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BMC Pediatrics:罕見基因突變導致兒童部分<font color="red">脂肪</font>萎縮癥,利拉魯肽治療的臨床探索與病例分析

BMC Pediatrics:罕見基因突變導致兒童部分脂肪萎縮癥,利拉魯肽治療的臨床探索與病例分析

本病例報告介紹了一例中國14歲少女的臨床表現、基因檢測確診過程及治療,尤其闡述了利拉魯肽在難治性糖尿病情況下的血糖血脂改善作用。

MedSci原創 - 利拉魯肽,家族性部分脂肪萎縮綜合征2型 - 2025-07-25

病例分享 | EWSR1-SMAD3重排的纖維母細胞腫瘤一例

病例分享 | EWSR1-SMAD3重排的纖維母細胞腫瘤一例

20 歲男性左足第二趾皮下結節,三次術后確診為 EWSR1-SMAD3 融合的纖維母細胞腫瘤,屬良性,局部易復發,需與多種腫瘤鑒別,建議密切隨訪。

上海阿克曼病理 - 軟組織腫瘤,纖維母細胞腫瘤 - 2025-07-23

【AJH】蕈樣肉芽腫、Sézary綜合征、皮膚B細胞淋巴瘤的診斷、風險分層和治療(2025更新)

【AJH】蕈樣肉芽腫、Sézary綜合征、皮膚B細胞淋巴瘤的診斷、風險分層和治療(2025更新)

近日《American Journal of Hematology》發表綜述,闡述了蕈樣肉芽腫、Sézary綜合征、皮膚B細胞淋巴瘤的診斷、風險分層和治療,現翻譯整理供參考,共約1.9萬字。

聊聊血液 - 原發性皮膚淋巴瘤 - 2025-07-19

研究發現:<font color="red">脂肪</font>細胞的 “衰老記憶” 能被擦掉,但免疫細胞還在 “記仇”

研究發現:脂肪細胞的 “衰老記憶” 能被擦掉,但免疫細胞還在 “記仇”

研究揭示肥胖時脂肪組織免疫細胞入侵、細胞衰老,減重可逆轉部分問題,但巨噬細胞存 “記憶”,為肥胖防治提供新方向。

MedSci原創 - 肥胖,脂肪組織 - 2025-07-16

單次用藥,甘油三酯降低近70%!《自然-醫學》:新藥強效降低多種致動脈硬化的血脂指標

單次用藥,甘油三酯降低近70%!《自然-醫學》:新藥強效降低多種致動脈硬化的血脂指標

1 期試驗顯示,單克隆抗體 LY3475766 靶向 ANGPTL3/8 復合物,單次給藥可顯著降低多種致動脈粥樣硬化脂蛋白,升高 HDL-C,安全性良好。

醫學新視點 - 高脂血癥,LY3475766 - 2025-07-15

Journal of Thoracic Oncology | BAP1 基因突變與惡性間皮瘤:家族性病例的臨床特征與新認知

Journal of Thoracic Oncology | BAP1 基因突變與惡性間皮瘤:家族性病例的臨床特征與新認知

研究重點解決了BAP1+/-誘發的間皮瘤與散發性間皮瘤的區別、生物學行為、診斷特點及患者預后,試圖為相關患者提供精準診療路徑。

MedSci原創 - 間皮瘤,BAP1+/- - 2025-07-15

【協和醫學雜志】線粒體基因大片段缺失導致線粒體糖尿病1例并文獻復習

【協和醫學雜志】線粒體基因大片段缺失導致線粒體糖尿病1例并文獻復習

對于早發糖尿病且伴隨聽力下降等多系統受累的患者,應高度懷疑MDM的可能性。乳酸運動試驗可為MDM的診斷提供重要線索,而線粒體基因檢測則是確診該疾病的金標準。

協和醫學雜志 - 線粒體基因,線粒體糖尿病 - 2025-07-11

關于瘢痕,我們要注意這幾點

關于瘢痕,我們要注意這幾點

瘢痕防治存在九大誤區,如認為瘢痕不影響不用治、傷口愈合就用祛疤貼等,正確認知可指導科學干預。

疼痛康復研究 - 瘢痕 - 2025-07-04

特別關注|ERCP并發穿孔的危險因素及防治策略

特別關注|ERCP并發穿孔的危險因素及防治策略

對于ERCP操作人員而言,深入掌握ERCP技術可能引發穿孔的危險因素、科學的預防策略以及針對不同穿孔類型的個性化治療方案,不僅是降低并發癥風險的關鍵,更是提升患者術后療效、保障患者生命質量的重要途徑。

臨床肝膽病雜志 - ERCP,內鏡逆行胰膽管造影 - 2025-07-03

腿痛、腰疼、視力模糊,還以為是老寒腿+眼疲勞?40歲男子反復求醫2年,確診竟是全球不足千例的罕見?。? title=

腿痛、腰疼、視力模糊,還以為是老寒腿+眼疲勞?40歲男子反復求醫2年,確診竟是全球不足千例的罕見??!

40 歲老王因骨痛、視力模糊等多系統癥狀確診罕見的 Erdheim-Chester 病,該病好發中老年人,多系統受累,需結合病理、影像及基因檢測診斷。

MedSci原創 - Erdheim-Chester病,多系統受累 - 2025-07-01

【衡道丨病例】病理診斷——梭形細胞亞型冬眠瘤

【衡道丨病例】病理診斷——梭形細胞亞型冬眠瘤

本例梭形細胞型冬眠瘤具有冬眠瘤和梭形細胞脂肪瘤的綜合特征。這些腫瘤含有大量多泡脂肪母樣冬眠瘤細胞和溫和的梭形細胞、繩索樣膠原束、肥大細胞、黏液樣基質和個別散在成熟脂肪細胞的混合。

衡道病理 - 病理診斷,梭形細胞亞型冬眠瘤 - 2025-07-01

CMI:廈門大學張凌娟研究發現銀屑病發病過程中真皮<font color="red">脂肪</font>生成可預防中性粒細胞皮膚炎癥

CMI:廈門大學張凌娟研究發現銀屑病發病過程中真皮脂肪生成可預防中性粒細胞皮膚炎癥

該研究揭示了真皮白色脂肪組織(dWAT)在咪喹莫特誘導的銀屑病小鼠模型中,中性粒細胞性皮膚炎癥進展和消退中的動態免疫調節作用。

iNature - 銀屑病,真皮脂肪 - 2025-06-30

【論著】|甲狀腺CT輻射劑量、圖像質量與女性體成分的相關性研究

【論著】|甲狀腺CT輻射劑量、圖像質量與女性體成分的相關性研究

本研究旨在單中心回顧性分析甲狀腺CT檢查的輻射劑量、圖像質量與女性體成分的相關性,以期為甲狀腺CT輻射劑量的控制和圖像質量的優化提供理論參考。

中國癌癥雜志 - 輻射劑量,體成分 - 2025-06-28

病例分享 | NTRK重排的梭形細胞腫瘤一例

病例分享 | NTRK重排的梭形細胞腫瘤一例

5 歲 8 月女童胸壁梭形細胞腫瘤,免疫組化及分子檢測示 NTRK 重排,形態符合脂肪纖維瘤病樣神經腫瘤,具浸潤性生長及復發傾向。

上海阿克曼病理 - 梭形細胞腫瘤,NTRK重排 - 2025-06-25

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