殺，肺竟“漏氣”！
1 歲 5 個月男童接觸麻疹患者后發病，確診重癥麻疹肺炎等，經抗感染、呼吸機支持等治療好轉，無嚴重后遺癥。
感染前沿 - 呼吸衰竭，重癥麻疹肺炎 - 2025-07-21
人類胚胎發育的第一個功能器官是什么？可再生嗎？
心臟是胚胎首個具功能的器官，起源于中胚層和神經嵴前體細胞，其發育機制復雜，且已證實心臟具有再生能力，干細胞療法前景可期。
麻醉MedicalGroup - 胚胎發育，心臟發育 - 2025-07-21
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