J Hematol Oncol：首個人體試驗揭示BTX A51在復發難治性骨髓增生異常綜合征及急性髓系白血病中的潛力
本研究是首次在人類中驗證BTX A51這一聯合CK1α及CDK7/9抑制劑的安全性和初步療效的臨床試驗。
MedSci原創 - 急性髓系白血病，骨髓增生異常綜合征 - 2025-07-24
Nature：不靠X染色體失活：鳥類用一個“RNA消音器”巧妙解決了自己的性別失衡難題
研究發現 miR-2954 是雄性鳥類生存必需的微小 RNA，通過抑制 Z 染色體靶基因解決劑量失衡，揭示鳥類獨特的性別染色體劑量補償機制。
生物探索 - miR-2954，性別染色體 - 2025-07-23
偏頭痛：規范防治需從您我做起！
偏頭痛是高致殘神經系統疾病，我國診斷率低。2025 年患者版指南涵蓋診治與管理，助患者自查，強調規范治療以降低并發癥風險。
神經科學論壇 - 偏頭痛 - 2025-07-22
睡覺該留盞燈嗎？多項研究：夜間開燈睡覺，心臟病風險飆升56%；胰島素抵抗漲15%
研究表明，夜間暴露于強光會顯著增加多種心血管疾病的風險，包括冠心病、心肌梗死、心力衰竭等，最高風險增幅竟達56%！
MedSci原創 - 心臟病，胰島素抵抗，燈光 - 2025-07-19
EGFR突變肺腺癌發生鱗狀細胞癌轉化，連續基因檢測發現FGFR1/NSD3擴增，或為轉化驅動基因
本病例報告重點描述了在多次活檢標本中觀察到的基因變異，并對相關文獻進行了綜述。
蘇州繪真醫學 - 肺腺癌，EGFR突變 - 2025-07-19
eLife：四川大學章樂/張立/步宏發現S100a4+肺泡巨噬細胞通過代謝調控促進肺腫瘤發生
在小鼠癌前病變過程中，該研究發現代謝模式發生了階段性轉變。
iNature - 肺腺癌，S100a4+肺泡巨噬細胞 - 2025-07-18
American Journal of Human Genetics：基于大規模電子健康記錄OARD數據庫，顯著提升罕見病表型注釋覆蓋與關聯識別
本研究基于大規模跨機構真實世界電子健康數據，構建了開放的罕見病及其相關表型注釋數據庫OARD，突破了傳統人工注釋覆蓋有限的瓶頸。
MedSci原創 - 早期診斷，罕見病 - 2025-07-17
Nature Genetics：解碼自閉癥“千人千面”：從“一體”到“四型”，我們離個性化干預又近了一步
研究人員采用了一種巧妙的“以人為本”的計算方法，成功地將龐大的自閉癥人群“分解”為四個截然不同的亞型，并首次清晰地揭示了每個亞型背后獨特的遺傳學和分子生物學“程序”。
生物探索 - 自閉癥 - 2025-07-16
Science：百年進化之謎終結？一個理論統一性別、物種與生命禁區
研究提出統一理論，解釋物種雜交后代（尤其異配性別）不育 / 夭折因性染色體劑量補償的調控系統跨物種失調，關聯霍爾丹法則與大 X 效應。
生物探索 - 物種形成，雜交不育 - 2025-07-14
BMC Pediatrics：我國學者揭示兒童尿路結石的代謝特征與遺傳因素——基于國家兒童醫學中心4年回顧性研究
研究結果不僅明確了主要結石成分與代謝異常（高尿鈣、高草酸鹽、高尿酸）的內在關聯，還進一步確認了遺傳基因突變在兒童結石形成中的不可忽視作用。
MedSci原創 - 兒童，尿路結石 - 2025-07-12
方案與建議|頭痛問診要領中國專家建議（2025版）
本建議涵蓋針對初診頭痛患者的9大問題，梳理繼發性頭痛的“紅旗征”，并提出兒童青少年及老年人群的差異化問診策略，可作為頭痛臨床診療工作中的參考。
中國神經精神疾病雜志 - 頭痛，問診 - 2025-07-10
寶寶哭成“表情包”？一哭就歪嘴，當心這種病！
足月新生女嬰哭鬧時右側口角偏斜，診斷為歪嘴哭綜合征，系左側下唇角肌發育不足，伴多系統異常。該病與遺傳等相關，需多學科診療改善預后。
MedSci原創 - 新生兒，歪嘴哭綜合征 - 2025-07-08
Gut：健康生活方式有效降低結腸憩室炎發病風險并減輕遺傳風險影響
本研究首次系統揭示了健康生活方式對結腸憩室炎風險的顯著保護作用在不同族群及遺傳易感性個體中均存在，體現了生活方式干預的普適價值。
MedSci原創 - 健康生活方式，結腸憩室炎 - 2025-07-06
European Heart Journal：基因治療與基因編輯引領脂蛋白紊亂治療新紀元
近年來，以精確堿基編輯為代表的基因編輯技術，特別是CRISPR技術的興起，為一勞永逸的基因修飾提供了可能，能夠精準、高效地使致病基因失活，從根本上降低LDL-C水平。
MedSci原創 - 基因治療，脂蛋白 - 2025-07-06
European Heart Journal：超半數首次心肌梗死患者無癥狀，傳統預防策略存重大缺陷
這項研究首次從真實世界大數據層面，描繪了首次MI患者臨床識別和管理的多項盲點和不足，為指導未來心血管疾病預防策略優化具有重要意義。
MedSci原創 - 心肌梗死 - 2025-07-05
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