“眼睛像被火烤、頭疼像要炸開！”這個孩子反復被誤診，直到查出一種極為罕見的“眼腦熱病”！
ROSAH 綜合征由 ALPK1 基因突變引發，表現為眼部、神經等多系統炎癥，易誤診，全外顯子測序可確診，現有治療對眼部損傷效果有限。
MedSci原創 - ALPK1，ROSAH綜合征 - 2025-07-26
【繪真科普】HLA-B51基因檢測，輔助白塞病遺傳風險評估
白塞病是慢性自身免疫性血管炎，HLA-B51 為最強易感基因，結合全外顯子檢測可輔助診斷，2014 年國際標準提升診斷敏感性。
蘇州繪真醫學 - 白塞病，HLA-B51 - 2025-07-25
“繪”真報告丨STK11基因檢出大片段重排變異，輔助確診黑斑-息肉綜合征（PJS）！
Peutz-Jeghers 綜合征由 STK11 基因突變導致，需結合 NGS 和 MLPA 檢測點突變與大片段變異，突變者多種癌癥風險升高，檢測對確診和管理關鍵。
蘇州繪真醫學 - Peutz-Jeghers綜合征，STK11基因 - 2025-07-25
Menin抑制劑治療急性髓系白血病的新進展
本文探討了menin抑制的生物學依據，回顧了正在進行的menin抑制劑的臨床研究以及臨床開發中的可用數據，并探討了治療耐藥機制和科學及臨床進展的未來方向。
聊聊血液 - 急性髓系白血病，Menin抑制劑 - 2025-07-25
【柳葉刀血液病學】EMN關于優化多發性骨髓瘤CAR T和雙抗治療的建議
歐洲骨髓瘤網絡（EMN）提供了關于患者選擇、轉診和操作策略的建議，以優化T細胞免疫療法治療多發性骨髓瘤的安全性和有效性。
聊聊血液 - 多發性骨髓瘤 - 2025-07-24
系統性紅斑狼瘡治療的研究進展
系統性紅斑狼瘡（SLE）是多系統自身免疫病，異質性強。現有治療含傳統藥物及生物制劑，新策略聚焦免疫調節等，聯合用藥與精準治療成趨勢。
小藥說藥 - 系統性紅斑狼瘡，自身免疫病 - 2025-07-22
2024年歐洲硬化性苔蘚指南解讀
2024年6月,歐洲皮膚病與性病學會發布了關于VLS的指南,旨在為VLS的診斷、治療和管理提供全面的指導。本文將對該指南中的要點進行總結和解讀。?
實用婦產科雜志 - 硬化性苔蘚 - 2025-07-22
退燒竟是假象？1歲兒童麻疹感染后遭遇“細菌+真菌”雙重絞殺，肺竟“漏氣”！
1 歲 5 個月男童接觸麻疹患者后發病，確診重癥麻疹肺炎等，經抗感染、呼吸機支持等治療好轉，無嚴重后遺癥。
感染前沿 - 呼吸衰竭，重癥麻疹肺炎 - 2025-07-21
罕見遺傳病竟潛伏多年未察覺！
24 歲男性因胸悶等癥狀就診，確診馬凡綜合征，該遺傳病累及結締組織，影響心、骨、眼等，需多學科治療與監測。
MedSci原創 - 馬凡綜合征，FBN1 - 2025-07-20
【協和醫學雜志】機構實施循證實踐準備度評估量表的漢化及內容效度驗證
組織內更易采取相應行動開展準備工作，可較為全面地評估基層醫療機構此類小型工作場所實施EBP前的準備情況，故本研究將對WRQ漢化并進行內容效度驗證。
協和醫學雜志 - 評估量表，循證實踐 - 2025-07-19
男孩頭上長包竟查出罕見全身病！
6 歲男孩患朗格漢斯細胞組織細胞增多癥（LCH），表現為顱頂腫塊、出血等，經病理及免疫組化確診，需依受累情況制定治療方案。
MedSci原創 - 免疫組化，朗格漢斯細胞組織細胞增多癥 - 2025-07-18
趙妍敏/黃河/胡曉霞/莫曉冬教授等探索TP53變異和胚系突變對AML/MDS異基因干細胞移植結局的影響
鑒于 TP53 突變的臨床和生物學異質性，國內學者開展了一項多中心回顧性研究，旨在描述胚系和體細胞 TP53突變之間的差異，以完善疾病軌跡和優化移植策略。
聊聊血液 - TP53突變，AML/MDS - 2025-07-17
BMC Pediatrics：我國學者揭示兒童Kikuchi-Fujimoto病的臨床特征及復發風險因素，病例對照研究解析
本研究通過大樣本病例對照分析，從臨床和實驗室指標層面深入描繪兒童KFD的特征，特別強調了患者性別差異及FANA陽性與復發風險的潛在聯系，豐富了目前對KFD疾病譜及自然史的認知。
MedSci原創 - Kikuchi-Fujimoto病 - 2025-07-15
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