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《第二批罕見病目錄》之Alagille綜合征——揭示基因型-表型關系的復雜性并探索改進診斷和治療的途徑

《第二批罕見病目錄》之Alagille綜合征——揭示基因型-表型關系的復雜性并探索改進診斷和治療的途徑

本文不僅加深了對ALGS病理機制的理解,而且展示了從基礎科學研究到臨床應用的廣泛進展,包括基因診斷、疾病自然史、治療策略及干細胞研究等多個方面。

MedSci原創 - 診斷治療,Alagille綜合征 - 2025-07-25

阿爾茨海默病(AD):居家日常生活照護手冊

阿爾茨海默病(AD):居家日常生活照護手冊

阿爾茨海默病患者照護需注重日常生活協助、飲食調控、安全環境創設及照護者關懷,以延緩病情、提升生活質量。

神經科學論壇 - 阿爾茨海默病,日常照護 - 2025-07-25

別再拖了!JAMA子刊證實:40-49歲開始糞便免疫化學檢測早篩,可將結直腸癌死亡率和發病率分別降低39%和21%

別再拖了!JAMA子刊證實:40-49歲開始糞便免疫化學檢測早篩,可將結直腸癌死亡率和發病率分別降低39%和21%

FIT篩查作為一種成本效益兼備的選擇,為年輕成人提供廣泛而便捷的篩查手段,符合擴大篩查覆蓋人群的需求。

MedSci原創 - 結直腸癌,糞便免疫化學檢測早篩 - 2025-07-25

Nature:腸道“造物”,血管“遭殃”:研究揭示血脂不高,血管為何還會堵

Nature:腸道“造物”,血管“遭殃”:研究揭示血脂不高,血管為何還會堵

研究發現腸道菌群代謝物 ImP 通過激活免疫炎癥驅動動脈粥樣硬化,是獨立風險因素,靶向其受體或成新療法。

生物探索 - 動脈粥樣硬化,腸道菌群 - 2025-07-25

深度溯源有機品質!有機黃芪節揭秘固陽·正北黃芪的品質密碼與富民之路

深度溯源有機品質!有機黃芪節揭秘固陽·正北黃芪的品質密碼與富民之路

碧草連天,清風拂面,黃芪節現場,人們身處“云中草原”,探訪道地藥材產區。

網絡 - 2025-07-25

鄭昕團隊研發"風險預測模型",6項指標提前鎖定高?;颊?!

鄭昕團隊研發"風險預測模型",6項指標提前鎖定高危患者!

近日,由華中科技大學同濟醫學院附屬協和醫院感染科鄭昕教授團隊牽頭,聯合國內5家臨床醫學中心共同研發的發熱伴血小板減少綜合征(SFTS)死亡風險預測模型取得重要突破。

肝膽相照平臺 - SFTS,發熱伴血小板減少綜合征 - 2025-07-24

專訪中腫萬德森教授 | 結直腸癌篩查普及與MDT模式的中國實踐

專訪中腫萬德森教授 | 結直腸癌篩查普及與MDT模式的中國實踐

通過專家視角,我們得以深入了解結直腸癌規范化診療的現狀與挑戰,為業界同仁和廣大患者帶來寶貴的啟示與希望。

腫瘤醫學論壇 - 結直腸癌,MDT模式 - 2025-07-24

J Allergy Clin Immunol:在免疫缺陷中使用人工智能的當前觀點和挑戰

J Allergy Clin Immunol:在免疫缺陷中使用人工智能的當前觀點和挑戰

人工智能助力IEI診療具變革性潛能,亟需以實施科學為指導,跨學科多方攜手,推動從研究走向大規模臨床應用,實現精準醫療的“最后一公里”突破。

MedSci原創 - 免疫缺陷,人工智能,罕見病 - 2025-07-24

Pediatrics:nirsevimab顯著降低健康足月嬰兒RSV相關疾病及醫療負擔

Pediatrics:nirsevimab顯著降低健康足月嬰兒RSV相關疾病及醫療負擔

nirsevimab接種顯著降低了RSV LRTD的發生率和住院率,同時減少了醫療就診次數,體現了其顯著的公共衛生價值。

MedSci原創 - 呼吸道合胞病毒,Nirsevimab,足月嬰兒 - 2025-07-24

“我只是摔了一跤,卻差點送命!”反復出血、視力模糊、肺纖維化……她被確診為一種連醫生都罕見一見的遺傳??!

“我只是摔了一跤,卻差點送命!”反復出血、視力模糊、肺纖維化……她被確診為一種連醫生都罕見一見的遺傳病!

28 歲女性因出血不止、視力模糊等癥狀確診 Hermansky-Pudlak 綜合征,該病為罕見常隱遺傳病,表現為出血傾向、眼皮膚白化病及肺纖維化等并發癥,需對癥治療與遺傳咨詢。

MedSci原創 - Hermansky-Pudlak綜合征,出血傾向 - 2025-07-24

BMC Pediatr:體育活動提升兒童心理韌性,執行功能與情緒調節的鏈式中介作用解析

BMC Pediatr:體育活動提升兒童心理韌性,執行功能與情緒調節的鏈式中介作用解析

本研究以大樣本實證揭示了體育活動通過改進執行功能和促進情緒調節來提升兒童心理韌性的機制,深刻詮釋了認知—情緒相互作用在韌性構建中的核心地位。

MedSci原創 - 執行功能,情緒調節,體育活動,心理韌性 - 2025-07-24

【柳葉刀血液病學】EMN關于優化多發性骨髓瘤CAR T和雙抗治療的建議

【柳葉刀血液病學】EMN關于優化多發性骨髓瘤CAR T和雙抗治療的建議

歐洲骨髓瘤網絡(EMN)提供了關于患者選擇、轉診和操作策略的建議,以優化T細胞免疫療法治療多發性骨髓瘤的安全性和有效性。

聊聊血液 - 多發性骨髓瘤 - 2025-07-24

Nature:別只怪抗生素了!研究發現更多藥物在影響你的腸道菌群

Nature:別只怪抗生素了!研究發現更多藥物在影響你的腸道菌群

研究發現非抗生素藥物可通過影響腸道微生物組削弱定植抗性,增加腸道感染風險。地高辛通過激活宿主 RORγt 上調 BD-39,清除關鍵菌 SFB,抑制 Th17 免疫反應,該機制在人源化模型中保守。

生物探索 - 腸道微生物組,非抗生素藥物 - 2025-07-24

J Ethnopharmacol?:千年古方的現代科學解碼,正氣片抗新冠病毒與抗炎雙重機制研究

J Ethnopharmacol?:千年古方的現代科學解碼,正氣片抗新冠病毒與抗炎雙重機制研究

該研究揭示了正氣片“抗病毒+抗炎”的雙重機制,凸顯了傳統中藥通過與現代科技深度融合解決臨床問題的巨大潛力。

網絡 - 2025-07-24

從經驗到標準:《膽寧片臨床應用專家共識》構建中成藥現代化循證范式

從經驗到標準:《膽寧片臨床應用專家共識》構建中成藥現代化循證范式

中醫強調“肝膽相表里”,論治需疏肝利膽、兼顧脾胃。

網絡 - 2025-07-24

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