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AJHG:基因組罕見變異機制在先天性心臟左右軸缺陷中的雙基因模型研究

AJHG:基因組罕見變異機制在先天性心臟左右軸缺陷中的雙基因模型研究

研究分析了三個先天性心臟病隊列(共572例左右軸缺陷患者),發現雙基因變異在該類疾病中顯著富集(BCM-GREGOR 2.8%、Kids First 8.2%、PCGC 13.5%),且77%的雙基因

MedSci原創 - 先天性心臟缺陷,雙基因 - 2025-07-29

病例分享:有的結節天生就是壞種!6年從無到有,再到浸潤。如何把握手術干預的最佳時機?

病例分享:有的結節天生就是壞種!6年從無到有,再到浸潤。如何把握手術干預的最佳時機?

73 歲患者肺部多發結節隨訪 6 年,左下病灶 C 從磨玻璃結節進展為浸潤性腺癌,右上病灶 A 為中等惡性,手術切除后預后良好,強調磨玻璃結節需定期隨訪。

葉建明說結節 - 浸潤性腺癌,肺磨玻璃結節 - 2025-07-29

急性心梗3支血管閉塞的搶救操作技巧!

急性心梗3支血管閉塞的搶救操作技巧!

58 歲男性突發胸痛,診斷為多部位心梗,冠脈多支閉塞,心功能差且無 IABP 保障,冒險行 PCI 開通血管并植入支架,術后予綜合藥物治療。

DrKing道金醫學 - 急性心肌梗死,多支冠脈閉塞 - 2025-07-29

Circulation:橋粒基因變異研究闡明心肌病表型多樣性及致命事件風險關聯

Circulation:橋粒基因變異研究闡明心肌病表型多樣性及致命事件風險關聯

本研究揭示了橋粒基因變異與臨床表型及生命期結局的緊密關聯,強調了基因型在疾病風險預警中的核心作用。

MedSci原創 - 心肌病,橋粒基因變異 - 2025-07-29

32歲粗大右冠脈急性閉塞抽吸后推注尿激酶原恢復3級血流,沒有植入支架

32歲粗大右冠脈急性閉塞抽吸后推注尿激酶原恢復3級血流,沒有植入支架

32 歲男性急性下壁心梗,右冠脈閉塞,經血栓抽吸、冠脈內尿激酶原溶栓等治療后血流恢復,探討冠脈內溶栓藥物選擇及用量。

DrKing道金醫學 - 急性下壁心肌梗死,冠脈溶栓 - 2025-07-29

“蛇纏腰”專盯中老年人及慢病人群?這些防“蛇”知識你要知道

“蛇纏腰”專盯中老年人及慢病人群?這些防“蛇”知識你要知道

“防蛇”妙招有哪些?聽聽專家怎么說。

網絡 - 帶狀皰疹 - 2025-07-29

【麻案精析】肝切除術后患者腹直肌鞘導管鎮痛,局麻藥全身毒性經脂肪乳劑治療后并發危重癥

【麻案精析】肝切除術后患者腹直肌鞘導管鎮痛,局麻藥全身毒性經脂肪乳劑治療后并發危重癥

2025年7月,BMJ Case Rep刊發來自加州大學舊金山分校麻醉與圍手術期醫學科的病例,展示脂肪乳劑治療的潛在并發癥,這些并發癥加重了患者的復雜危重癥。

古麻今醉網 - 肝切除術,脂肪乳劑 - 2025-07-28

病例報告|無名動脈漂浮血栓血管內治療1例

病例報告|無名動脈漂浮血栓血管內治療1例

本文通過橈動脈和股動脈聯合入路對無名動脈漂浮血栓進行血管內治療1例。

中國神經精神疾病雜志 - 血管內治療,無名動脈 - 2025-07-28

吞咽障礙臨床診治實踐(器質性吞咽障礙篇)

吞咽障礙臨床診治實踐(器質性吞咽障礙篇)

本文將著重從生物性病因分類,對本課題組及其他中心的吞咽障礙病例進行集中學習并分享。

消化界 - 吞咽障礙 - 2025-07-28

急診又遇<font color="red">左</font>主干閉塞,反復告訴自己要冷靜!

急診又遇主干閉塞,反復告訴自己要冷靜!

61 歲男性急性前壁心梗,主干閉塞,急診介入后 6 天行二期手術,采用 T 型支架處理 LM-LAD1,結合藥物球囊等,需 IVUS 評估。

DrKing道金醫學 - 急性心肌梗死,左主干閉塞 - 2025-07-28

Circulation:連環蛋白心肌病基因型 - 表型關聯揭秘,PKP2、DSP 等關鍵域變異富集為心肌病風險分層提供新依據

Circulation:連環蛋白心肌病基因型 - 表型關聯揭秘,PKP2、DSP 等關鍵域變異富集為心肌病風險分層提供新依據

該研究豐富了對連環蛋白基因變異致病性異質性的理解,為精準風險評估和個體化疾病管理開拓了新思路。

MedSci原創 - 連環蛋白心肌病,基因型驅動 - 2025-07-28

Circulation:單心室重建術后青少年早期神經發育結局揭示社會經濟因素的重要性

Circulation:單心室重建術后青少年早期神經發育結局揭示社會經濟因素的重要性

本研究是首批針對接受Norwood手術單心室HLHS患兒進入青春期后,利用多維度標準化神經發育測評,結合詳盡人口社會學及臨床數據的前瞻性隊列分析。

MedSci原創 - 神經發育,社會經濟因素,單心室重建術 - 2025-07-28

Circulation:主動脈血管年齡指數(AVAI)的構建與應用,揭示早期血管老化的遺傳基礎及臨床關聯

Circulation:主動脈血管年齡指數(AVAI)的構建與應用,揭示早期血管老化的遺傳基礎及臨床關聯

本研究打破了以往血管老化評估過分依賴單一指標的桎梏,首次利用大規模三維主動脈影像數據,結合先進機器學習技術,構建了兼具解剖學細節及遺傳信息的主動脈血管年齡指數。

MedSci原創 - 心臟結構,血管老化,主動脈血管年齡指數 - 2025-07-27

LVAD學術:IABP、ECMO在終末期心衰中的應用策略

LVAD學術:IABP、ECMO在終末期心衰中的應用策略

我們主要參考中國專家共識,結合ISHLT指南及相關循證證據,梳理IABP與ECMO在LVAD過渡治療中的應用策略。

心血管時間 - 心力衰竭 - 2025-07-27

DNA甲基化檢測和NGS檢測助力罕見膠質瘤臨床診斷,進展后再次檢測有助于臨床評估

DNA甲基化檢測和NGS檢測助力罕見膠質瘤臨床診斷,進展后再次檢測有助于臨床評估

4 例罕見膠質瘤病例顯示,其診斷復雜且需動態評估,分子診斷(如甲基化譜、NGS)及個體化治療(含根治性手術)可改善預后與生活質量。

蘇州繪真醫學 - 分子診斷,罕見膠質瘤 - 2025-07-27

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