“眼睛像被火烤、頭疼像要炸開(kāi)！”這個(gè)孩子反復(fù)被誤診，直到查出一種極為罕見(jiàn)的“眼腦熱病”！

ROSAH 綜合征由 ALPK1 基因突變引發(fā)，表現(xiàn)為眼部、神經(jīng)等多系統(tǒng)炎癥，易誤診，全外顯子測(cè)序可確診，現(xiàn)有治療對(duì)眼部損傷效果有限。

MedSci原創(chuàng) - ALPK1，ROSAH綜合征 - 2025-07-26

病例報(bào)道：中國(guó)家庭中的I型唾液酸沉積癥

此次研究通過(guò)識(shí)別出一個(gè)特定的NEU1基因突變，在三位兄弟姐妹中確診為I型唾液酸沉積癥，并強(qiáng)調(diào)了隨著基因組研究的進(jìn)步，快速準(zhǔn)確地診斷I型唾液酸沉積癥正變得越來(lái)越可行。

MedSci原創(chuàng) - 唾液酸沉積癥 - 2025-06-17

全外顯子組測(cè)序WES揭示高危神經(jīng)母細(xì)胞瘤患者的新型候選驅(qū)動(dòng)突變和潛在可用藥突變

本研究結(jié)果為神經(jīng)母細(xì)胞瘤潛在分子發(fā)病機(jī)制和治療靶點(diǎn)提供了相關(guān)新信息的全面概述。

蘇州繪真醫(yī)學(xué) - 全外顯子組測(cè)序，高危神經(jīng)母細(xì)胞瘤 - 2025-06-15

方案與建議|難治性精神分裂癥中國(guó)專家共識(shí)（2025）

共識(shí)制定過(guò)程中同時(shí)結(jié)合了循證證據(jù)，有助于規(guī)范和指導(dǎo)中國(guó)成年難治性精神分裂癥患者的診療。

中國(guó)神經(jīng)精神疾病雜志 - 精神分裂癥，氯氮平 - 2025-05-27

“繪”真報(bào)告 | 神經(jīng)鞘瘤患者檢出NF2胚系有害變異，輔助精準(zhǔn)診療及遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估

神經(jīng)鞘瘤起源于神經(jīng)髓鞘，為良性腫瘤。2022 年新分類(lèi)包含多種類(lèi)型，各型有獨(dú)特發(fā)病機(jī)制、臨床特征與診斷標(biāo)準(zhǔn)，基因檢測(cè)可輔助診療評(píng)估。

蘇州繪真醫(yī)學(xué) - 診斷標(biāo)準(zhǔn)，神經(jīng)鞘瘤 - 2025-04-18

【協(xié)和醫(yī)學(xué)雜志】微生態(tài)菌群與子宮內(nèi)膜異位癥相關(guān)性研究進(jìn)展

本研究圍繞微生態(tài)菌群與EMs的相關(guān)性展開(kāi)綜述，以期為該病的診療提供更多思路。

協(xié)和醫(yī)學(xué)雜志 - 子宮內(nèi)膜異位癥，微生態(tài)菌群 - 2025-03-28

淋巴瘤中循環(huán)腫瘤DNA的檢測(cè)技術(shù)及應(yīng)用

ctDNA 為 cfDNA 子集，可作淋巴瘤無(wú)創(chuàng)診斷等生物標(biāo)志物。本文介紹淋巴瘤分子遺傳特征、ctDNA 檢測(cè)方法及在各亞型應(yīng)用，指其機(jī)遇與挑戰(zhàn)，助推進(jìn)個(gè)性化醫(yī)療。

聊聊血液 - 淋巴瘤，基因分型 - 2025-03-24

Nature Genetics：基因暗物質(zhì)覺(jué)醒：604個(gè)隱形開(kāi)關(guān)改寫(xiě)生命密碼

研究利用 5 萬(wàn)人全基因組測(cè)序和 2907 種血液蛋白數(shù)據(jù)，發(fā)現(xiàn) 604 個(gè)罕見(jiàn)非編碼變異和 357 個(gè)關(guān)鍵調(diào)控區(qū)域可調(diào)控蛋白質(zhì)水平，改寫(xiě)遺傳調(diào)控認(rèn)知，開(kāi)啟精準(zhǔn)醫(yī)療新紀(jì)元。

