67歲BRCA2胚系突變男性患者，乳腺癌后罹患胰腺腺泡細胞癌，一線mFFX化療縮瘤獲手術機會
1 例伴 BRCA2 突變的胰腺腺泡細胞癌（PACC）患者，經改良 FORFIRINOX 方案治療后腫瘤縮小并獲轉化手術機會，提示該方案或為一線選擇，需行 BRCA 檢測。
蘇州繪真醫學 - BRCA2，胰腺腺泡細胞癌 - 2025-07-26
曲中曲——蜿蜒血管的支架悲歌
53 歲男性腦梗死恢復期并發急性下壁心梗，多次介入治療后仍反復胸悶、胸痛，出現支架相關問題及室顫，基因檢測后調整抗板抗凝方案，長期隨訪需關注血管變化。
DrKing道金醫學 - 急性心肌梗死，支架內血栓 - 2025-07-24
Nature：不靠X染色體失活：鳥類用一個“RNA消音器”巧妙解決了自己的性別失衡難題
研究發現 miR-2954 是雄性鳥類生存必需的微小 RNA，通過抑制 Z 染色體靶基因解決劑量失衡，揭示鳥類獨特的性別染色體劑量補償機制。
生物探索 - miR-2954，性別染色體 - 2025-07-23
J Hepatol：復旦大學孫云帆等團隊發現肝細胞癌中SGK1缺失通過促進對T細胞介導免疫的抵抗，支持轉移性定植
該研究利用體內CRISPR文庫篩選，在免疫系統完整及T細胞缺失的小鼠HCC轉移模型中，鑒定出在轉移定植期間對腫瘤免疫逃逸至關重要的基因，并通過多種實驗手段探討其內在機制。
iNature - 肝細胞癌，SGK1缺失 - 2025-07-23
Chinese Medicine：多組學與機器學習揭示缺血性心力衰竭氣虛血瘀證的“基因-蛋白-代謝物”網絡
研究深刻揭示了氣虛血瘀證在現代醫學分子水平上的體現，推動了傳統中醫理論與現代精準醫學的有效融合。
MedSci原創 - 缺血性心力衰竭，氣虛血瘀證 - 2025-07-21
睡覺該留盞燈嗎？多項研究：夜間開燈睡覺，心臟病風險飆升56%；胰島素抵抗漲15%
研究表明，夜間暴露于強光會顯著增加多種心血管疾病的風險，包括冠心病、心肌梗死、心力衰竭等，最高風險增幅竟達56%！
MedSci原創 - 心臟病，胰島素抵抗，燈光 - 2025-07-19
EGFR突變肺腺癌發生鱗狀細胞癌轉化，連續基因檢測發現FGFR1/NSD3擴增，或為轉化驅動基因
本病例報告重點描述了在多次活檢標本中觀察到的基因變異，并對相關文獻進行了綜述。
蘇州繪真醫學 - 肺腺癌，EGFR突變 - 2025-07-19
American Journal of Human Genetics：基于大規模電子健康記錄OARD數據庫，顯著提升罕見病表型注釋覆蓋與關聯識別
本研究基于大規模跨機構真實世界電子健康數據，構建了開放的罕見病及其相關表型注釋數據庫OARD，突破了傳統人工注釋覆蓋有限的瓶頸。
MedSci原創 - 早期診斷，罕見病 - 2025-07-17
Nature Genetics：解碼自閉癥“千人千面”：從“一體”到“四型”，我們離個性化干預又近了一步
研究人員采用了一種巧妙的“以人為本”的計算方法，成功地將龐大的自閉癥人群“分解”為四個截然不同的亞型，并首次清晰地揭示了每個亞型背后獨特的遺傳學和分子生物學“程序”。
生物探索 - 自閉癥 - 2025-07-16
腦膜轉移肺癌患者腦脊液cfDNA照樣能找準基因突變，評估耐藥機制和培美曲塞療效
本研究回顧性分析了腦脊液cfDNA的基因組譜，以探討其在識別靶向治療耐藥機制、預測鞘內注射培美曲塞療效以及影響生存結局方面的能力。
蘇州繪真醫學 - 非小細胞肺癌，腦膜轉移 - 2025-07-12
繪真約大咖 | 趙樂教授：肺癌罕見突變靶向治療新進展與指南更新
相對于傳統化療方案，靶向治療顯著提高了部分攜帶有敏感突變晚期NSCLC患者的客觀緩解率（ORR），延長患者的無進展生存時間（PFS）和總生存時間（OS），改善了患者的生存質量。
蘇州繪真醫學 - 肺癌，BRAF V600E突變 - 2025-07-11
【協和醫學雜志】線粒體基因大片段缺失導致線粒體糖尿病1例并文獻復習
乳酸運動試驗可為MDM的診斷提供重要線索，而線粒體基因檢測則是確診該疾病的金標準。
協和醫學雜志 - 線粒體基因，線粒體糖尿病 - 2025-07-11
方案與建議|頭痛問診要領中國專家建議（2025版）
本建議涵蓋針對初診頭痛患者的9大問題，梳理繼發性頭痛的“紅旗征”，并提出兒童青少年及老年人群的差異化問診策略，可作為頭痛臨床診療工作中的參考。
中國神經精神疾病雜志 - 頭痛，問診 - 2025-07-10
STTT：天津醫科大學腫瘤醫院劉文欣團隊發表局晚期宮頸癌新輔助免疫化療臨床研究成果，pCR率達66.7%！
該研究展示了替雷利珠單抗聯合化療的新輔助治療方案在IB3/IIA2期宮頸癌中顯示出令人鼓舞的抗腫瘤活性、安全可控，這為局晚期宮頸癌（LACC）患者提供了一種新的治療選擇。
測序中國 - 宮頸癌，新輔助免疫化療 - 2025-07-10
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