《第二批罕見病目錄》之軟骨發(fā)育不全——疾病健康狀態(tài)效用：一項時間權(quán)衡研究
研究首次使用直接提取方法來評估軟骨發(fā)育不全的效用，填補了該疾病領(lǐng)域的證據(jù)空白。
MedSci原創(chuàng) - 軟骨發(fā)育不全 - 2025-07-23
EJE：特發(fā)性矮小癥治療新突破：基于生長激素敏感性的精準策略及療效分析
本研究填補了對于ISS中低IGF-1患者rhGH療效的實證分析空白，為臨床實踐提供了重要指導(dǎo)，特別是為那些尚未獲批rhGH適應(yīng)癥地區(qū)的治療策略制定提供了依據(jù)。
MedSci原創(chuàng) - 生長激素，特發(fā)性矮小癥 - 2025-07-23
太“禿”然！輕斷食又翻車了？Cell：不僅抑制毛囊再生，影響發(fā)質(zhì)發(fā)量，還會損害腸道健康，擾亂腸道菌群，加劇腸道炎癥
輕斷食減得了體重，卻可能“賠”上腸道和發(fā)量
MedSci原創(chuàng) - 杯狀細胞，毛囊干細胞，IAA - 2025-07-23
“個子越長越高”，卻越走越難？24歲小伙身高190卻險些心臟撕裂！罕見遺傳病竟?jié)摲嗄晡床煊X！
24 歲男性因胸悶等癥狀就診，確診馬凡綜合征，該遺傳病累及結(jié)締組織，影響心、骨、眼等，需多學(xué)科治療與監(jiān)測。
MedSci原創(chuàng) - 馬凡綜合征，F(xiàn)BN1 - 2025-07-20
【協(xié)和醫(yī)學(xué)雜志】生長激素治療先天性心臟病合并身材矮小患兒初步療效：6例病例報告并文獻復(fù)習(xí)
本文報道6例處于青春期前的CHD術(shù)后患兒接受rhGH治療的情況，并通過系統(tǒng)文獻復(fù)習(xí)對治療效果、隨訪經(jīng)驗以及出現(xiàn)的不良反應(yīng)等進行全面總結(jié)和深入探討。
協(xié)和醫(yī)學(xué)雜志 - 生長激素，先天性心臟病，身材矮小 - 2025-07-11
【協(xié)和醫(yī)學(xué)雜志】線粒體基因大片段缺失導(dǎo)致線粒體糖尿病1例并文獻復(fù)習(xí)
對于早發(fā)糖尿病且伴隨聽力下降等多系統(tǒng)受累的患者，應(yīng)高度懷疑MDM的可能性。乳酸運動試驗可為MDM的診斷提供重要線索，而線粒體基因檢測則是確診該疾病的金標準。
協(xié)和醫(yī)學(xué)雜志 - 線粒體基因，線粒體糖尿病 - 2025-07-11
身高不夠，打針來救？11歲女孩身高定格137cm！這些“增高陷阱”需警惕
11 歲女孩因服含性激素 “增高藥” 致骨骺線早閉，身高停長。科學(xué)長高需依賴生長激素，避免性激素，應(yīng)注重營養(yǎng)、睡眠、運動。
MedSci原創(chuàng) - 性激素，骨骺線閉合 - 2025-07-11
好文推薦 | 遺傳性骨骼肌離子通道病診斷和治療進展
本研究對骨骼肌離子通道病的分類、臨床表現(xiàn)、診斷標準、基因病理分型、致病機制、治療方法及治療進展進行綜述。
中風(fēng)與神經(jīng)疾病雜志 - 非營養(yǎng)不良性肌強直，遺傳性骨骼肌通道病 - 2025-07-10
WJP：兒童生長激素治療長期安全性，真實世界數(shù)據(jù)的證據(jù)與未來方向
本綜述通過系統(tǒng)梳理豐富的國際大型真實世界數(shù)據(jù)，明確了rhGH治療兒童在癌癥、心血管疾病、糖尿病及死亡率方面的安全評估現(xiàn)狀。
MedSci原創(chuàng) - 生長激素缺乏癥 - 2025-07-07
為什么節(jié)食后體重總反彈？ADV SCI（14.1）:腸道菌群失調(diào)驅(qū)動大腦“渴望”，加劇暴食且不可逆，甚至還能“傳染”
這項研究不僅揭示了節(jié)食行為背后的復(fù)雜機制，更為防治飲食失調(diào)等相關(guān)疾病提供了新的思路和潛在干預(yù)方向。在減肥這條路上，或許“喂飽”腸道菌群，才是真正的減肥第一步。
MedSci原創(chuàng) - 腸道菌群，節(jié)食 - 2025-07-05
BMC Pediatrics：24 周跳躍運動干預(yù)可改善矮小癥兒童身高，調(diào)節(jié)生長軸功能
24 周跳躍運動干預(yù)能有效改善矮小癥兒童身高，促進其生長速率接近正常身高兒童。
MedSci原創(chuàng) - 矮小癥，跳躍運動，生長軸 - 2025-07-03
BMC Pediatrics：巴西骨質(zhì)疏松癥兒童青少年生長軌跡及生長曲線建立
基于大型真實世界臨床數(shù)據(jù)，首次構(gòu)建了面向巴西人群的OI特異性生長曲線，為臨床營養(yǎng)和生長評估提供量身定制的工具。
MedSci原創(chuàng) - 骨質(zhì)疏松癥 - 2025-07-03
“他從出生起就離不開輸血”——醫(yī)生一查，這不是普通貧血，而是一種“遺傳鐵牢”！
3 歲小浩患重型 β 地中海貧血，因遺傳缺陷致血紅蛋白異常，需規(guī)律輸血排鐵，唯一根治希望為骨髓移植。該病屬隱性遺傳病，早期診斷及長期管理重要，基因治療有進展。
MedSci原創(chuàng) - 遺傳缺陷，重型β地中海貧血 - 2025-06-27
Nature：母親的體重，竟能“編程”下一代的肝臟？研究揭開脂肪肝的“隔代詛咒”
《Nature》研究發(fā)現(xiàn)，孕期肥胖母親可通過 HIF1α 編程子代肝臟庫普弗細胞，使其代謝重編程并分泌載脂蛋白，致后代成年后易患脂肪肝，與后天飲食無關(guān)。
生物探索 - 脂肪肝，孕期肥胖 - 2025-06-26
寶寶剛會走就“腳軟摔倒”？牙齒掉得比奶奶還早！醫(yī)生一查：竟是骨頭“天生缺鈣酶”！
2 歲幼兒因 ALPL 基因突變致低磷酸酶癥，出現(xiàn)骨骼畸形、乳牙早脫等癥狀，確診依賴臨床特征、低 ALP 水平及基因檢測，酶替代療法為核心治療手段。
MedSci原創(chuàng) - 堿性磷酸酶，低磷酸酶癥 - 2025-06-22
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