這個(gè)孩子反復(fù)被誤診，直到查出一種極為罕見的“眼腦熱病”！
ROSAH 綜合征由 ALPK1 基因突變引發(fā)，表現(xiàn)為眼部、神經(jīng)等多系統(tǒng)炎癥，易誤診，全外顯子測序可確診，現(xiàn)有治療對眼部損傷效果有限。
MedSci原創(chuàng) - ALPK1，ROSAH綜合征 - 2025-07-26
疑難探究 | 家族性面神經(jīng)麻痹（FFNP）
家族性面神經(jīng)麻痹（FFNP）具家族聚集性，發(fā)病與解剖、遺傳、免疫因素相關(guān)，診斷依賴臨床與家族史，治療同散發(fā)性但易復(fù)發(fā)，需加強(qiáng)研究。
神經(jīng)科學(xué)論壇 - 遺傳因素，家族性面神經(jīng)麻痹 - 2025-07-26
【衡道丨文獻(xiàn)】原發(fā)性縱隔卵黃囊瘤1例
目前國內(nèi)外關(guān)于PMYST的相關(guān)報(bào)道較少，本期小蘇新老師將通過1例 PMYST 的臨床病理特征、免疫組化表達(dá)情況并復(fù)習(xí)相關(guān)文獻(xiàn)對該腫瘤進(jìn)行學(xué)習(xí)。
衡道病理 - 原發(fā)性縱隔卵黃囊瘤 - 2025-07-25
廈門大學(xué)楚成超/劉剛團(tuán)隊(duì)《Nano Letters》：構(gòu)筑仿生抗氧化眼藥水，光觸發(fā) CO 釋放精準(zhǔn)調(diào)控眼部微環(huán)境
該團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)眼部氧化應(yīng)激與炎癥反應(yīng)在?CNV 發(fā)生發(fā)展中扮演關(guān)鍵角色。基于此，該團(tuán)隊(duì)創(chuàng)新性地提出利用光觸發(fā)一氧化碳（CO）釋放的納米藥物，實(shí)現(xiàn)眼部微環(huán)境的精準(zhǔn)調(diào)控。
BioMed科技 - 角膜新生血管，仿生抗氧化眼藥水 - 2025-07-23
專家論壇｜扈曉宇：中醫(yī)治療肝衰竭60年——從臨床洞見到科學(xué)發(fā)現(xiàn)
本文系統(tǒng)綜述中醫(yī)藥治療肝衰竭的臨床實(shí)踐與機(jī)制研究進(jìn)展，以期為優(yōu)化診療策略提供新視角。?
臨床肝膽病雜志 - 肝衰竭 - 2025-07-22
超一半人都缺！上海交大團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)：補(bǔ)充維生素D不僅肌肉量增加11%，且癡呆風(fēng)險(xiǎn)下降46.8%
該怎么合理補(bǔ)充？
MedSci原創(chuàng) - 肌肉質(zhì)量，孟德爾隨機(jī)化分析，鈣信號(hào)通路 - 2025-07-22
Science：征服“不可成藥”靶點(diǎn)：AI為蛋白質(zhì)世界的“幽靈”量身打造分子枷鎖
研究利用 AI 設(shè)計(jì) “分子手套” 蛋白，可精準(zhǔn)結(jié)合本質(zhì)無序蛋白質(zhì)區(qū)域，親和力高、特異性強(qiáng)，為疾病治療與研究開辟新路徑。
生物探索 - 靶向治療，本質(zhì)無序蛋白質(zhì) - 2025-07-21
“個(gè)子越長越高”，卻越走越難？24歲小伙身高190卻險(xiǎn)些心臟撕裂！罕見遺傳病竟?jié)摲嗄晡床煊X！
24 歲男性因胸悶等癥狀就診，確診馬凡綜合征，該遺傳病累及結(jié)締組織，影響心、骨、眼等，需多學(xué)科治療與監(jiān)測。
MedSci原創(chuàng) - 馬凡綜合征，F(xiàn)BN1 - 2025-07-20
年齡相關(guān)性黃斑變性首選實(shí)踐指南?
旨在明確優(yōu)質(zhì)眼保健的特征和組成部分，指導(dǎo)臨床實(shí)踐中對 AMD 患者的識(shí)別、咨詢、檢測、治療及隨訪等工作，同時(shí)說明指南并非適用于所有患者，醫(yī)生需根據(jù)個(gè)體情況判斷，且會(huì)定期更新以保證時(shí)效性。
美國眼科學(xué)會(huì)（AAO）?? - 黃斑變性 - 2025-07-20
病例分享：這樣的磨玻璃結(jié)節(jié)雖小，但風(fēng)險(xiǎn)并不小，是需要相對積極些手術(shù)的！
60 歲男性發(fā)現(xiàn)左肺下葉磨玻璃結(jié)節(jié)，隨訪無好轉(zhuǎn)，因細(xì)毛刺征等提示惡性，術(shù)后確診浸潤性腺癌，強(qiáng)調(diào)形態(tài)特征比大小更關(guān)鍵。
葉建明說結(jié)節(jié) - 浸潤性腺癌，肺磨玻璃結(jié)節(jié) - 2025-07-20
Sci Adv：中山大學(xué)蘇文如/卓業(yè)鴻研究揭示了AdipoR1是視網(wǎng)膜衰老的治療靶點(diǎn)
該研究利用異時(shí)異種共生 (HP) 結(jié)合單細(xì)胞 RNA 測序，對年輕、年老和 HP 小鼠視網(wǎng)膜進(jìn)行全面的轉(zhuǎn)錄組分析，旨在鑒定抗衰老靶點(diǎn)。
iNature - 視網(wǎng)膜衰老，AdipoR1 - 2025-07-20
視網(wǎng)膜靜脈阻塞首選實(shí)踐指南?
旨在為眼科醫(yī)生提供基于最新循證證據(jù)的標(biāo)準(zhǔn)化診療框架，通過規(guī)范視網(wǎng)膜靜脈阻塞（RVO）的預(yù)防、診斷、治療及隨訪流程，優(yōu)化患者視力預(yù)后并降低并發(fā)癥風(fēng)險(xiǎn)。
美國眼科學(xué)會(huì) - 視網(wǎng)膜靜脈阻塞 - 2025-07-19
JCO：新一代KRAS抑制劑Divarasib療效亮眼，晚期肺癌疾病控制率達(dá)88.9%！
Divarasib為我們展現(xiàn)了精準(zhǔn)靶向治療的新風(fēng)向，其臨床數(shù)據(jù)充分證明了新一代KRAS G12C抑制劑在治療晚期NSCLC方面的突破性進(jìn)展。未來，隨著更多大規(guī)模研究的展開以及聯(lián)合治療策略的不斷成熟，我
MedSci原創(chuàng) - 非小細(xì)胞肺癌，肺癌，KRAS抑制劑，divarasib - 2025-07-19
Nature Methods：從泊肅葉到庫埃特：一場流體力學(xué)革命，引爆DNA測序成本與速度雙重突破
研究通過 “卷對卷” 流體技術(shù)革新 DNA 測序，以庫埃特流替代傳統(tǒng)泊肅葉流，大幅提升速度、降低成本，數(shù)據(jù)質(zhì)量優(yōu)異。
生物探索 - DNA測序，二代測序 - 2025-07-18
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