“繪”真報告丨STK11基因檢出大片段重排變異，輔助確診黑斑-息肉綜合征（PJS）！
Peutz-Jeghers 綜合征由 STK11 基因突變導(dǎo)致，需結(jié)合 NGS 和 MLPA 檢測點突變與大片段變異，突變者多種癌癥風(fēng)險升高，檢測對確診和管理關(guān)鍵。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - Peutz-Jeghers綜合征，STK11基因 - 2025-07-25
檢出BRCA2胚系變異確診遺傳性腫瘤綜合征
本文報道了 1 例獨特的SBA病例——1 名十二指腸空腸曲早發(fā)性腺癌女性患者的腫瘤中同時存在多個BRCA2體細(xì)胞和胚系突變，提示BRCA2雙等位基因突變可能在SBA發(fā)生中起致病作用。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - 小腸腺癌，BRCA2 - 2025-06-04
王曉東教授：腫瘤篩查與預(yù)防，個性化方案如何制定？
【醫(yī)悅匯】邀請到北京大學(xué)首鋼醫(yī)院王曉東教授做客科普ONCO欄目，聚焦于我國腫瘤防治的最新動態(tài)，探討如何通過早期篩查、健康生活方式以及個性化體檢套餐來有效預(yù)防和應(yīng)對腫瘤。
醫(yī)悅匯 - 腫瘤，防癌體檢 - 2025-05-09
嘴上一顆“黑痣”，肚里埋著“炸彈”？因為腸內(nèi)息肉，她差點被拖進(jìn)手術(shù)室！
黑斑息肉綜合征（PJS）以皮膚黏膜色素沉著、消化道息肉和患癌高風(fēng)險為特征。介紹其診斷方法、臨床表現(xiàn)，強調(diào)早期篩查治療，還提及藥物及中醫(yī)治療情況。
MedSci原創(chuàng) - 臨床表現(xiàn)，黑斑息肉綜合征 - 2025-04-26
論文解讀｜Charles B. Trelford教授團(tuán)隊總結(jié)LKB1在腫瘤發(fā)生中的作用及靶向治療潛力
本研究探討了LKB1信號通路的腫瘤抑制和促腫瘤功能，并提供了關(guān)于調(diào)節(jié)其活性的生化過程以及靶向LKB1信號通路的治療相關(guān)性的見解。
Genes and Diseases - 靶向治療，LKB1 - 2025-04-17
長了息肉，一定要當(dāng)心！別等到腸癌才后悔！
大腸息肉是結(jié)直腸癌重要前體，癌變率達(dá) 14.1%。介紹高危息肉識別方法，基層醫(yī)生應(yīng)定期篩查、內(nèi)鏡治療、術(shù)后隨訪、生活干預(yù)等，還提及胃、膽囊、鼻息肉防治要點。
全科學(xué)苑 - 基層醫(yī)療，大腸息肉 - 2025-03-11
85.7%的PTEN胚系突變女性罹患乳腺癌，具有怎樣的臨床病理和分子特征？
本研究的優(yōu)勢包括對這些女性乳腺癌患病情況獨特的長期觀察。遺憾的是，由于研究的時間跨度長，大多數(shù)病例的原始玻片和組織蠟塊無法無法獲取以供審查。本文提供的數(shù)據(jù)基于原始病理報告。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - 乳腺癌，PTEN胚系突變 - 2024-12-29
驚！母女相繼患癌，難道癌癥也會“傳家”？
43 歲周女士患子宮內(nèi)膜癌，基因檢測確診林奇綜合征。介紹林奇綜合征與婦科腫瘤關(guān)系及風(fēng)險，提出應(yīng)對措施，強調(diào)醫(yī)生在患者防治中的重要作用。
MedSci原創(chuàng) - 子宮內(nèi)膜癌，林奇綜合征 - 2024-11-02
最新綜述：肝膽胰腫瘤分子檢測現(xiàn)狀及如何影響臨床診療決策
本綜述概述了分子檢測的現(xiàn)狀及其對臨床決策的影響。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - 分子檢測，肝膽胰腫瘤 - 2024-09-29
最全綜述：卵巢上皮性腫瘤的分子檢測與亞型分類
這篇綜述的目的是概述卵巢癌亞型細(xì)分中重要的特定遺傳因素、臨床疾病狀態(tài)和微觀隊列。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - 卵巢癌，分子檢測，亞型分類 - 2024-09-28
【衡道丨文獻(xiàn)】讀文獻(xiàn)，學(xué)病理——伴STK11改變的附件腫瘤
報道了一組22例一般位于輸卵管旁、與PJS相關(guān)的附件腫瘤，其中近50%具有STK11改變。作者用伴STK11改變的附件腫瘤來描述這一獨特病種，并強調(diào)遺傳學(xué)咨詢對這類患者具有重要意義。
衡道病理 - Peutz-Jeghers綜合征，附件腫瘤，伴環(huán)狀小管的卵巢性索腫瘤，STK11改變 - 2024-08-10
【論著】| MRI鑒別宮頸腺體葉狀增生與宮頸胃型腺癌的價值
本研究擬探究LEGH和G-EAC的MRI特征并對二者進(jìn)行統(tǒng)計學(xué)分析，旨在提高M(jìn)RI鑒別診斷二者的準(zhǔn)確性，為臨床治療提供依據(jù)。
中國癌癥雜志 - 磁共振成像，鑒別診斷，癌前病變，宮頸胃型腺癌，宮頸腺體葉狀增生 - 2024-05-25
【衡道丨干貨】一文讀懂：非HPV相關(guān)的宮頸胃型腺癌
全球范圍內(nèi)，宮頸癌的年發(fā)病率約為 57萬例，其中浸潤性腺癌約占25%。WHO女性生殖器官腫瘤分類（第5版）將宮頸腺癌分為HPV相關(guān)型和非HPV相關(guān)型兩大類。
衡道病理 - HPV，宮頸胃型腺癌 - 2024-05-11
【衡道丨病例】病理診斷——胃ESD標(biāo)本內(nèi)翻性息肉
本次就由廣州醫(yī)科大學(xué)附屬番禺中心醫(yī)院病理科陳芳老師為大家?guī)硪焕币姴±窫SD標(biāo)本發(fā)現(xiàn)內(nèi)翻性息肉的病例分享。
衡道病理 - ESD，胃息肉，內(nèi)翻性息肉 - 2024-04-09
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