生物探索 - 全基因組測(cè)序，罕見(jiàn)非編碼變異 - 2025-02-26

日本常用的漢方300首方劑、十大日本漢方

漢方可謂是一門(mén)以人體的治療反應(yīng)為基礎(chǔ)的系統(tǒng)化醫(yī)學(xué)。起源于中國(guó)古代的這門(mén)經(jīng)驗(yàn)醫(yī)學(xué)約在5～6世紀(jì)傳入日本。漢方根據(jù)日本的水土和氣候條件以及日本人的體質(zhì)，獨(dú)自發(fā)展起來(lái)，演變成為日本的傳統(tǒng)醫(yī)學(xué)。17世紀(jì)左右，

MedSci原創(chuàng) - 漢方醫(yī)學(xué)，日本漢方 - 2025-01-22

36歲男子突遭“舞步詛咒”：從不安分到無(wú)法控制，竟是因?yàn)椤?/a>

【JAMA】重磅綜述：CAR-T和T細(xì)胞療法治療腫瘤的當(dāng)前證據(jù)

本文綜述細(xì)胞療法，介紹 CAR-T 細(xì)胞治療血液腫瘤及面臨挑戰(zhàn)，還提及實(shí)體瘤中 TIL、TCR 療法等。

聊聊血液 - 血液腫瘤，細(xì)胞療法，CAR-T - 2024-11-08

宮腔粘連與非粘連育齡女性陰道菌群比較及其危險(xiǎn)因素研究！

本研究選取行宮腔鏡手術(shù)的育齡女性819例為研究對(duì)象，對(duì)其術(shù)前陰道菌群檢測(cè)結(jié)果、宮腔粘連檢出狀況和危險(xiǎn)因素進(jìn)行分析，以期為臨床治療提供參考。

生殖醫(yī)學(xué)論壇 - 宮腔粘連，陰道菌群 - 2024-11-06

你沒(méi)看錯(cuò)！晚期肺腺癌用NGS檢測(cè)胸水上清的基因突變陽(yáng)性率超90%，遠(yuǎn)高于胸水細(xì)胞沉淀樣本

本研究探索惡性胸腔積液上清液 cfDNA 用于肺腺癌基因分型，比傳統(tǒng)檢測(cè)方法檢出更多突變，提高診斷率及患者靶向治療獲益潛力。

蘇州繪真醫(yī)學(xué) - 肺腺癌，惡性胸腔積液 - 2024-10-18

【論文有聲略讀】老年醫(yī)學(xué)跨學(xué)科團(tuán)隊(duì)綜合干預(yù)治療單純皰疹病毒感染繼發(fā)右側(cè)聲帶麻痹老年患者一例

以期加深臨床醫(yī)師對(duì)該病的認(rèn)識(shí)，并了解老年醫(yī)學(xué)跨學(xué)科團(tuán)隊(duì)（GIT）在復(fù)雜老年疾病診療中的重要作用。

協(xié)和醫(yī)學(xué)雜志 - 聲帶麻痹，單純皰疹病毒感染 - 2024-10-04

【Blood Rev】循環(huán)腫瘤DNA在血液腫瘤中的臨床應(yīng)用

《Blood Reviews》近日發(fā)表文章，就ctDNA在血液系統(tǒng)惡性腫瘤（特別是淋巴瘤、骨髓瘤和白血病）中的特點(diǎn)、技術(shù)、臨床應(yīng)用及未來(lái)應(yīng)用進(jìn)行綜述。

聊聊血液 - 循環(huán)腫瘤DNA，血液系統(tǒng)惡性腫瘤 - 2024-09-20