“肚子脹、發(fā)臭汗、查不出病因？”一查竟是罕見致癌病，寶寶命懸一線！
I 型酪氨酸血癥為罕見隱性遺傳病，因 FAH 缺乏致酪氨酸代謝物蓄積，損害肝、腎等，需早用尼替西農(nóng)并控飲食，新生兒篩查關(guān)鍵。
MedSci原創(chuàng) - I 型酪氨酸血癥，F(xiàn)AH缺乏 - 2025-07-28
Pediatrics：22q11.2缺失綜合征兒童健康管理臨床指南解析
本研究旨在基于ADRIATIC臨床數(shù)據(jù)，結(jié)合臺灣國家健康保險（NHI）支付體系，從臺灣醫(yī)療保障視角評估度伐利尤單抗鞏固治療的成本效益，為政策決策與臨床診療提供參考。
MedSci原創(chuàng) - 染色體22q11.2缺失綜合征 - 2025-07-25
產(chǎn)前焦慮對擇期剖宮產(chǎn)產(chǎn)婦產(chǎn)后抑郁的影響
本研究擬探討產(chǎn)前焦慮對擇期剖宮產(chǎn)產(chǎn)婦產(chǎn)后3個月產(chǎn)后抑郁（PPD）的影響，并篩選剖宮產(chǎn)產(chǎn)婦PPD的相關(guān)危險因素及保護(hù)因素。?
古麻今醉網(wǎng) - 產(chǎn)后抑郁，產(chǎn)前焦慮 - 2025-07-15
糖皮質(zhì)激素、羥氯喹和環(huán)孢素等免疫抑制劑如何合理使用？
妊娠期可以安全使用的免疫抑制劑包括：糖皮質(zhì)激素、羥氯喹（HCQ）、環(huán)孢素（CsA）、他克莫司等等。本文將重點(diǎn)介紹這幾種免疫抑制劑在RSA治療中的規(guī)范應(yīng)用方案。
生殖醫(yī)學(xué)論壇 - 免疫抑制劑 - 2025-07-01
【麻案精析】剖宮產(chǎn)腰麻平面過高→心動過緩→應(yīng)用格隆溴銨：1例驚險的反向Takotsubo心肌病
一例來自澳大利亞的罕見圍產(chǎn)期反向Takotsubo心肌病病例，認(rèn)為其病因與擇期剖宮產(chǎn)術(shù)中因心動過緩應(yīng)用格隆溴銨有關(guān)，同時存在顯著的心理應(yīng)激因素。
古麻今醉網(wǎng) - 剖宮產(chǎn)，takotsubo心肌病 - 2025-06-30
“他從出生起就離不開輸血”——醫(yī)生一查，這不是普通貧血，而是一種“遺傳鐵牢”！
3 歲小浩患重型 β 地中海貧血，因遺傳缺陷致血紅蛋白異常，需規(guī)律輸血排鐵，唯一根治希望為骨髓移植。該病屬隱性遺傳病，早期診斷及長期管理重要，基因治療有進(jìn)展。
MedSci原創(chuàng) - 遺傳缺陷，重型β地中海貧血 - 2025-06-27
Lancet 子刊：rtCGM 與 SMBG 在妊娠期糖尿病圍產(chǎn)期結(jié)局無差異，但患者更青睞無創(chuàng)監(jiān)測
實(shí)時連續(xù)血糖監(jiān)測（rtCGM）未顯著改善妊娠期糖尿病孕婦的圍產(chǎn)期結(jié)局。
MedSci原創(chuàng) - 妊娠期糖尿病圍產(chǎn)期，無創(chuàng)監(jiān)測 - 2025-06-18
泡表面活性物質(zhì)與早產(chǎn)兒、新生兒的肺功能
肺泡表面活性物質(zhì)由肺泡 2 型細(xì)胞合成，含磷脂、中性脂質(zhì)和蛋白質(zhì)，可降低肺泡表面張力、防止肺不張。其合成受發(fā)育和激素調(diào)節(jié)，早產(chǎn)兒因合成不足易出現(xiàn)呼吸窘迫，產(chǎn)前糖皮質(zhì)激素可加速其生成。
麻醉MedicalGroup - 肺功能，泡表面活性物質(zhì) - 2025-06-15
