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AJHG:基因組罕見變異機(jī)制在先天性心臟左右軸缺陷中的雙基因模型研究

AJHG:基因組罕見變異機(jī)制在先天性心臟左右軸缺陷中的雙基因模型研究

研究分析了三個(gè)先天性心臟病隊(duì)列(共572例左右軸缺陷患者),發(fā)現(xiàn)雙基因變異在該類疾病中顯著富集(BCM-GREGOR 2.8%、Kids First 8.2%、PCGC 13.5%),且77%的雙基因

MedSci原創(chuàng) - 先天性心臟缺陷,雙基因 - 2025-07-29

Phytomedicine:從傳統(tǒng)中藥到現(xiàn)代應(yīng)用,石菖蒲的心血管保護(hù)機(jī)制及納米遞送突破

Phytomedicine:從傳統(tǒng)中藥到現(xiàn)代應(yīng)用,石菖蒲的心血管保護(hù)機(jī)制及納米遞送突破

本文系統(tǒng)綜述了傳統(tǒng)中藥石菖蒲及其活性成分α-asarone和β-asarone在心血管疾病治療中的藥理機(jī)制和應(yīng)用前景。

MedSci原創(chuàng) - 心血管疾病,石菖蒲 - 2025-07-29

急性心梗3支血管閉塞的搶救操作技巧!

急性心梗3支血管閉塞的搶救操作技巧!

58 歲男性突發(fā)胸痛,診斷為多部位心梗,冠脈多支閉塞,心功能差且無 IABP 保障,冒險(xiǎn)行 PCI 開通血管并植入支架,術(shù)后予綜合藥物治療。

DrKing道金醫(yī)學(xué) - 急性心肌梗死,多支冠脈閉塞 - 2025-07-29

Circulation:心臟再生新突破!PHF7 單因子療法改善心梗小鼠心功能,多組學(xué)揭示表觀遺傳調(diào)控機(jī)制

Circulation:心臟再生新突破!PHF7 單因子療法改善心梗小鼠心功能,多組學(xué)揭示表觀遺傳調(diào)控機(jī)制

本研究帶來了心臟再生醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的重要突破,首次證明了一個(gè)單一的表觀遺傳因子PHF7在心肌梗死修復(fù)中發(fā)揮實(shí)質(zhì)性治療作用。

MedSci原創(chuàng) - 心肌梗死,PHF7 - 2025-07-29

Circulation:橋粒基因變異研究闡明心肌病表型多樣性及致命事件風(fēng)險(xiǎn)關(guān)聯(lián)

Circulation:橋?;蜃儺愌芯筷U明心肌病表型多樣性及致命事件風(fēng)險(xiǎn)關(guān)聯(lián)

本研究揭示了橋粒基因變異與臨床表型及生命期結(jié)局的緊密關(guān)聯(lián),強(qiáng)調(diào)了基因型在疾病風(fēng)險(xiǎn)預(yù)警中的核心作用。

MedSci原創(chuàng) - 心肌病,橋?;蜃儺? - 2025-07-29

Nature Genetics:汗水也分“三六九等”?只有取悅大腦的運(yùn)動(dòng),才能真正滋養(yǎng)生命

Nature Genetics:汗水也分“三六九等”?只有取悅大腦的運(yùn)動(dòng),才能真正滋養(yǎng)生命

研究表明運(yùn)動(dòng)傾向與基因相關(guān),休閑運(yùn)動(dòng)比工作 / 家務(wù)勞動(dòng)更有益健康,可降低多種疾病風(fēng)險(xiǎn)及死亡率,其健康價(jià)值具因果性。

生物探索 - 基因,體力活動(dòng) - 2025-07-29

肝腎四項(xiàng)體檢報(bào)告解讀與健康建議

肝腎四項(xiàng)體檢報(bào)告解讀與健康建議

本文詳細(xì)解讀肝腎四項(xiàng)體檢報(bào)告,包括谷丙轉(zhuǎn)氨酶、谷草轉(zhuǎn)氨酶、總膽紅素和肌酐的指標(biāo)意義及健康建議。依據(jù)2023最新體檢指南,提供肝功能與腎功能異常的應(yīng)對(duì)策略,幫助您科學(xué)管理健康。

網(wǎng)絡(luò) - 健康生活方式,腎功能檢測(cè),肝功能檢測(cè) - 2025-07-29

【麻案精析】肝切除術(shù)后患者腹直肌鞘導(dǎo)管鎮(zhèn)痛,局麻藥全身毒性經(jīng)脂肪乳劑治療后并發(fā)危重癥

【麻案精析】肝切除術(shù)后患者腹直肌鞘導(dǎo)管鎮(zhèn)痛,局麻藥全身毒性經(jīng)脂肪乳劑治療后并發(fā)危重癥

2025年7月,BMJ Case Rep刊發(fā)來自加州大學(xué)舊金山分校麻醉與圍手術(shù)期醫(yī)學(xué)科的病例,展示脂肪乳劑治療的潛在并發(fā)癥,這些并發(fā)癥加重了患者的復(fù)雜危重癥。

