病例报道：中国家庭中的I型唾液酸沉积症

唾液酸沉积症是一种由NEU1基因突变引起的常染色体隐性遗传病。这种疾病会导致α-N-乙酰神经氨酸酶活性下降，引起体内多种器官的新陈代谢异常。根据发病年龄和症状严重程度，唾液酸沉积症分为两种不同的临床表型——I型和II型。其中，I型通常在青少年或成年期出现症状，而II型则更为严重，伴有显著的精神运动迟滞、骨骼发育不良等症状。

国内学者报道了一例涉及三名家庭成员的I型唾液酸沉积症（sialidosis type I），他们表现出相似的临床症状，如癫痫发作、肌阵挛和共济失调，并被发现携带NEU1基因的纯合突变（NM_000434.3:c.544A>G[p.Ser182Gly]）。该研究强调了基因检测在早期诊断中的重要性，并提供了对受影响家庭进行遗传咨询的有效途径。

案例介绍中描述了一位33岁男性患者及其两位姐妹的情况。这位患者自16岁时开始经历全身性强直-阵挛发作，随后几年间出现了步态不稳、言语流畅度困难以及肢体肌阵挛的症状。随着病情进展，到20岁时，患者的肌阵挛频率增加，并且走路变得困难。尽管接受了抗癫痫治疗，但效果不佳。进一步检查包括脑电图(EEG)和磁共振成像(MRI)，均显示存在异常。最终通过全外显子组测序确定了患者及其姐妹都携带有相同的NEU1基因突变。

尽管I型唾液酸沉积症具有多样的临床表现，但由于缺乏特异性特征，常常导致误诊或漏诊。本案例强调了基因检测的重要性，并揭示了NEU1基因c.544 A>G突变在中国人群中较高的流行率。此外，对于患有I型唾液酸沉积症的患者来说，常规治疗方法主要是基于症状的支持性护理，而新型抗癫痫药物perampanel已被证明能有效减少患者的肌阵挛发作频率。

此次研究通过识别出一个特定的NEU1基因突变，在三位兄弟姐妹中确诊为I型唾液酸沉积症，并强调了随着基因组研究的进步，快速准确地诊断I型唾液酸沉积症正变得越来越可行。同时，还指出了基因测序在遗传咨询中的关键作用，并为进一步探索有效的药物和精准治疗策略奠定了基础，包括基因干预疗法。这些发现不仅提高了我们对该疾病的了解，也为未来的研究提供了方向。

参考文献：

Zhou, X., Su, S., Li, S. et al. Type I Sialidosis in a Chinese family: a case report and literature review. Acta Epileptologica 7, 34 (2025).