Cell：突破！研究人員首次構(gòu)建功能性人類羊膜囊體外模型，開啟胚胎外發(fā)育研究新紀(jì)元
《Cell》研究構(gòu)建原腸胚形成后類羊膜囊（PGAs）模型，基于人類干細(xì)胞模擬早期胚胎外組織（如羊膜囊、卵黃囊），揭示 GATA3 和 BMP/Wnt 信號調(diào)控作用，為解析生命早期發(fā)育機(jī)制提供新模型。
生物探索 - 類羊膜囊模型，胚胎外發(fā)育 - 2025-05-21
《新英格蘭雜志》：Risdiplam用于脊髓性肌萎縮癥的產(chǎn)前治療
本案例中出現(xiàn)了一些先天性異常，但這些異常被認(rèn)為是發(fā)生在暴露于Risdiplam之前的早期胎兒發(fā)育階段，且未在動物實(shí)驗(yàn)中觀察到類似變化。
MedSci原創(chuàng) - 脊髓性肌萎縮癥，risdiplam - 2025-05-14
絨毛膜下血腫：診療策略與用藥方案總結(jié)！
絨毛膜下血腫是妊娠期常見并發(fā)癥，多見于孕早期。介紹其定義、分類、發(fā)病原因、臨床特點(diǎn)及檢查項(xiàng)目，詳細(xì)闡述治療方法，包括一般處理及各類藥物治療。
生殖醫(yī)學(xué)論壇 - 妊娠并發(fā)癥，絨毛膜下血腫 - 2025-03-12
一文詳解羊水栓塞
羊水栓塞是產(chǎn)科罕見卻嚴(yán)重的并發(fā)癥，發(fā)病率為 4/10 萬 - 6/10 萬，介紹其危險因素、病理生理、臨床表現(xiàn)、結(jié)局、治療、麻醉注意事項(xiàng)等，強(qiáng)調(diào)預(yù)防管理需多方配合保障母嬰安全。
麻醉MedicalGroup - 羊水栓塞，產(chǎn)科并發(fā)癥 - 2025-03-09
Reprod Biol Endocrinol：ViLR技術(shù)：無家族史染色體異常檢測實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)胚胎篩選
這項(xiàng)技術(shù)突破不僅將檢測成本降低80%，更讓曾經(jīng)被判定"生育高風(fēng)險"的夫婦，首次擁有了無需賭上健康胚胎的生育選擇權(quán)。
生物探索 - 染色體結(jié)構(gòu)重排，胚胎診斷 - 2025-03-07
論文解讀|鐘濤/熊化保/楊愛軍教授團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)橋小腦發(fā)育不全7型的新型雜合錯義突變
研究結(jié)果為TOE1變異與神經(jīng)系統(tǒng)綜合征之間的相關(guān)性提供了額外的證據(jù)，并擴(kuò)展了PCH7的遺傳和表型表現(xiàn)譜，為診斷和遺傳咨詢服務(wù)提供了參考依據(jù)。
Genes and Diseases - 橋小腦發(fā)育不全7型，PCH7 - 2025-02-26
JAMA 子刊：兒童髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良的風(fēng)險因素分析
臀位分娩和家族史是3個月以下嬰兒超聲影像確診為DDH的顯著風(fēng)險因素，支持了現(xiàn)有篩查指南的轉(zhuǎn)診標(biāo)準(zhǔn)。
MedSci原創(chuàng) - 髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良（DDH），關(guān)鍵風(fēng)險因素 - 2025-01-28
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