npj Digital Medicine：人工智能與智能手機視頻實現嬰兒癲癇痙攣自動識別
通過社交媒體公開視頻，構建了迄今最大規模的嬰兒癲癇痙攣（ES）視頻數據集，解決了罕見病數據稀缺問題?；谧钚乱曈XTransformer基礎模型，結合LoRA微調技術，模型實現了高達0.96的AUC
MedSci原創 - 罕見病，嬰兒癲癇痙攣，嬰兒癲癇痙攣綜合征 - 2025-07-30
Trends in Genetics：從罕見病到常見病的轉化之路——基因變異如何引領新療法探索
罕見遺傳性疾病與常見復雜病癥共享核心分子機制，為精準醫療打開新思路。基因組學技術、人工智能和多組學的應用，驅動罕見病致病變異的功能解析，加速轉化至常見病治療策略的開發。
MedSci原創 - 基因變異，罕見病 - 2025-07-30
Phytomedicine：葛根芩連片減少非小細胞肺癌患者免疫相關不良事件
本研究揭示GQT顯著降低了irAEs發生率，尤其減少了多系統嚴重不良事件的出現，且延緩了irAEs的發作時間。
MedSci原創 - 非小細胞肺癌，葛根芩連片 - 2025-07-30
Phytomedicine：降糖調脂方（JTTZF），靶向 ABCD2/PEX2/ATGL 軸改善 MASLD 的新機制
本研究首次系統揭示了中藥復方“降糖調脂方”（JTTZF）通過調控肝過氧化物酶體轉運蛋白ABCD2及其下游PEX2/ATGL通路，逆轉脂肪酸代謝重編程，從而減輕MASLD的分子機制。
MedSci原創 - 降糖調脂方，代謝功能紊亂相關脂肪肝病 - 2025-07-30
Circulation：Fontan循環衰竭與心臟移植存活率：多中心回顧性隊列研究新見解
本研究創新性地采用多中心、系統的Fontan循環衰竭專用合并癥定義，詳盡剖析了該特殊人群從等待列表到移植術后1年的存活狀況及危險因素。
MedSci原創 - 心臟移植，Fontan循環衰竭 - 2025-07-30
步數決定健康？57項研究證實：7000步能降低9大疾病風險，拐點數據首次公開
研究顯示每日步數與健康風險呈逆關聯，7000 步為 “甜蜜點”，較 2000 步顯著降低多種疾病風險，比 10000 步更易堅持。
MedSci原創 - 健康風險，每日步數 - 2025-07-29
AJHG：基因組罕見變異機制在先天性心臟左右軸缺陷中的雙基因模型研究
研究分析了三個先天性心臟病隊列（共572例左右軸缺陷患者），發現雙基因變異在該類疾病中顯著富集（BCM-GREGOR 2.8%、Kids First 8.2%、PCGC 13.5%），且77%的雙基因
MedSci原創 - 先天性心臟缺陷，雙基因 - 2025-07-29
Cell：告別“單兵作戰”！SPIDR技術開啟“聯合作戰”新紀元，一次實驗看清數十種RNA調控蛋白的“社交網絡”
SPIDR 技術可同時繪制多種 RNA 結合蛋白與 RNA 的相互作用，揭示了 LARP1 抑制翻譯及細胞應激調控機制，推動 RNA 生物學研究。
生物探索 - 翻譯調控，SPIDR - 2025-07-29
病例分享：有的結節天生就是壞種！6年從無到有，再到浸潤。如何把握手術干預的最佳時機？
73 歲患者肺部多發結節隨訪 6 年，左下病灶 C 從磨玻璃結節進展為浸潤性腺癌，右上病灶 A 為中等惡性，手術切除后預后良好，強調磨玻璃結節需定期隨訪。
葉建明說結節 - 浸潤性腺癌，肺磨玻璃結節 - 2025-07-29
瑞金醫院研究顯示，基線總病變糖酵解是早期NK/T細胞淋巴瘤患者的預后標志物
研究發現 18F-FDG PET/CT 的總病變糖酵解（TLG）可作為早期 NK/T 細胞淋巴瘤基線生物標志物，高 TLG 提示預后差，與免疫抑制微環境相關。
聊聊血液 - NK/T細胞淋巴瘤，總病變糖酵解 - 2025-07-29
Circulation：橋?；蜃儺愌芯筷U明心肌病表型多樣性及致命事件風險關聯
本研究揭示了橋?；蜃儺惻c臨床表型及生命期結局的緊密關聯，強調了基因型在疾病風險預警中的核心作用。
MedSci原創 - 心肌病，橋粒基因變異 - 2025-07-29
Nature Genetics：汗水也分“三六九等”？只有取悅大腦的運動，才能真正滋養生命
研究表明運動傾向與基因相關，休閑運動比工作 / 家務勞動更有益健康，可降低多種疾病風險及死亡率，其健康價值具因果性。
生物探索 - 基因，體力活動 - 2025-07-29
【Ann Med】中國多中心研究驗證NDMM中循環腫瘤細胞≥2%的預后價值
國內學者開展研究，旨在利用多中心隊列數據，評估了2%漿細胞閾值在新藥時代對于新診斷多發性骨髓瘤（NDMM）的預后價值。
聊聊血液 - 多發性骨髓瘤 - 2025-07-29
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