Nature：填補92%組裝缺口！65個近乎完整人類基因組發表，深度解析復雜遺傳變異
研究通過長讀長測序等技術構建 130 個單倍型基因組，填補 92% 組裝缺口，解析復雜結構變異及著絲粒等區域，提升泛基因組應用價值。
測序中國 - 結構變異，人類泛基因組 - 2025-07-26
Cell：基因魔剪再進化：一針逆轉“交替性偏癱”，為罕見病患兒點亮希望之光
研究利用先導編輯技術修復 AHC 小鼠的 ATP1A3 基因突變，恢復鈉鉀 ATP 酶功能，逆轉癥狀，延長壽命，為根治奠定基礎。
生物探索 - 兒童交替性偏癱，先導編輯 - 2025-07-26
J Hematol Oncol：BRD4抑制RhoB轉錄，促進終末紅細胞生成
研究揭示BRD4調控細胞增殖的作用則依賴于其與CDK9的經典復合物結合。這一發現不僅豐富了BRD4的功能認知，也為體外血細胞生成及相關疾病的治療提供了新靶點。
MedSci原創 - BRD4，終末紅細胞生成 - 2025-07-25
醫學界振奮！西南交通大學首次揭示：肉蓯蓉中的活性成分PG，通過調節免疫反應和靶向關鍵基因顯著降低哮喘小鼠的炎癥反應！
近期，一項究通過多學科方法，包括轉錄組學、質譜分析、加權基因共表達網絡分析（WGCNA）以及動物和細胞實驗驗證，探索了肉蓯蓉在哮喘治療中的潛力及其作用機制。
MedSci原創 - 哮喘，肉蓯蓉 - 2025-07-25
Nature：腸道“造物”，血管“遭殃”：研究揭示血脂不高，血管為何還會堵
研究發現腸道菌群代謝物 ImP 通過激活免疫炎癥驅動動脈粥樣硬化，是獨立風險因素，靶向其受體或成新療法。
生物探索 - 動脈粥樣硬化，腸道菌群 - 2025-07-25
新研究揭示，罕見病兒童父母和主要照顧者的心理傷害
本研究系統盤點用于評估罕見病患兒父母及主要照顧者心理傷害的問卷工具，發現77%的問卷經過驗證，種類涵蓋焦慮、抑郁、壓力、污名感和情緒功能等多個維度。
MedSci原創 - 心理健康，罕見病，兒童罕見病 - 2025-07-25
Science：從源頭看懂食物過敏：生命早期的一波Thetis細胞浪潮，決定你一生的飲食自由
研究發現 Thetis 細胞（尤其是 TC IV 亞型）在生命早期通過誘導調節性 T 細胞（pTreg）主導口服耐受形成，其數量高峰構成耐受建立的 “黃金窗口期”，為食物過敏防治提供新靶點。
生物探索 - 免疫耐受，食物過敏，口服耐受 - 2025-07-25
Cell Death Dis ：我國學者揭示H3K14 乳酸化通過抑制腦出血性中風后鈣外流來加劇神經元鐵死亡
本研究揭示了乳酸介導的組蛋白H3K14乳酸化在ICH誘導神經元鐵死亡中的關鍵調控作用，并闡明了該表觀遺傳修飾通過下調PMCA2擾亂Ca2+穩態而加劇神經元鐵死亡的機制。
MedSci原創 - 腦出血，組蛋白H3K14，神經元鐵死亡，神經功能恢復 - 2025-07-25
JHO：從單細胞層面解析膽管癌的異質性及肝外膽管癌的特異性祖細胞微環境
本研究提供了 CCA 的綜合單細胞圖譜，揭示了 iCCA 和 eCCA 亞型之間的分子異質性，基于轉錄組的癌癥細胞亞型劃分對于臨床分層和功能精準腫瘤學具有重要意義。
MedSci原創 - 膽管癌，CCA - 2025-07-24
Intensive Care Med：急性期血壓變化對血栓性血小板減少性紫癜患者預后的影響
本研究首次利用縱向血壓軌跡分析方法，細分急性期血栓性血小板減少性紫癜（TTP）患者的血壓變化模式。研究未發現急性期（入院前兩天）血壓升高對患者生存率、緩解天數及復發率等主要臨床結局存在顯著影響。
MedSci原創 - 血栓性血小板減少性紫癜，血壓變化 - 2025-07-24
Neuron：我國科學家發現小鼠腦出血在單細胞分辨率下的時空轉錄組圖譜
腦出血是一種死亡率很高的流行疾病。這項研究在 ICH 后生成了小鼠大腦的單細胞分辨率時空轉錄組圖譜，促進了對腦細胞對腦出血后損傷的局部和整體反應的理解。
MedSci原創 - 腦出血，腦細胞變化，時空轉錄組，出血后損傷 - 2025-07-24
Nature：別只怪抗生素了！研究發現更多藥物在影響你的腸道菌群
研究發現非抗生素藥物可通過影響腸道微生物組削弱定植抗性，增加腸道感染風險。地高辛通過激活宿主 RORγt 上調 BD-39，清除關鍵菌 SFB，抑制 Th17 免疫反應，該機制在人源化模型中保守。
生物探索 - 腸道微生物組，非抗生素藥物 - 2025-07-24
論著|假肥大型肌營養不良437例治療及遺傳分析
本文納入臨床中假肥大型肌營養不良患者的數據，為今后進一步治療及臨床試驗提供一些依據。
中國神經精神疾病雜志 - 假肥大型肌營養不良，失去行走能力 - 2025-07-23
Briefings in Bioinformatics：機器學習助力罕見遺傳病診治新時代
本綜述系統整合了機器學習在罕見遺傳病基因組精準醫學中的最新應用與挑戰，通過展現多組學融合、高性能計算、實時診斷及解釋性AI的最新進展，明確了未來研究的關鍵技術路徑和倫理政策需求。
MedSci原創 - 罕見病，機器學習模型 - 2025-07-23
Nature：不靠X染色體失活：鳥類用一個“RNA消音器”巧妙解決了自己的性別失衡難題
研究發現 miR-2954 是雄性鳥類生存必需的微小 RNA，通過抑制 Z 染色體靶基因解決劑量失衡，揭示鳥類獨特的性別染色體劑量補償機制。
生物探索 - miR-2954，性別染色體 - 2025-07-23
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