疑難探究 | 家族性面神經(jīng)麻痹（FFNP）
家族性面神經(jīng)麻痹（FFNP）具家族聚集性，發(fā)病與解剖、遺傳、免疫因素相關(guān)，診斷依賴(lài)臨床與家族史，治療同散發(fā)性但易復(fù)發(fā)，需加強(qiáng)研究。
神經(jīng)科學(xué)論壇 - 遺傳因素，家族性面神經(jīng)麻痹 - 2025-07-26
Pediatrics：22q11.2缺失綜合征兒童健康管理臨床指南解析
本研究旨在基于A(yíng)DRIATIC臨床數(shù)據(jù)，結(jié)合臺(tái)灣國(guó)家健康保險(xiǎn)（NHI）支付體系，從臺(tái)灣醫(yī)療保障視角評(píng)估度伐利尤單抗鞏固治療的成本效益，為政策決策與臨床診療提供參考。
MedSci原創(chuàng) - 染色體22q11.2缺失綜合征 - 2025-07-25
基于三維超聲比較縱隔子宮不同診斷標(biāo)準(zhǔn)的臨床意義
本研究基于此前進(jìn)行的一項(xiàng)多中心研究，對(duì)縱隔子宮患者術(shù)前的三維超聲圖像進(jìn)行二次分析，旨在評(píng)估四種標(biāo)準(zhǔn)對(duì)縱隔子宮的診斷率差異，比較使用不同標(biāo)準(zhǔn)診斷的縱隔子宮與不孕或既往流產(chǎn)之間的關(guān)系，并探索新的圖像參數(shù)。
生殖醫(yī)學(xué)論壇 - 三維超聲，縱隔子宮 - 2025-07-24
JAMA子刊：耳聾患兒恢復(fù)聽(tīng)力，聽(tīng)說(shuō)效果超越人工耳蝸！復(fù)旦舒易來(lái)教授團(tuán)隊(duì)證實(shí)基因療法優(yōu)勢(shì)
這項(xiàng)研究為先天性耳聾的治療提供了重要循證依據(jù)，尤其是對(duì)于OTOF基因突變導(dǎo)致的先天性耳聾患者，基因療法有望成為人工耳蝸之外的新型有效治療選擇。
醫(yī)學(xué)新視點(diǎn) - 人工耳蝸，遺傳性耳聾 - 2025-07-23
5分鐘就能“斬首”人類(lèi)精子，這種藏在貓砂中的寄生蟲(chóng)可能已感染全球一半人口
近日，一項(xiàng)發(fā)表于《歐洲生化聯(lián)合會(huì)會(huì)刊》的新研究引起了醫(yī)學(xué)界和公眾的廣泛關(guān)注。眾所周知，弓形蟲(chóng)（Toxoplasma gondii）感染在人群中的普及率相當(dāng)高，全球感染率估計(jì)在30%至50%，甚至在部分
MedSci原創(chuàng) - 弓形蟲(chóng)，弓形蟲(chóng)感染 - 2025-07-22
【愛(ài)兒小醉】單肺通氣對(duì)接受體外循環(huán)側(cè)進(jìn)胸心臟手術(shù)的兒童術(shù)后肺不張和術(shù)后肺部并發(fā)癥的影響
該研究評(píng)估了OLV對(duì)側(cè)進(jìn)胸先天性心臟病術(shù)后肺不張及肺部并發(fā)癥的影響。
古麻今醉網(wǎng) - 心臟手術(shù)，單肺通氣 - 2025-07-20
BMC Pediatrics：罕見(jiàn)病例！男嬰同時(shí)罹患 Abernethy 畸形與 Noonan 綜合征的診療全程
本病例體現(xiàn)了產(chǎn)前超聲對(duì)Abernethy畸形早期診斷的可能性，為罕見(jiàn)病例提供先期提示。
MedSci原創(chuàng) - Noonan綜合征，Abernethy畸形 - 2025-07-20
【協(xié)和醫(yī)學(xué)雜志】生長(zhǎng)激素治療先天性心臟病合并身材矮小患兒初步療效：6例病例報(bào)告并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)
本文報(bào)道6例處于青春期前的CHD術(shù)后患兒接受rhGH治療的情況，并通過(guò)系統(tǒng)文獻(xiàn)復(fù)習(xí)對(duì)治療效果、隨訪(fǎng)經(jīng)驗(yàn)以及出現(xiàn)的不良反應(yīng)等進(jìn)行全面總結(jié)和深入探討。
