Pediatrics：0～23月齡兒童呼吸道合胞病毒住院患者特征分析
本研究揭示了RSV住院兒童群體中，特別是12-23月齡患兒的基礎疾病分布及其與重癥風險的密切關聯。
MedSci原創 - 呼吸道合胞病毒 - 2025-07-30
3個月寶寶面色蒼白、哭聲低弱，以為是缺鐵，實際是罕見病！她的身體從一出生就注定不‘造血’…
3 個月大的小諾被確診為先天性純紅細胞再生障礙性貧血（DBA），這是一種罕見遺傳性骨髓衰竭病，以紅系造血不足為特征，可伴先天畸形與腫瘤易感性，需個體化治療。
MedSci原創 - DBA，先天性純紅細胞再生障礙性貧血 - 2025-07-30
馬尾神經綜合征：定義、癥狀、分型及診療
馬尾神經綜合征（CES）作為一種臨床少見卻可能導致嚴重后果的急性疾病，其定義與分類的統一對診斷、治療及醫患溝通至關重要。
疼痛康復研究 - 馬尾神經綜合征 - 2025-07-30
Circulation：Fontan循環衰竭與心臟移植存活率：多中心回顧性隊列研究新見解
本研究創新性地采用多中心、系統的Fontan循環衰竭專用合并癥定義，詳盡剖析了該特殊人群從等待列表到移植術后1年的存活狀況及危險因素。
MedSci原創 - 心臟移植，Fontan循環衰竭 - 2025-07-30
2024 年中國心血管病醫療質量概述（內科篇）：近200萬PCI、15萬房顫消融、15萬起搏器...
本文基于報告數據，全面解析我國心內科各專業領域的發展現狀和質量控制情況。
心血管時間 - 心血管病，醫療質量 - 2025-07-29
AJHG：基因組罕見變異機制在先天性心臟左右軸缺陷中的雙基因模型研究
研究分析了三個先天性心臟病隊列（共572例左右軸缺陷患者），發現雙基因變異在該類疾病中顯著富集（BCM-GREGOR 2.8%、Kids First 8.2%、PCGC 13.5%），且77%的雙基因
MedSci原創 - 先天性心臟缺陷，雙基因 - 2025-07-29
病例報告|枕顳骨海綿狀血管瘤1例
本例為首次報道應用PET/CT輔助診斷枕顳骨CCH病例，對提高此類罕見病變的診斷準確性及降低誤診率具有一定參考價值。
中國神經精神疾病雜志 - 顱骨海綿狀血管瘤，枕顳骨 - 2025-07-28
Circulation：單心室重建術后青少年早期神經發育結局揭示社會經濟因素的重要性
本研究是首批針對接受Norwood手術單心室HLHS患兒進入青春期后，利用多維度標準化神經發育測評，結合詳盡人口社會學及臨床數據的前瞻性隊列分析。
MedSci原創 - 神經發育，社會經濟因素，單心室重建術 - 2025-07-28
“眼睛像被火烤、頭疼像要炸開！”這個孩子反復被誤診，直到查出一種極為罕見的“眼腦熱病”！
ROSAH 綜合征由 ALPK1 基因突變引發，表現為眼部、神經等多系統炎癥，易誤診，全外顯子測序可確診，現有治療對眼部損傷效果有限。
MedSci原創 - ALPK1，ROSAH綜合征 - 2025-07-26
疑難探究 | 家族性面神經麻痹（FFNP）
家族性面神經麻痹（FFNP）具家族聚集性，發病與解剖、遺傳、免疫因素相關，診斷依賴臨床與家族史，治療同散發性但易復發，需加強研究。
神經科學論壇 - 遺傳因素，家族性面神經麻痹 - 2025-07-26
術后2年隨訪｜MemoSorb生物可降解封堵器治療房間隔缺損病例分享
9 歲男童患繼發孔型房間隔缺損，經皮植入生物可降解封堵器，術后 2 年完全降解，房間隔重塑正常，無殘余分流，效果可靠。
DrKing道金醫學 - 房間隔缺損，生物可降解封堵器 - 2025-07-26
《第二批罕見病目錄》之Alagille綜合征——中國患者的臨床和遺傳特征
ALGS表現出多種臨床表現，一些患者可能因膽管增生而被誤診為膽道閉鎖。
MedSci原創 - 遺傳特征，Alagille綜合征 - 2025-07-25
Diabetes Care：妊娠糖尿病對子代學齡期發育及學業表現無顯著影響
本研究首次全面覆蓋了兒童從入學初期到小學中期的關鍵神經發育指標，填補了既往研究在樣本量小、調整不充分、缺乏連續性等方面的空白。
MedSci原創 - 妊娠糖尿病，學齡期發育 - 2025-07-25
Pediatrics：22q11.2缺失綜合征兒童健康管理臨床指南解析
本研究旨在基于ADRIATIC臨床數據，結合臺灣國家健康保險（NHI）支付體系，從臺灣醫療保障視角評估度伐利尤單抗鞏固治療的成本效益，為政策決策與臨床診療提供參考。
MedSci原創 - 染色體22q11.2缺失綜合征 - 2025-07-25
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