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“肚子脹、發臭汗、查不出病因?”一查竟是罕見致癌病,寶寶命懸一線!

“肚子脹、發臭汗、查不出病因?”一查竟是罕見致癌病,寶寶命懸一線!

I 型酪氨酸血癥為罕見隱性遺傳病,因 FAH 缺乏致酪氨酸代謝物蓄積,損害肝、腎等,需早用尼替西農并控飲食,新生兒篩查關鍵。

MedSci原創 - I 型酪氨酸血癥,FAH缺乏 - 2025-07-28

DNA甲基化檢測和NGS檢測助力罕見膠質瘤臨床診斷,進展后再次檢測有助于臨床評估

DNA甲基化檢測和NGS檢測助力罕見膠質瘤臨床診斷,進展后再次檢測有助于臨床評估

4 例罕見膠質瘤病例顯示,其診斷復雜且需動態評估,分子診斷(如甲基化譜、NGS)及個體化治療(含根治性手術)可改善預后與生活質量。

蘇州繪真醫學 - 分子診斷,罕見膠質瘤 - 2025-07-27

【協和醫學雜志】生殖道微生物與輸卵管妊娠相關性研究進展

【協和醫學雜志】生殖道微生物與輸卵管妊娠相關性研究進展

本文總結生殖道微生物與TP相關性研究進展,以期為臨床開展更深入的研究提供參考和借鑒。

協和醫學雜志 - 輸卵管妊娠,生殖道微生物 - 2025-07-27

【衡道丨干貨】2025 中國腫瘤整合診治指南(CACA) ——肝癌

【衡道丨干貨】2025 中國腫瘤整合診治指南(CACA) ——肝癌

《2025 中國腫瘤整合診治指南(CACA)——肝癌》已更新。其中詳細介紹了肝癌的流行病學、肝癌的病理學診斷、肝癌的臨床診斷及路線圖等內容。

衡道病理 - 肝癌 - 2025-07-26

“繪”真報告丨STK11基因檢出大片段重排變異,輔助確診黑斑-息肉綜合征(PJS)!

“繪”真報告丨STK11基因檢出大片段重排變異,輔助確診黑斑-息肉綜合征(PJS)!

Peutz-Jeghers 綜合征由 STK11 基因突變導致,需結合 NGS 和 MLPA 檢測點突變與大片段變異,突變者多種癌癥風險升高,檢測對確診和管理關鍵。

蘇州繪真醫學 - Peutz-Jeghers綜合征,STK11基因 - 2025-07-25

病例分享 | EWSR1-SMAD3重排的纖維母細胞腫瘤一例

病例分享 | EWSR1-SMAD3重排的纖維母細胞腫瘤一例

20 歲男性左足第二趾皮下結節,三次術后確診為 EWSR1-SMAD3 融合的纖維母細胞腫瘤,屬良性,局部易復發,需與多種腫瘤鑒別,建議密切隨訪。

上海阿克曼病理 - 軟組織腫瘤,纖維母細胞腫瘤 - 2025-07-23

【衡道丨病例】病理診斷——肝T細胞淋巴瘤

【衡道丨病例】病理診斷——肝T細胞淋巴瘤

本期,重慶大學附屬涪陵醫院病理科周丹老師將通過1例原發于肝臟的肝脾T細胞淋巴瘤的病例為大家詳解這個淋巴瘤的病理診斷知識。本病例包含最初的胸腹水細胞學檢查以及穿刺病例診斷內容。

衡道病理 - 病理診斷,肝T細胞淋巴瘤 - 2025-07-23

月經周期對苯丙酮尿癥患者代謝控制和飲食的影響

月經周期對苯丙酮尿癥患者代謝控制和飲食的影響

此項研究為理解月經周期如何影響特定代謝性疾病提供了新的視角,并強調了個性化治療策略的重要性。

MedSci原創 - 苯丙酮尿癥,月經周期 - 2025-07-23

比登革熱更 “磨人” 的蚊子病,你了解多少?

比登革熱更 “磨人” 的蚊子病,你了解多少?

相較于登革熱,基孔肯雅熱(Chikungunya)對部分公眾而言可能略顯陌生。不必恐慌,讓我們共同科學認識它,掌握預防之道。

感染前沿 - 基孔肯雅熱 - 2025-07-22

基孔肯雅熱九問十答

基孔肯雅熱九問十答

基孔肯雅熱是由基孔肯雅病毒經白紋伊蚊、埃及伊蚊傳播的傳染病,表現為發熱、關節痛等,全球分布漸廣,無特效藥,以防蚊為主。

中國感染控制雜志 - 基孔肯雅熱 - 2025-07-21

退燒竟是假象?1歲兒童麻疹感染后遭遇“細菌+真菌”雙重絞殺,肺竟“漏氣”!

退燒竟是假象?1歲兒童麻疹感染后遭遇“細菌+真菌”雙重絞殺,肺竟“漏氣”!

1 歲 5 個月男童接觸麻疹患者后發病,確診重癥麻疹肺炎等,經抗感染、呼吸機支持等治療好轉,無嚴重后遺癥。

感染前沿 - 呼吸衰竭,重癥麻疹肺炎 - 2025-07-21

【ASCO教育文集】血液系統癌前狀態(MGUS、MBL和CH)的診斷、風險分層、臨床意義和管理

【ASCO教育文集】血液系統癌前狀態(MGUS、MBL和CH)的診斷、風險分層、臨床意義和管理

《ASCO Educational Book》近日發表文章,闡述了MGUS、MBL和CH的診斷、風險分層、臨床意義和管理。

聊聊血液 - 血液系統癌前狀態 - 2025-07-21

Nature:病毒也怕“內耗”?研究揭秘噬菌體的“護娃”新策略:反克洛諾斯效應

Nature:病毒也怕“內耗”?研究揭秘噬菌體的“護娃”新策略:反克洛諾斯效應

噬菌體通過表達 Zip 蛋白等機制封鎖細菌受體,避免后代重感染同類宿主(反克洛諾斯效應),依賴宿主群體感應調控,是廣泛存在的生存策略。

生物探索 - 噬菌體,反克洛諾斯效應 - 2025-07-20

后怕!以為是普通感冒發燒,結果差點要了孩子的命!

后怕!以為是普通感冒發燒,結果差點要了孩子的命!

一起來探案!

MedSci原創 - 發熱,川崎病 - 2025-07-19

【綜述】|腫瘤嗜器官性轉移的雙向選擇與共同適應機制

【綜述】|腫瘤嗜器官性轉移的雙向選擇與共同適應機制

本文將對腫瘤嗜器官性轉移的雙向選擇與共同適應機制的研究進展進行綜述。

中國癌癥雜志 - 惡性腫瘤,嗜器官性轉移 - 2025-07-19

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