Briefings in Bioinformatics：機(jī)器學(xué)習(xí)助力罕見(jiàn)遺傳病診治新時(shí)代
本綜述系統(tǒng)整合了機(jī)器學(xué)習(xí)在罕見(jiàn)遺傳病基因組精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中的最新應(yīng)用與挑戰(zhàn)，通過(guò)展現(xiàn)多組學(xué)融合、高性能計(jì)算、實(shí)時(shí)診斷及解釋性AI的最新進(jìn)展，明確了未來(lái)研究的關(guān)鍵技術(shù)路徑和倫理政策需求。
MedSci原創(chuàng) - 罕見(jiàn)病，機(jī)器學(xué)習(xí)模型 - 2025-07-23
【麻海新知】成人心臟手術(shù)術(shù)中經(jīng)食管超聲心動(dòng)圖的注意事項(xiàng)：美國(guó)心臟協(xié)會(huì)科學(xué)聲明
2025年7月，由美國(guó)心臟協(xié)會(huì)（AHA）組織撰寫(xiě)了新版的科學(xué)聲明，全面總結(jié)了術(shù)中 TEE 在成人心臟手術(shù)中的最新適應(yīng)證、其對(duì)臨床結(jié)局的影響，以及在不同類(lèi)型手術(shù)中應(yīng)用 TEE 時(shí)應(yīng)重點(diǎn)關(guān)注的具體事項(xiàng)。
古麻今醉網(wǎng) - 經(jīng)食管超聲心動(dòng)圖 - 2025-07-21
【ASCO教育文集】血液系統(tǒng)癌前狀態(tài)（MGUS、MBL和CH）的診斷、風(fēng)險(xiǎn)分層、臨床意義和管理
《ASCO Educational Book》近日發(fā)表文章，闡述了MGUS、MBL和CH的診斷、風(fēng)險(xiǎn)分層、臨床意義和管理。
聊聊血液 - 血液系統(tǒng)癌前狀態(tài) - 2025-07-21
BMC Pediatrics：膽道閉鎖的免疫與遺傳圖譜——開(kāi)啟精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的新篇章
本文多組學(xué)整合策略及嚴(yán)格的因果推斷方法，為膽道閉鎖這一復(fù)雜疾病的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究提供了新的范式和寶貴資源。
MedSci原創(chuàng) - 膽道閉鎖 - 2025-07-20
【綜述】｜工智能在胃癌診療和患者預(yù)后預(yù)測(cè)中的應(yīng)用現(xiàn)狀及未來(lái)展望
本文將重點(diǎn)綜述DL在胃癌診斷、療效評(píng)估和預(yù)后預(yù)測(cè)中的應(yīng)用現(xiàn)狀及未來(lái)發(fā)展方向。
中國(guó)癌癥雜志 - 胃癌，人工智能 - 2025-07-19
【綜述】｜腫瘤嗜器官性轉(zhuǎn)移的雙向選擇與共同適應(yīng)機(jī)制
本文將對(duì)腫瘤嗜器官性轉(zhuǎn)移的雙向選擇與共同適應(yīng)機(jī)制的研究進(jìn)展進(jìn)行綜述。
中國(guó)癌癥雜志 - 惡性腫瘤，嗜器官性轉(zhuǎn)移 - 2025-07-19
Nat Commun：賦予單細(xì)胞精確空間坐標(biāo)！索生寶/彭廣敦團(tuán)隊(duì)創(chuàng)新開(kāi)發(fā)高分辨空間單細(xì)胞映射方法CMAP
CMAP 方法整合單細(xì)胞與空間轉(zhuǎn)錄組數(shù)據(jù)，實(shí)現(xiàn)單細(xì)胞精確空間定位，適應(yīng)性強(qiáng)，助力解析組織微環(huán)境與癌癥免疫等復(fù)雜信息。
測(cè)序中國(guó) - 空間轉(zhuǎn)錄組，CMAP - 2025-07-19
Nat Commun：中山大學(xué)吳小劍等團(tuán)隊(duì)研究揭示PIANOS可精準(zhǔn)預(yù)測(cè)結(jié)直腸癌患者風(fēng)險(xiǎn)分組
