Nature：填補(bǔ)92%組裝缺口！65個(gè)近乎完整人類基因組發(fā)表，深度解析復(fù)雜遺傳變異
研究通過長讀長測序等技術(shù)構(gòu)建 130 個(gè)單倍型基因組，填補(bǔ) 92% 組裝缺口，解析復(fù)雜結(jié)構(gòu)變異及著絲粒等區(qū)域，提升泛基因組應(yīng)用價(jià)值。
測序中國 - 結(jié)構(gòu)變異，人類泛基因組 - 2025-07-26
eGastroenterology：轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性治療進(jìn)展
本文系統(tǒng)梳理了ATTR的發(fā)病機(jī)制、臨床亞型、診斷策略與治療進(jìn)展，全面呈現(xiàn)了該領(lǐng)域近年來的重要突破，也為未來精準(zhǔn)醫(yī)療的發(fā)展寄予了新期待。
eGastroenterology - 轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性 - 2025-07-24
新生兒Fc受體的靶向治療
FcRn 通過 pH 依賴方式結(jié)合 IgG，參與其循環(huán)、轉(zhuǎn)運(yùn)及免疫調(diào)節(jié)，與自身免疫病相關(guān)，靶向 FcRn 的藥物為相關(guān)疾病治療提供新方向。
小藥說藥 - IgG，F(xiàn)c受體 - 2025-07-24
J Allergy Clin Immunol：在免疫缺陷中使用人工智能的當(dāng)前觀點(diǎn)和挑戰(zhàn)
人工智能助力IEI診療具變革性潛能，亟需以實(shí)施科學(xué)為指導(dǎo)，跨學(xué)科多方攜手，推動(dòng)從研究走向大規(guī)模臨床應(yīng)用，實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)醫(yī)療的“最后一公里”突破。
MedSci原創(chuàng) - 免疫缺陷，人工智能，罕見病 - 2025-07-24
Nature：不靠X染色體失活：鳥類用一個(gè)“RNA消音器”巧妙解決了自己的性別失衡難題
研究發(fā)現(xiàn) miR-2954 是雄性鳥類生存必需的微小 RNA，通過抑制 Z 染色體靶基因解決劑量失衡，揭示鳥類獨(dú)特的性別染色體劑量補(bǔ)償機(jī)制。
生物探索 - miR-2954，性別染色體 - 2025-07-23
JACC-BTS述評(píng) | 編輯述評(píng)賈恩志教授團(tuán)隊(duì)PGAM5-ANGPTL3研究：巨噬細(xì)胞“脂炎軸”揭示動(dòng)脈粥樣硬化調(diào)控新機(jī)制
目前對(duì)于血管生成素樣蛋白3?(ANGPTL3)在巨噬細(xì)胞中的調(diào)控機(jī)制，特別是其與磷酸甘油酸變位酶5?(PGAM5)的相互作用機(jī)制尚未完全闡明。
論道心血管 - 動(dòng)脈粥樣硬化 - 2025-07-21
Nature Medicine：癌癥診斷的“獨(dú)行俠”：RNA測序如何憑一己之力改寫游戲規(guī)則
研究表明靶向 RNA 測序可作為癌癥分子診斷的 “獨(dú)行俠”，能高效檢測基因融合、突變等，指導(dǎo)治療，簡化流程，適配臨床樣本。
生物探索 - 癌癥診斷，靶向RNA測序 - 2025-07-21
【ASCO教育文集】血液系統(tǒng)癌前狀態(tài)（MGUS、MBL和CH）的診斷、風(fēng)險(xiǎn)分層、臨床意義和管理
《ASCO Educational Book》近日發(fā)表文章，闡述了MGUS、MBL和CH的診斷、風(fēng)險(xiǎn)分層、臨床意義和管理。
聊聊血液 - 血液系統(tǒng)癌前狀態(tài) - 2025-07-21
反復(fù)呼吸道感染？兒童可用免疫調(diào)節(jié)劑全面梳理
免疫調(diào)節(jié)劑是具有調(diào)節(jié)機(jī)體免疫功能的藥物，可以用于治療免疫功能低下和/或紊亂所引起的疾病，是目前最常用的治療藥物。
MedSci原創(chuàng) - 呼吸道感染，免疫調(diào)節(jié)劑 - 2025-07-21
Nature Biotechnology：釜底抽薪，借刀殺人：研究人員用“結(jié)石”療法，讓超級(jí)細(xì)菌自取滅亡
研究用抗體 - PSA 偶聯(lián)物靶向誘導(dǎo) MRSA 鈣化，直接殺菌并激活免疫，在小鼠模型中清除感染，為抗耐藥菌提供新策略。
生物探索 - MRSA，細(xì)菌鈣化 - 2025-07-20
Viruses：未知病毒Seq260會(huì)導(dǎo)致不明原因肝硬化？
近年來，隨著分子生物學(xué)與基因組學(xué)飛速發(fā)展，人類逐漸認(rèn)識(shí)到，其實(shí)我們對(duì)病毒世界的了解不過是滄海一粟。雖然臨床上我們已知的肝炎病毒（甲、乙、丙、丁、戊型）能導(dǎo)致肝炎和肝硬化，但長久以來，醫(yī)學(xué)界一直存在著這
MedSci原創(chuàng) - 肝硬化，病毒，不明原因肝硬化 - 2025-07-19
七歲男童罹患髓母細(xì)胞瘤，基因檢測助力分子分型之余，檢出MLH1胚系雜合變異確診林奇綜合征
本病例是第三例林奇綜合征合并髓母細(xì)胞瘤病例，為林奇綜合征相關(guān)的癌癥提供了額外證據(jù)，并為患者治療開辟了新途徑。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - 髓母細(xì)胞瘤，林奇綜合征 - 2025-07-18
Nature Methods：從泊肅葉到庫埃特：一場流體力學(xué)革命，引爆DNA測序成本與速度雙重突破
研究通過 “卷對(duì)卷” 流體技術(shù)革新 DNA 測序，以庫埃特流替代傳統(tǒng)泊肅葉流，大幅提升速度、降低成本，數(shù)據(jù)質(zhì)量優(yōu)異。
生物探索 - DNA測序，二代測序 - 2025-07-18
Sci Adv：同濟(jì)大學(xué)羅劍等團(tuán)隊(duì)研究揭示粘附GPCR外源激活機(jī)制，為骨質(zhì)疏松治療提供新策略
該研究以粘附GPCR D1（ADGRD1/GPR133）為模型，揭示了一種尋找靶向粘附GPCR的外源性激動(dòng)劑的策略，同時(shí)揭示了ADGRD1此前未知的功能。
iNature - 骨質(zhì)疏松，粘附G蛋白偶聯(lián)受體 - 2025-07-16
EJPC：高敏C反應(yīng)蛋白在年齡相關(guān)血管功能障礙中的中介作用
本研究創(chuàng)新地揭示了hsCRP作為慢性低度系統(tǒng)性炎癥標(biāo)志，部分中介并可能因果貢獻(xiàn)于年齡相關(guān)的血管功能損傷，尤其是動(dòng)脈僵硬（PWV）方面的血管老化。
MedSci原創(chuàng) - 高敏C反應(yīng)蛋白，年齡相關(guān)血管功能障礙 - 2025-07-15
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