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“眼睛像被火烤、頭疼像要炸開!”這個孩子反復被誤診,直到查出一種極為罕見的“眼腦熱病”!

“眼睛像被火烤、頭疼像要炸開!”這個孩子反復被誤診,直到查出一種極為罕見的“眼腦熱病”!

ROSAH 綜合征由 ALPK1 基因突變引發,表現為眼部、神經等多系統炎癥,易誤診,全外顯子測序可確診,現有治療對眼部損傷效果有限。

MedSci原創 - ALPK1,ROSAH綜合征 - 2025-07-26

67歲BRCA2胚系突變男性患者,乳腺癌后罹患胰腺腺泡細胞癌,一線mFFX化療縮瘤獲手術機會

67歲BRCA2胚系突變男性患者,乳腺癌后罹患胰腺腺泡細胞癌,一線mFFX化療縮瘤獲手術機會

1 例伴 BRCA2 突變的胰腺腺泡細胞癌(PACC)患者,經改良 FORFIRINOX 方案治療后腫瘤縮小并獲轉化手術機會,提示該方案或為一線選擇,需行 BRCA 檢測。

蘇州繪真醫學 - BRCA2,胰腺腺泡細胞癌 - 2025-07-26

JAMA Psychiatry:炎癥刺激如何加劇老年失眠患者的抑郁情緒

JAMA Psychiatry:炎癥刺激如何加劇老年失眠患者的抑郁情緒

本研究首次從實驗角度明確展示了老年失眠患者在急性炎癥刺激下抑郁情緒和癥狀的顯著加劇與延長。

MedSci原創 - 失眠,抑郁情緒,炎癥刺激 - 2025-07-25

搏動新章——1例單支病變急性心肌梗死患者的HIIT康復之旅

搏動新章——1例單支病變急性心肌梗死患者的HIIT康復之旅

62 歲男性因急性下壁心梗入院,行 PCI 術,術后經 Ⅱ 期康復(含 HIIT 運動等),心肺功能、心理狀態及危險因素均改善。

中國醫學論壇報今日循環 - 急性心肌梗死,心臟康復 - 2025-07-25

曲中曲——蜿蜒血管的支架悲歌

曲中曲——蜿蜒血管的支架悲歌

53 歲男性腦梗死恢復期并發急性下壁心梗,多次介入治療后仍反復胸悶、胸痛,出現支架相關問題及室顫,基因檢測后調整抗板抗凝方案,長期隨訪需關注血管變化。

DrKing道金醫學 - 急性心肌梗死,支架內血栓 - 2025-07-24

PCOS患者外周血AMH水平與基礎竇卵泡數量的相關<font color="red">性</font>分析

PCOS患者外周血AMH水平與基礎竇卵泡數量的相關分析

本研究嘗試探討外周血AMH水平與卵泡發育的關聯,及此相關在PCOS患者與非POCS患者之間的差異。

生殖醫學論壇 - 多囊卵巢綜合征,AMH水平 - 2025-07-23

Briefings in Bioinformatics:機器學習助力罕見遺傳<font color="red">病</font>診治新時代

Briefings in Bioinformatics:機器學習助力罕見遺傳診治新時代

本綜述系統整合了機器學習在罕見遺傳基因組精準醫學中的最新應用與挑戰,通過展現多組學融合、高性能計算、實時診斷及解釋AI的最新進展,明確了未來研究的關鍵技術路徑和倫理政策需求。

MedSci原創 - 罕見病,機器學習模型 - 2025-07-23

粗大右冠脈內大量血栓,你會如何預防慢血流?

粗大右冠脈內大量血栓,你會如何預防慢血流?

49 歲男性因急性下壁 ST 段抬高型心梗入院,冠脈造影示右冠脈粗大、血栓負荷重,予冠脈注射尿激酶原及支架植入,術后藥物治療,探討支架選擇及冠脈溶栓規范問題。

DrKing道金醫學 - 尿激酶原,冠脈血栓 - 2025-07-23

【衡道丨病例】病理診斷——肝T細胞淋巴瘤

【衡道丨病例】病理診斷——肝T細胞淋巴瘤

本期,重慶大學附屬涪陵醫院病理科周丹老師將通過1例原發于肝臟的肝脾T細胞淋巴瘤的病例為大家詳解這個淋巴瘤的病理診斷知識。本病例包含最初的胸腹水細胞學檢查以及穿刺病例診斷內容。

衡道病理 - 病理診斷,肝T細胞淋巴瘤 - 2025-07-23

血液系統惡性腫瘤重癥管理的新進展

血液系統惡性腫瘤重癥管理的新進展

《Blood Reviews》近日發表綜述,探討了血液學領域重癥監護的演變情況,強調該領域的獨特并發癥、管理策略和未來發展方向(注:本文重點關注淋巴瘤、白血和骨髓瘤)。

聊聊血液 - 血液系統惡性腫瘤 - 2025-07-22

病例分享:兩年半前就是典型多原發肺癌,沒重視處理,現在成怎樣了?大家要提高對此類病灶的認識

病例分享:兩年半前就是典型多原發肺癌,沒重視處理,現在成怎樣了?大家要提高對此類病灶的認識

患者左肺陰影 2 年余,多灶磨玻璃結節進展,確診多原發肺癌,行左上葉切除,門釘淋巴結采用支氣管切開處理,預后較樂觀。

葉建明說結節 - 肺結節,多原發肺癌 - 2025-07-22

超一半人都缺!上海交大團隊發現:補充維生素D不僅肌肉量增加11%,且癡呆風險下降46.8%

超一半人都缺!上海交大團隊發現:補充維生素D不僅肌肉量增加11%,且癡呆風險下降46.8%

該怎么合理補充?

MedSci原創 - 肌肉質量,孟德爾隨機化分析,鈣信號通路 - 2025-07-22

這種水果正大量上市!7個月嬰兒嘔吐3天險喪命,只因食用不當

這種水果正大量上市!7個月嬰兒嘔吐3天險喪命,只因食用不當

家長在為嬰幼兒喂食時,務必注意食物的形態與大小,避免因“一口之誤”造成嚴重后果。

MedSci原創 - 小腸梗阻 - 2025-07-21

Chinese Medicine:多組學與機器學習揭示缺血性心力衰竭氣虛血瘀證的“基因-蛋白-代謝物”網絡

Chinese Medicine:多組學與機器學習揭示缺血性心力衰竭氣虛血瘀證的“基因-蛋白-代謝物”網絡

研究深刻揭示了氣虛血瘀證在現代醫學分子水平上的體現,推動了傳統中醫理論與現代精準醫學的有效融合。

MedSci原創 - 缺血性心力衰竭,氣虛血瘀證 - 2025-07-21

【麻海新知】成人心臟手術術中經食管超聲心動圖的注意事項:美國心臟協會科學聲明

【麻海新知】成人心臟手術術中經食管超聲心動圖的注意事項:美國心臟協會科學聲明

2025年7月,由美國心臟協會(AHA)組織撰寫了新版的科學聲明,全面總結了術中 TEE 在成人心臟手術中的最新適應證、其對臨床結局的影響,以及在不同類型手術中應用 TEE 時應重點關注的具體事項。

古麻今醉網 - 經食管超聲心動圖 - 2025-07-21

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