協(xié)和醫(yī)學(xué)雜志 - 生長(zhǎng)激素，先天性心臟病，身材矮小 - 2025-07-11
好文推薦 | 遺傳性骨骼肌離子通道病診斷和治療進(jìn)展
本研究對(duì)骨骼肌離子通道病的分類(lèi)、臨床表現(xiàn)、診斷標(biāo)準(zhǔn)、基因病理分型、致病機(jī)制、治療方法及治療進(jìn)展進(jìn)行綜述。
中風(fēng)與神經(jīng)疾病雜志 - 非營(yíng)養(yǎng)不良性肌強(qiáng)直，遺傳性骨骼肌通道病 - 2025-07-10
4歲男孩聽(tīng)力漸退、全身“潑墨”斑！父母以為是胎記+耳背，醫(yī)生一查竟是兩種罕見(jiàn)病纏身！
4 歲男童患雙耳感音神經(jīng)性耳聾，伴大前庭水管綜合征（LVAS）及全身巨型黑素細(xì)胞痣。LVAS 為常染色體隱性遺傳，需影像確診，可人工耳蝸治療，其與皮膚痣可能存在共同遺傳基礎(chǔ)。
MedSci原創(chuàng) - 感音神經(jīng)性耳聾，大前庭水管綜合征 - 2025-07-09
![“越來(lái)越軟”“越來(lái)越?jīng)]勁”，不是缺鈣！不是發(fā)育慢！1歲寶寶的倒退式發(fā)育，竟是致命罕見(jiàn)?。? title=](https://img.medsci.cn/20240703/1719970229062_92910.png?imageMogr2/format/webp)
“越來(lái)越軟”“越來(lái)越?jīng)]勁”，不是缺鈣！不是發(fā)育慢！1歲寶寶的倒退式發(fā)育，竟是致命罕見(jiàn)??！
1 歲幼兒彤彤出現(xiàn)發(fā)育倒退等癥狀，被疑患脊髓性肌萎縮癥（SMA）。該病為遺傳性神經(jīng)肌肉罕見(jiàn)病，分 5 型，目前有 3 款藥物獲批，部分經(jīng)醫(yī)保降價(jià)。
MedSci原創(chuàng) - 遺傳病，脊髓性肌萎縮癥 - 2025-07-07
JAMA子刊：胃食管反流病與嬰幼兒喉軟骨軟化癥手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)關(guān)系探析，酸抑制治療的臨床效果評(píng)估
本研究呼吁臨床關(guān)注酸抑制劑的選擇性使用，避免盲目用藥，并加強(qiáng)對(duì)有明顯GERD客觀(guān)證據(jù)患兒的多學(xué)科管理。
MedSci原創(chuàng) - 胃食管反流病，喉軟骨癥 - 2025-07-03
2025 ESC臨床共識(shí)聲明：疫苗接種作為心血管疾病預(yù)防的新形式
包括免疫抑制個(gè)體、先天性心臟病患者和孕婦等脆弱人群的疫苗接種指南，以及該程序的安全性和潛在并發(fā)癥。
Eur Heart J - 疫苗接種 - 2025-07-02
Nature Biotechnology：基因密碼的“沉默”革命：被忽視的同義突變，竟是疾病的隱形推手？
研究利用引導(dǎo)編輯技術(shù)篩選人類(lèi)細(xì)胞近 30 萬(wàn)個(gè)同義突變，發(fā)現(xiàn)僅 0.43% 影響細(xì)胞適應(yīng)性，多因破壞 mRNA 剪接或 RNA 結(jié)構(gòu)致病，開(kāi)發(fā)的 DS Finder 模型可預(yù)測(cè)有害突變。
生物探索 - 同義突變，引導(dǎo)編輯 - 2025-06-29
【協(xié)和醫(yī)學(xué)雜志】中國(guó)60～79歲老年人跌倒風(fēng)險(xiǎn)現(xiàn)狀與相關(guān)因素分析：基于2024年全國(guó)橫斷面監(jiān)測(cè)數(shù)據(jù)
本研究旨在彌補(bǔ)現(xiàn)有證據(jù)的不足，推動(dòng)老年人跌倒風(fēng)險(xiǎn)管理從“被動(dòng)救治”向“主動(dòng)預(yù)防”轉(zhuǎn)型，助力《“健康中國(guó)2030”規(guī)劃綱要》戰(zhàn)略目標(biāo)的實(shí)現(xiàn)。
協(xié)和醫(yī)學(xué)雜志 - 跌倒，老年人 - 2025-06-28
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