【Nat Cancer】綜述:髓系腫瘤和實體瘤的克隆性造血
《Nature Cancer》近日發表綜述,闡述了血液惡性腫瘤和實體瘤中驅動CH的分子學機制,回顧了用于阻斷CH的策略,并考察了它們對實體瘤靶向治療(包括免疫刺激療法)的影響。
聊聊血液 - 髓系腫瘤,克隆性造血 - 2025-07-28
“繪”真報告丨STK11基因檢出大片段重排變異,輔助確診黑斑-息肉綜合征(PJS)!
Peutz-Jeghers 綜合征由 STK11 基因突變導致,需結合 NGS 和 MLPA 檢測點突變與大片段變異,突變者多種癌癥風險升高,檢測對確診和管理關鍵。
蘇州繪真醫學 - Peutz-Jeghers綜合征,STK11基因 - 2025-07-25
Nature Genetics:血液里的“定時炸彈”:研究揭示引爆遺傳風險的“雷管”——克隆性造血
研究發現生殖系變異會促進特定體細胞突變引發的克隆性造血,二者協同顯著增加血液腫瘤風險,為精準預防和干預提供依據。
生物探索 - 體細胞突變,生殖系變異 - 2025-07-22
【ASCO教育文集】血液系統癌前狀態(MGUS、MBL和CH)的診斷、風險分層、臨床意義和管理
《ASCO Educational Book》近日發表文章,闡述了MGUS、MBL和CH的診斷、風險分層、臨床意義和管理。
聊聊血液 - 血液系統癌前狀態 - 2025-07-21
【AJH】蕈樣肉芽腫、Sézary綜合征、皮膚B細胞淋巴瘤的診斷、風險分層和治療(2025更新)
近日《American Journal of Hematology》發表綜述,闡述了蕈樣肉芽腫、Sézary綜合征、皮膚B細胞淋巴瘤的診斷、風險分層和治療,現翻譯整理供參考,共約1.9萬字。
聊聊血液 - 原發性皮膚淋巴瘤 - 2025-07-19
七歲男童罹患髓母細胞瘤,基因檢測助力分子分型之余,檢出MLH1胚系雜合變異確診林奇綜合征
本病例是第三例林奇綜合征合并髓母細胞瘤病例,為林奇綜合征相關的癌癥提供了額外證據,并為患者治療開辟了新途徑。
蘇州繪真醫學 - 髓母細胞瘤,林奇綜合征 - 2025-07-18
【Leukemia】MDS/MPN重疊綜合征的診斷和治療
《Leukemia》近日發表了關于MDS/MPN重疊綜合征診斷和治療的實用指導,并介紹了專門設計的新型治療方法。
聊聊血液 - MDS/MPN - 2025-07-16
J Thorac Oncol:亞洲早發肺腺癌遺傳風險基因全景解析——TP53、BRCA2及ALKBH2變異的新發現
本研究系統揭示了亞洲早發肺腺癌患者群體中,生殖系致病變異的頻率和分布特點,強調了TP53和BRCA2的關鍵作用。
MedSci原創 - 肺腺癌,遺傳風險基因 - 2025-07-16
Journal of Thoracic Oncology | BAP1 基因突變與惡性間皮瘤:家族性病例的臨床特征與新認知
研究重點解決了BAP1+/-誘發的間皮瘤與散發性間皮瘤的區別、生物學行為、診斷特點及患者預后,試圖為相關患者提供精準診療路徑。
MedSci原創 - 間皮瘤,BAP1+/- - 2025-07-15
ESHRE 2025 | 專訪Willem Verpoest 教授:嵌合體胚胎的移植邊界---認知演進、技術突破與臨床決策考量
來自烏得勒支大學生殖醫學中心的Willem Verpoest 教授接受了梅斯醫學專訪,深入探討了關于嵌合體胚胎移植邊界的最新見解與研究進展。
MedSci原創 - 移植,ESHRE 2025,嵌合體胚胎 - 2025-07-14
北京協和醫院74例家族性噬血細胞性淋巴組織細胞增生癥的胚系缺陷:相關基因可能是成熟T細胞和NK細胞淋巴瘤的易感因素
北京協和醫院進一步開展研究,研究了 FHL 相關基因胚系突變在賦予中國人群 PTCL 易感性中的潛在作用。
聊聊血液 - 外周T細胞淋巴瘤 - 2025-07-13
千萬級中國人體檢數據解讀 2024:性別、年齡與地域分布全解析
《美年健康 2024 藍皮書》涵蓋全國 1990 萬 + 體檢者,顯示超重或肥胖等為高發異常,檢出率存在性別、地域差異,聚焦勞動力人口健康。
美年健康研究院 - 高發疾病,體檢大數據 - 2025-07-08
【指南與共識】|抗EGFR單抗聯合免疫檢查點抑制劑治療頭頸部鱗狀細胞癌專家共識(2025年版)
本共識能夠為臨床醫師提供更為明確和實用的指導,進一步推動該聯合方案在臨床實踐中的合理應用,為HNSCC患者提供更多的治療選擇。
中國癌癥雜志 - 頭頸部鱗狀細胞癌,抗表皮生長因子受體單抗 - 2025-07-05
JNCCN:T-ALL的基因組分類:當前現狀和未來的生物標志物
在T-ALL中很少有哪些特征能夠獨立于治療反應之外預測不良預后的風險。因此,大多數協作組不使用疾病生物學來進行T-ALL風險分層。
聊聊血液 - 腫瘤異質性,T-ALL,T淋巴細胞白血病 - 2025-07-02
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