Nature：填補92%組裝缺口！65個近乎完整人類基因組發表，深度解析復雜遺傳變異
研究通過長讀長測序等技術構建 130 個單倍型基因組，填補 92% 組裝缺口，解析復雜結構變異及著絲粒等區域，提升泛基因組應用價值。
測序中國 - 結構變異，人類泛基因組 - 2025-07-26
研究發現：年輕女人容易生男孩，高齡產婦容易生女孩！
研究表明出生性別并非隨機，母親生育年齡影響性別比，年輕母親更易生男孩，高齡產婦反之，遺傳因素也參與其中。
國際科學 - 生育年齡，出生性別 - 2025-07-24
SDR42E1基因調控維生素D代謝與癌癥機制的新發現 —— 基于 CRISPR/Cas9 模型的多組學研究
本研究首先從功能基因組學角度深入揭示了SDR42E1在維生素D吸收、膽固醇代謝及相關腫瘤信號通路中的核心調控作用。
MedSci原創 - 維生素 D ，SDR42E1基因 - 2025-07-22
BMC Pediatrics：膽道閉鎖的免疫與遺傳圖譜——開啟精準醫學的新篇章
本文多組學整合策略及嚴格的因果推斷方法，為膽道閉鎖這一復雜疾病的精準醫學研究提供了新的范式和寶貴資源。
MedSci原創 - 膽道閉鎖 - 2025-07-20
Cell Genom：劉博翔團隊發文揭示生活方式干預如何影響亞洲人骨骼肌中的基因調控
該研究構建了亞洲人群中首個結合縱向干預設計的遺傳調控與轉錄組數據庫，為深入理解生活方式如何影響代謝疾病發表機制提供了堅實的分子層面證據。
測序中國 - 生活方式干預，骨骼肌 - 2025-07-20
Gut Microbes：IBD發病的遺傳 - 微生物互相作用，PTPN2 變異推動AIEC 入侵腸上皮
本研究創新性地揭示了IBD風險基因PTPN2的功能變異如何通過JAK-STAT信號通路調節腸上皮細胞CEACAM6的表達，進而驅動AIEC菌株的黏附及腸上皮侵襲。
MedSci原創 - 炎癥性腸病，PTPN2，AIEC - 2025-07-18
EJPC：高敏C反應蛋白在年齡相關血管功能障礙中的中介作用
本研究創新地揭示了hsCRP作為慢性低度系統性炎癥標志，部分中介并可能因果貢獻于年齡相關的血管功能損傷，尤其是動脈僵硬（PWV）方面的血管老化。
MedSci原創 - 高敏C反應蛋白，年齡相關血管功能障礙 - 2025-07-15
Gut：健康生活方式有效降低結腸憩室炎發病風險并減輕遺傳風險影響
本研究首次系統揭示了健康生活方式對結腸憩室炎風險的顯著保護作用在不同族群及遺傳易感性個體中均存在，體現了生活方式干預的普適價值。
MedSci原創 - 健康生活方式，結腸憩室炎 - 2025-07-06
N Engl J Med：多基因風險評分輔助篩查前列腺癌：精準篩查新策略初顯成效
BARCODE1為前列腺癌精準篩查策略提供了寶貴臨床循證基礎，推動基于遺傳風險的篩查工具向臨床轉化，同時也為降低過度診斷與治療奠定了基礎。
MedSci原創 - 前列腺癌 - 2025-06-30
Eur Heart J：遺傳與運動雙重風險揭示，精英賽艇運動員房顫患病率飆升
盡管精英耐力運動員擁有更佳的心血管風險因子（體脂低、血壓低、無吸煙史比例高），他們的AF患病率大幅上升，提示長期高強度運動不僅僅引起運動心臟重塑，更是AF的重要危險因素。
MedSci原創 - 房顫，遺傳，賽艇運動員 - 2025-06-27
嬰兒期“小動作”，能預測29歲的智商？PNAS（9.4）: 嬰兒期認知指標能預測成年期認知水平；認知穩定性在幼兒至成年期逐漸增強
科羅拉多大學研究發現，嬰兒期對新穎物體的偏好和任務定向能力與成年后認知水平相關，認知穩定性隨年齡增長增強，遺傳因素影響從 35% 升至 69%，共享環境早期影響顯著。
MedSci原創 - 認知能力，嬰兒期 - 2025-06-24
Annals of Oncology | 精準度超越傳統指南：兒童癌癥長期生存者心肌病10年風險精準預測模型
本研究旨在通過大規模臨床與基因數據，建立并驗證一套適用于臨床的心肌病風險預測模型。
MedSci原創 - 心肌病，兒童癌癥 - 2025-06-20
1型糖尿病與系統性硬化癥風險之間的因果關系
研究揭示了T1DM與SSc之間的一個潛在的遺傳聯系，強調了在不同人群中驗證這種關聯的重要性以及進一步探索潛在機制的需求。
MedSci原創 - 系統性硬化癥，1型糖尿病 - 2025-06-18
Pulmonology：基因隨機化法揭示COPD因果關系
基因隨機化（Mendelian Randomisation, MR）方法能夠克服觀察性研究中的混雜因素，實現對慢性阻塞性肺疾病（COPD）因果關系的推斷。
MedSci原創 - COPD，孟德爾隨機 - 2025-06-17
革命性算法pgBoost整合多維信息，為GWAS變異找到真正的家
研究開發 pgBoost 框架，整合單細胞多組學與基因組距離，用梯度提升算法提升調控變異與靶基因連接準確性，為解析疾病遺傳基礎提供新工具。
生物探索 - 單細胞多組學，pgBoost - 2025-06-16
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