67歲BRCA2胚系突變男性患者，乳腺癌后罹患胰腺腺泡細胞癌，一線mFFX化療縮瘤獲手術機會
1 例伴 BRCA2 突變的胰腺腺泡細胞癌（PACC）患者，經改良 FORFIRINOX 方案治療后腫瘤縮小并獲轉化手術機會，提示該方案或為一線選擇，需行 BRCA 檢測。
蘇州繪真醫(yī)學 - BRCA2，胰腺腺泡細胞癌 - 2025-07-26
繪真約大咖 | 寧忠華教授：聚焦常見的中樞神經系統(tǒng)腫瘤，為什么都需要注重基因檢測？
基因檢測在中樞神經系統(tǒng)腫瘤中意義重大，可輔助腦膠質瘤、髓母細胞瘤等多種腫瘤的分型、分級、治療指導及預后評估，推動精準診療。
蘇州繪真醫(yī)學 - 中樞神經系統(tǒng)腫瘤，基因檢測 - 2025-07-18
J Thorac Oncol：亞洲早發(fā)肺腺癌遺傳風險基因全景解析——TP53、BRCA2及ALKBH2變異的新發(fā)現
本研究系統(tǒng)揭示了亞洲早發(fā)肺腺癌患者群體中，生殖系致病變異的頻率和分布特點，強調了TP53和BRCA2的關鍵作用。
MedSci原創(chuàng) - 肺腺癌，遺傳風險基因 - 2025-07-16
Genome Med：多學科協(xié)作推進罕見病全基因組測序臨床應用
研究成功展示了GS聯(lián)合多學科團隊診療的臨床價值，為未來罕見病的基因診斷和管理奠定了堅實基礎。
MedSci原創(chuàng) - 全基因組測序，罕見病 - 2025-07-14
EGFR突變NSCLC轉化為SCLC預后差，化療聯(lián)合靶向EGFR或免疫也未改善，轉化間隔＞12個月與預后良好相關
為填補這一知識空白，研究者對EGFR突變NSCLC轉化為SCLC的患者開展了一項國際回顧性觀察研究，聚焦治療與預后的相關性。
蘇州繪真醫(yī)學 - NSCLC，SCLC - 2025-07-11
NGS檢出BRCA2大片段重排，助力乳腺癌精準診療與遺傳評估
68 歲女性乳腺癌患者經 NGS 檢測發(fā)現 BRCA2 基因大片段重排，該突變可從遺傳和靶向治療等方面提供指導，且 NGS 檢測與金標準 MLPA 一致性高。
蘇州繪真醫(yī)學 - 乳腺癌，大片段重排 - 2025-07-05
林奇綜合征相關基因大片段重排檢測
林奇綜合征由 MMR 基因（MLH1、MSH2 等）和 EPCAM 基因胚系突變引起，約 17.4% 患者存在大片段重排變異，MLPA 和經驗證的 NGS 可用于檢測，有助 LS 診斷與遺傳風險評估。
蘇州繪真醫(yī)學 - 林奇綜合征，基因大片段重排 - 2025-07-04
肺腺癌腦轉移患者檢出KRAS G12C突變卻未能獲益索托雷塞，或與p53/BRCA2共突變有關
基因檢測顯示，在啟動索托雷塞治療時，本例肺癌患者的癌細胞中存在多個驅動基因（p53、BRCA2和KRAS）突變。
蘇州繪真醫(yī)學 - 肺腺癌，索托雷塞 - 2025-06-21
三陰性乳腺癌患者注意：Trop-2高表達陽性率超50%且預后生存更差！ADC靶藥或成破局關鍵
本研究為腫瘤學文獻提供了潛在貢獻，為未來的ADC研究提供見解，這些見解可能擴展治療選擇、解決耐藥機制并改善臨床結局。
蘇州繪真醫(yī)學 - 三陰性乳腺癌，ADC - 2025-06-21
Nature Aging：逆轉時光的魔術？解密RNA療法如何改寫衰老劇本
衰老是生命不可避免的過程，而RNA療法作為新興技術，正試圖從根源重寫衰老腳本。其通過靶向衰老的十二個關鍵特征，利用六大核心技術，在多種增齡性疾病治療中展現巨大潛力。
生物探索 - 衰老，RNA療法 - 2025-06-18
全外顯子組測序WES揭示高危神經母細胞瘤患者的新型候選驅動突變和潛在可用藥突變
本研究結果為神經母細胞瘤潛在分子發(fā)病機制和治療靶點提供了相關新信息的全面概述。
蘇州繪真醫(yī)學 - 全外顯子組測序，高危神經母細胞瘤 - 2025-06-15
【專家述評】｜乳腺癌外科治療領域新技術的進展和爭議
本文對近期乳腺外科技術進展與相關爭議進行匯總和探討，以期為優(yōu)化乳腺癌外科診療提供新的思路。
中國癌癥雜志 - 乳腺癌，腋窩淋巴結 - 2025-06-14
年齡越大，胚系突變陽性率越高？易位相關肉瘤首次研究，現行指南策略會漏檢，建議全人群遺傳篩查
本研究結果表明，臨床顯著的胚系P/LP變異在兒童患者TAS中的發(fā)病率較低，這對當前肉瘤基因篩查指南提出了質疑，并支持對所有 TAS 患者進行胚系檢測。
蘇州繪真醫(yī)學 - 易位相關肉瘤 - 2025-06-06
檢出BRCA2胚系變異確診遺傳性腫瘤綜合征
本文報道了 1 例獨特的SBA病例——1 名十二指腸空腸曲早發(fā)性腺癌女性患者的腫瘤中同時存在多個BRCA2體細胞和胚系突變，提示BRCA2雙等位基因突變可能在SBA發(fā)生中起致病作用。
蘇州繪真醫(yī)學 - 小腸腺癌，BRCA2 - 2025-06-04
Nature Medicine：顛覆性發(fā)現：TheraP試驗揭秘，低ctDNA患者竟是LuPSMA的“超級響應者”！
TheraP試驗顯示，ctDNA分數可預測LuPSMA療效，低ctDNA%患者對LuPSMA響應更佳，PTEN變異者更受益于LuPSMA，且治療前后腫瘤基因組穩(wěn)定，為mCRPC精準治療提供依據。
生物探索 - 循環(huán)腫瘤DNA，轉移性去勢抵抗性前列腺癌 - 2025-06-03
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