病例分享 | EWSR1-SMAD3重排的纖維母細胞腫瘤一例
20 歲男性左足第二趾皮下結節，三次術后確診為 EWSR1-SMAD3 融合的纖維母細胞腫瘤，屬良性，局部易復發，需與多種腫瘤鑒別，建議密切隨訪。
上海阿克曼病理 - 軟組織腫瘤，纖維母細胞腫瘤 - 2025-07-23
5分鐘就能“斬首”人類精子，這種藏在貓砂中的寄生蟲可能已感染全球一半人口
眾所周知，弓形蟲（Toxoplasma gondii）感染在人群中的普及率相當高，全球感染率估計在30%至50%，甚至在部分
MedSci原創 - 弓形蟲，弓形蟲感染 - 2025-07-22
血液系統惡性腫瘤重癥管理的新進展
《Blood Reviews》近日發表綜述，探討了血液學領域重癥監護的演變情況，強調該領域的獨特并發癥、管理策略和未來發展方向（注：本文重點關注淋巴瘤、白血病和骨髓瘤）。
聊聊血液 - 血液系統惡性腫瘤 - 2025-07-22
人類胚胎發育的第一個功能器官是什么？可再生嗎？
心臟是胚胎首個具功能的器官，起源于中胚層和神經嵴前體細胞，其發育機制復雜，且已證實心臟具有再生能力，干細胞療法前景可期。
麻醉MedicalGroup - 胚胎發育，心臟發育 - 2025-07-21
World Journal of Pediatrics：中國90例Glut1缺陷綜合征患者臨床與遺傳特征大解析
本研究深入描繪了中國Glut1DS患者臨床與遺傳全貌，強調了該病的臨床多樣性及診斷挑戰。
MedSci原創 - Glut1 缺陷綜合征 - 2025-07-06
【綜述】細胞焦亡在蛛網膜下腔出血中的研究進展
該文就SAH后細胞焦亡的發生機制?不同細胞焦亡的特點以及針對細胞焦亡的SAH治療策略進行簡要綜述,旨在為后續機制研究與臨床轉化提供理論依據?
中國腦血管病雜志 - 蛛網膜下腔出血，細胞焦亡 - 2025-07-05
育齡女性生殖系統炎癥感染問題互聯網咨詢大數據分析
本文對生育健康互聯網咨詢中育齡女性生殖系統炎癥及感染相關問題進行研究，首次對公眾用戶的咨詢詞及關注熱點、咨詢熱度、熱詞頻率進行分析。
生殖醫學論壇 - 育齡女性，生殖系統炎癥 - 2025-07-03
走近扁平足，了解足弓塌陷那些事兒
扁平足以足弓低平或消失為特征，分先天性、后天性，可致行走異常、疼痛及全身代償勞損。通過腳印自測、趾抬試驗判斷類型，可通過矯形鞋、足部訓練等緩解癥狀，嚴重者需就醫。
疼痛康復研究 - 扁平足，足弓塌陷 - 2025-06-11
皰疹病毒“攻腦”實錄 | 從抽搐到昏迷：單純皰疹病毒性腦炎的早期識別
10 歲 3 個月男童因間斷抽搐、意識模糊入院，有口周皰疹史，腦脊液及血清單純皰疹病毒 I 型 IgM 陽性，診為單純皰疹病毒性腦炎。經抗病毒、鎮靜、營養神經等治療好轉，強調早期診斷與治療關鍵。
感染前沿 - 抗病毒治療，單純皰疹病毒性腦炎 - 2025-05-26
論著|遺傳性痙攣性截癱家系的臨床表現與致病基因分析
本研究通過對3個HSP患者家系的臨床表現及致病基因進行分析，以提高臨床對HSP患者的認識與診斷能力。
中國神經精神疾病雜志 - 基因變異，遺傳性痙攣性截癱 - 2025-05-06
孩子上課總是開小差？家長怒批不專心，真相竟是……悄悄失聰了！
8 歲小浩因聽力下降被誤診，確診為非綜合征性耳聾，攜帶 GJB2 基因突變。介紹該病定義、常見類型、診斷方法及治療措施，指出基因治療等研究為未來帶來希望。
MedSci原創 - GJB2，非綜合征性耳聾 - 2025-04-28
病例報告|遺傳性脊髓小腦性共濟失調6型一家系病例報告
本文報告1家系SCA6以提高對該病的認識，提高臨床診斷率。
中國神經精神疾病雜志 - 臨床特征，遺傳性脊髓小腦共濟失調6型 - 2025-04-15
這個填充劑提升效果，好得太假了！
面部衰老因軟組織與骨骼結構變化所致，軟組織填充劑（STF）可改善。作者介紹將 STF 注射于顳部及耳后（乳突）真皮下平面技術實現 “泛面部” 年輕化，闡述患者選擇、填充劑選擇、注射方法及效果等。
肉毒毒素btxa - 面部衰老，軟組織填充劑 - 2025-04-01
罕見病專欄|肢體乏力10余年——遠端型遺傳性運動神經病
本文報告我院門診2021年診治1例可疑dHMN患者，以增加臨床醫生對dHMN的認知。
中國神經精神疾病雜志 - 遠端型遺傳性運動神經病，BSCL2 - 2025-02-27
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