該研究介紹了一個(gè)獨(dú)立于平臺(tái)且免歸一化的單樣本分類(lèi)器 (PIANOS)，旨在通過(guò)準(zhǔn)確地將 CRC 患者劃分到不同的風(fēng)險(xiǎn)組來(lái)優(yōu)化治療決策。
iNature - 結(jié)直腸癌，PIANOS - 2025-07-19
Nature Medicine：破譯衰老與遺忘的密碼：一部前所未有的“人體蛋白質(zhì)地圖集”如何改寫(xiě)神經(jīng)科學(xué)的未來(lái)
全球神經(jīng)退行性疾病蛋白質(zhì)組學(xué)聯(lián)盟構(gòu)建大型數(shù)據(jù)庫(kù)，發(fā)現(xiàn)多種疾病相關(guān)蛋白特征及器官衰老差異，助力診斷與藥物研發(fā)。
生物探索 - 蛋白質(zhì)組學(xué)，神經(jīng)退行性疾病 - 2025-07-18
Nature Biotechnology：血液中的“腸道私語(yǔ)”：一種顛覆性的癌癥檢測(cè)方法正在浮現(xiàn)
研究發(fā)現(xiàn)，通過(guò)檢測(cè)血漿中微生物游離 RNA 的修飾特征，可精準(zhǔn)診斷結(jié)直腸癌，其區(qū)分癌癥與健康樣本的 AUC 值達(dá) 0.98，尤其對(duì)早期癌癥識(shí)別能力突出。
生物探索 - 結(jié)直腸癌，液體活檢 - 2025-07-13
Cell：告別“猜謎式”基因研究！“女?huà)z”模型從源頭破譯調(diào)控密碼，讓DNA序列“開(kāi)口說(shuō)話”
《Cell》研究開(kāi)發(fā) UUATAC-seq 技術(shù)，繪五脊椎動(dòng)物調(diào)控圖譜，構(gòu)建 AI 模型 “女?huà)z”，可預(yù)測(cè) DNA 序列功能，助力遺傳病研究與治療。
生物探索 - 基因調(diào)控，UUATAC-seq - 2025-07-11
npj Digital Medicine：我國(guó)學(xué)者打造多模態(tài)視覺(jué)-語(yǔ)言基礎(chǔ)模型，助力眼科計(jì)算診斷新時(shí)代
EyeCLIP是一種多模態(tài)視覺(jué)-語(yǔ)言基礎(chǔ)模型，基于277萬(wàn)張覆蓋11種眼科影像類(lèi)型的大規(guī)模數(shù)據(jù)訓(xùn)練，實(shí)現(xiàn)多模態(tài)、多視角的共享表征。該模型在14個(gè)多國(guó)獨(dú)立數(shù)據(jù)集上表現(xiàn)優(yōu)異。
MedSci原創(chuàng) - 眼科計(jì)算診斷，眼科罕見(jiàn)病，多模態(tài)視覺(jué)語(yǔ)言模型 - 2025-07-11
Nature Genetics：DNA的3D折疊藝術(shù)：?jiǎn)渭?xì)胞顯微鏡揭秘基因調(diào)控的“高速公路”與“指揮中心”
研究開(kāi)發(fā) scMicro-C 技術(shù)，以高分辨率揭示單細(xì)胞基因組三維結(jié)構(gòu)，發(fā)現(xiàn)啟動(dòng)子 - 增強(qiáng)子條帶及多增強(qiáng)子中心，闡明黏連蛋白與分子親和力協(xié)同參與基因調(diào)控的機(jī)制。
生物探索 - 基因組，Micro-C - 2025-07-09
Nature：細(xì)菌的“鐵布衫”：揭秘微生物世界的“鎖子甲”傳奇
研究發(fā)現(xiàn)部分細(xì)菌通過(guò)功能性淀粉樣蛋白（如柯林纖維）形成物理屏障，抵御噬菌蛭弧菌等掠食者，此防御機(jī)制具廣譜性和跨物種特性。
生物探索 - 功能性淀粉樣蛋白，噬菌蛭弧菌 - 2025-07-09
基于中國(guó)最大的髓外骨髓瘤數(shù)據(jù)集，探討新藥時(shí)代的臨床結(jié)局
中山大學(xué)腫瘤防治中心聯(lián)合吉林大學(xué)第一醫(yī)院開(kāi)展了一項(xiàng)大型回顧性研究，詳細(xì)描述了髓外骨髓瘤患者的特征及臨床結(jié)局。
聊聊血液 - 多發(fā)性骨髓瘤 - 2025-07-07
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