古麻今醉網(wǎng) - 肝切除術(shù),脂肪乳劑 - 2025-07-28

兒童體檢發(fā)現(xiàn)肝酶高要高度重視,可能為這種遺傳病

兒童體檢發(fā)現(xiàn)肝酶高要高度重視,可能為這種遺傳病

3 歲兒童陽陽因肝酶異常就診,經(jīng)銅藍(lán)蛋白降低、尿銅稍高及基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn) ATP7B 變異,確診肝豆?fàn)詈俗冃?,提示兒童肝酶異常需警惕該病?/p>

兒科學(xué)界 - 肝豆?fàn)詈俗冃?,肝酶異? - 2025-07-28

Mol Ther 孟丹/王秀杰團(tuán)隊(duì)合作發(fā)現(xiàn)新型BACH1抑制劑促進(jìn)缺血性心血管疾病血管再生

Mol Ther 孟丹/王秀杰團(tuán)隊(duì)合作發(fā)現(xiàn)新型BACH1抑制劑促進(jìn)缺血性心血管疾病血管再生

該研究揭示了其通過靶向BACH1 BTB結(jié)構(gòu)域,上調(diào)促血管新生相關(guān)基因的表達(dá),促進(jìn)血管新生,并改善缺血性疾病的分子機(jī)制,為心肌梗死和外周缺血性疾病的治療提供了全新策略。

論道心血管 - 心肌梗死,BACH1抑制劑,外周缺血性疾病 - 2025-07-28

Endocrine Reviews:全面解讀副甲狀腺疾病中的骨代謝紊亂及治療進(jìn)展

Endocrine Reviews:全面解讀副甲狀腺疾病中的骨代謝紊亂及治療進(jìn)展

這篇最新綜述有效整合了副甲狀腺異常相關(guān)骨質(zhì)疾病的復(fù)雜病理機(jī)制及臨床治療策略的最新進(jìn)展。

MedSci原創(chuàng) - 骨代謝紊亂,副甲狀腺疾病 - 2025-07-28

【愛兒小醉】心肌病患兒非心臟手術(shù)圍術(shù)期結(jié)局研究

【愛兒小醉】心肌病患兒非心臟手術(shù)圍術(shù)期結(jié)局研究

本文旨在描述一組患有心肌病且接受了非心臟手術(shù)的兒童,并對(duì)其圍手術(shù)期結(jié)局進(jìn)行評(píng)估。

古麻今醉網(wǎng) - 心肌病,非心臟手術(shù) - 2025-07-28

無創(chuàng)血流動(dòng)力學(xué)監(jiān)測(cè)在休克患者治療中的應(yīng)用

無創(chuàng)血流動(dòng)力學(xué)監(jiān)測(cè)在休克患者治療中的應(yīng)用

無創(chuàng)血流動(dòng)力學(xué)監(jiān)測(cè)技術(shù)(如 LIDCO、ClearSight、多普勒超聲等)可實(shí)時(shí)評(píng)估休克患者關(guān)鍵參數(shù),在多種休克類型中優(yōu)化治療,雖有局限但前景廣闊。

重癥醫(yī)學(xué) - 無創(chuàng)血流動(dòng)力學(xué)監(jiān)測(cè),休克管理 - 2025-07-28

“肚子脹、發(fā)臭汗、查不出病因?”一查竟是罕見致癌病,寶寶命懸一線!

“肚子脹、發(fā)臭汗、查不出病因?”一查竟是罕見致癌病,寶寶命懸一線!

I 型酪氨酸血癥為罕見隱性遺傳病,因 FAH 缺乏致酪氨酸代謝物蓄積,損害肝、腎等,需早用尼替西農(nóng)并控飲食,新生兒篩查關(guān)鍵。

MedSci原創(chuàng) - I 型酪氨酸血癥,F(xiàn)AH缺乏 - 2025-07-28

Circulation:連環(huán)蛋白心肌病基因型 - 表型關(guān)聯(lián)揭秘,PKP2、DSP 等關(guān)鍵域變異富集為心肌病風(fēng)險(xiǎn)分層提供新依據(jù)

Circulation:連環(huán)蛋白心肌病基因型 - 表型關(guān)聯(lián)揭秘,PKP2、DSP 等關(guān)鍵域變異富集為心肌病風(fēng)險(xiǎn)分層提供新依據(jù)

該研究豐富了對(duì)連環(huán)蛋白基因變異致病性異質(zhì)性的理解,為精準(zhǔn)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估和個(gè)體化疾病管理開拓了新思路。

MedSci原創(chuàng) - 連環(huán)蛋白心肌病,基因型驅(qū)動(dòng) - 2025-07-28

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