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Briefings in Bioinformatics:機器學習助力罕見遺傳病診治新時代

Briefings in Bioinformatics:機器學習助力罕見遺傳病診治新時代

本綜述系統整合了機器學習在罕見遺傳病基因組精準醫學中的最新應用與挑戰,通過展現多組學融合、高性能計算、實時診斷及解釋性AI的最新進展,明確了未來研究的關鍵技術路徑和倫理政策需求。

MedSci原創 - 罕見病,機器學習模型 - 2025-07-23

帕金森病凍結步態:代償優化策略康復方案

帕金森病凍結步態:代償優化策略康復方案

帕金森病步態障礙致殘性高,藥物及神經調控效果有限。多模態代償策略(感覺增強、認知動作調整等)通過重塑神經通路改善癥狀,個性化適配是關鍵。

神經科學論壇 - 帕金森病,步態障礙 - 2025-07-23

Nature:不靠X染色體失活:鳥類用一個“RNA消音<font color="red">器</font>”巧妙解決了自己的性別失衡難題

Nature:不靠X染色體失活:鳥類用一個“RNA消音”巧妙解決了自己的性別失衡難題

研究發現 miR-2954 是雄性鳥類生存必需的微小 RNA,通過抑制 Z 染色體靶基因解決劑量失衡,揭示鳥類獨特的性別染色體劑量補償機制。

生物探索 - miR-2954,性別染色體 - 2025-07-23

Cell:開啟腦科學“高保真”時代:從模糊混響到清晰合奏,我們終于能聽懂大腦了

Cell:開啟腦科學“高保真”時代:從模糊混響到清晰合奏,我們終于能聽懂大腦了

研究團隊開發 TEMPO 技術(含 uSMAART 光纖系統和介觀顯微鏡),突破傳統限制,實現自由活動動物特定神經元高頻電活動的高靈敏記錄,揭示腦電波耦合及傳播新機制。

生物探索 - 腦電波,神經元活動 - 2025-07-23

一文總結:心衰常用16個評分量表

一文總結:心衰常用16個評分量表

今天我們就來系統梳理一下心衰評分量表的臨床應用,看看它們各自的特點和使用場景。(量表網址可能會變更,可在對應網站上直接搜索)

心血管時間 - 心衰,評分量表 - 2025-07-22

系統性紅斑狼瘡治療的研究進展

系統性紅斑狼瘡治療的研究進展

系統性紅斑狼瘡(SLE)是多系統自身免疫病,異質性強。現有治療含傳統藥物及生物制劑,新策略聚焦免疫調節等,聯合用藥與精準治療成趨勢。

小藥說藥 - 系統性紅斑狼瘡,自身免疫病 - 2025-07-22

寫字“歪歪扭扭”,醫生竟說我生病了......

寫字“歪歪扭扭”,醫生竟說我生病了......

16 歲小辰患書寫痙攣,表現為寫字時手部痙攣,經肉毒素注射等治療緩解。該病為任務特異性肌張力障礙,可通過綜合手段改善。

MedSci原創 - 肌張力障礙,書寫痙攣 - 2025-07-22

N Engl J Med:“三親嬰兒”的誕生:一次細胞級別的“偷天換日”

N Engl J Med:“三親嬰兒”的誕生:一次細胞級別的“偷天換日”

研究通過植入前遺傳學檢測和原核移植技術,幫助線粒體病家庭誕下健康嬰兒,原核移植效果顯著但需關注長期安全與倫理。

生物探索 - 三親嬰兒,線粒體病 - 2025-07-22

病例分享:兩年半前就是典型多原發肺癌,沒重視處理,現在成怎樣了?大家要提高對此類病灶的認識

病例分享:兩年半前就是典型多原發肺癌,沒重視處理,現在成怎樣了?大家要提高對此類病灶的認識

患者左肺陰影 2 年余,多灶性磨玻璃結節進展,確診多原發肺癌,行左上葉切除,門釘淋巴結采用支氣管切開處理,預后較樂觀。

葉建明說結節 - 肺結節,多原發肺癌 - 2025-07-22

2025 BSH指南:用于治療患者和收集細胞治療產品的單采術

2025 BSH指南:用于治療患者和收集細胞治療產品的單采術

本文是對2015年BCSH單采程序和細胞收集治療程序的臨床應用指南的更新。

Transfus Med - 細胞治療 - 2025-07-22

Cell:酸性組織微環境可能是慢性炎癥的重要肇事者

Cell:酸性組織微環境可能是慢性炎癥的重要肇事者

炎癥,是人體對抗外來病原體和損傷的重要“防線”,它能夠有效維護機體健康,并清除潛在的威脅。然而,炎癥反應如果失控,便可能演變成組織損傷、慢性疾病甚至癌癥,成為醫學研究的焦點。許

MedSci原創 - 炎癥,微環境,酸性微環境 - 2025-07-22

LVAD學術:人工心臟術前容量管理與血流動力學調整

LVAD學術:人工心臟術前容量管理與血流動力學調整

本文基于2023年中國LVAD專家共識及2023ISHLT指南,梳理LVAD患者術前容量管理與血液動力學調整的核心策略。

心血管時間 - 血液動力學,容量管理 - 2025-07-21

【麻海新知】成人心臟手術術中經食管超聲心動圖的注意事項:美國心臟協會科學聲明

【麻海新知】成人心臟手術術中經食管超聲心動圖的注意事項:美國心臟協會科學聲明

2025年7月,由美國心臟協會(AHA)組織撰寫了新版的科學聲明,全面總結了術中 TEE 在成人心臟手術中的最新適應證、其對臨床結局的影響,以及在不同類型手術中應用 TEE 時應重點關注的具體事項。

古麻今醉網 - 經食管超聲心動圖 - 2025-07-21

基孔肯雅熱九問十答

基孔肯雅熱九問十答

基孔肯雅熱是由基孔肯雅病毒經白紋伊蚊、埃及伊蚊傳播的傳染病,表現為發熱、關節痛等,全球分布漸廣,無特效藥,以防蚊為主。

中國感染控制雜志 - 基孔肯雅熱 - 2025-07-21

帶你深入了解PD-1的生物學

帶你深入了解PD-1的生物學

PD-1 于 1992 年被發現,其與配體作用可抑制 T 細胞活性,腫瘤細胞借此逃避免疫。PD-1 抑制劑可阻斷該通路,已用于多種癌癥治療,新輔助等應用前景可期。

小藥說藥 - PD-1,免疫檢查點 - 2025-07-21

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