【今日分享】吡侖帕奈治療兒童癲癇的中國專家共識
本共識針對PER 的適應(yīng)證、藥物劑量、不良事件管理、血藥濃度監(jiān)測等相關(guān)臨床問題給出意見，以期提高PER 在治療兒童癲癇過程中的合理應(yīng)用。
還在怕吃蛋升高膽固醇？研究證實：每周吃夠5個雞蛋，糖尿病風(fēng)險低28%，高血壓風(fēng)險降32%
研究顯示每周吃 5 個以上雞蛋與空腹血糖受損、高血壓風(fēng)險降低相關(guān)，尤其搭配健康飲食效果更顯著，顛覆膽固醇擔(dān)憂。
“肚子脹、發(fā)臭汗、查不出病因？”一查竟是罕見致癌病，寶寶命懸一線！
I 型酪氨酸血癥為罕見隱性遺傳病，因 FAH 缺乏致酪氨酸代謝物蓄積，損害肝、腎等，需早用尼替西農(nóng)并控飲食，新生兒篩查關(guān)鍵。
2025 ACR適當(dāng)性標(biāo)準(zhǔn)?男性乳腺癌篩查
盡管乳腺癌是女性中最常見的非皮膚癌，但在男性中較為罕見，僅占所有乳腺癌病例的1%。本文為美國放射學(xué)會發(fā)布的男性乳腺癌篩查的適當(dāng)性標(biāo)準(zhǔn)。
蘇醒期阿片類引起的肌肉強(qiáng)直預(yù)防
預(yù)防蘇醒期阿片類藥物致肌肉強(qiáng)直，需優(yōu)化用藥（緩慢給藥、控量、聯(lián)合替代藥）、評估高危因素、管理蘇醒操作及備好預(yù)案，核心為規(guī)范給藥與個體化評估。
急診又遇左主干閉塞，反復(fù)告訴自己要冷靜！
61 歲男性急性前壁心梗，左主干閉塞，急診介入后 6 天行二期手術(shù)，采用 T 型支架處理 LM-LAD1，結(jié)合藥物球囊等，需 IVUS 評估。
Nature：長讀長測序繪制迄今最精確的結(jié)構(gòu)變異圖譜，50.9%插入、14.5%缺失尚未報道
該數(shù)據(jù)集提供了一個使用長讀長測序技術(shù)的全球遺傳變異參考，促進(jìn)了SV生物學(xué)和人類疾病研究，并對SV的等位基因結(jié)構(gòu)、機(jī)制起源、突變復(fù)發(fā)和人群分布提供了新見解。
J Hepatol：上海交通大學(xué)尤征瑞等揭示了原發(fā)性膽汁性膽管炎的一種致病新機(jī)制
該研究發(fā)現(xiàn)B細(xì)胞驅(qū)動CCR5?CD4? 原發(fā)性膽汁性膽管炎中IL-15Rα-IL-15信號傳導(dǎo)對組織駐留記憶T細(xì)胞的細(xì)胞毒性。
Circulation：連環(huán)蛋白心肌病基因型 - 表型關(guān)聯(lián)揭秘，PKP2、DSP 等關(guān)鍵域變異富集為心肌病風(fēng)險分層提供新依據(jù)
該研究豐富了對連環(huán)蛋白基因變異致病性異質(zhì)性的理解，為精準(zhǔn)風(fēng)險評估和個體化疾病管理開拓了新思路。
2025 ACR 適當(dāng)性標(biāo)準(zhǔn)?急性左上腹疼痛
急性腹痛是急診科和門診中最常見的主訴之一。本文為美國放射學(xué)會發(fā)布的急性左上腹疼痛適當(dāng)性標(biāo)準(zhǔn)。
Endocrine Reviews：雌激素缺乏對肝臟代謝的影響及其對激素替代治療的啟示
該綜述系統(tǒng)揭示了絕經(jīng)后雌激素缺乏如何通過調(diào)控肝臟及周圍組織中的脂質(zhì)、糖代謝及免疫炎癥信號，促進(jìn)MASLD的發(fā)生和進(jìn)展。
Circulation：DNA 甲基化特征揭示心血管健康的表觀遺傳基礎(chǔ)及心血管疾病風(fēng)險預(yù)測
本研究基于多族群大規(guī)模樣本，系統(tǒng)鑒定了與綜合評估心血管健康的Life’s Essential 8指標(biāo)高度相關(guān)的DNA甲基化特征，首次以表觀遺傳視角揭示優(yōu)良心血管健康背后的潛在生物學(xué)機(jī)制。
2024 ACR適宜性標(biāo)準(zhǔn)：免疫功能正常患者的急性呼吸道疾病（更新版）
本文回顧了目前有關(guān)影像學(xué)在診斷和治療具有免疫功能的成人急性呼吸道疾病中的適當(dāng)作用的文獻(xiàn)。對成人哮喘或慢性阻塞性肺疾病加重的影像學(xué)建議進(jìn)行了討論。
Cell Metabolism：肥胖者飽腹感個體差異的遺傳與生理機(jī)制揭秘，機(jī)器學(xué)習(xí)模型為精準(zhǔn)抗肥胖治療指路
飽腹感作為影響能量攝入的關(guān)鍵因子，其遺傳和生理差異揭示了肥胖的病理生理異質(zhì)性。
Cell Metabolism：寒冷暴露中皮膚溫度與產(chǎn)熱機(jī)制關(guān)系解析
該研究為深入理解人體冷熱調(diào)節(jié)機(jī)制及性別差異提供了新視角，對優(yōu)化寒冷相關(guān)疾病管理及代謝調(diào)節(jié)干預(yù)有重要意義。
