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J Hepatol:復旦大學孫云帆等團隊發現肝細胞癌中SGK1缺失通過促進對T細胞介導免疫的抵抗,支持轉移性定植

J Hepatol:復旦大學孫云帆等團隊發現肝細胞癌中SGK1缺失通過促進對T細胞介導免疫的抵抗,支持轉移性定植

該研究利用體內CRISPR文庫篩選,在免疫系統完整及T細胞缺失的小鼠HCC轉移模型中,鑒定出在轉移定植期間對腫瘤免疫逃逸至關重要的基因,并通過多種實驗手段探討其內在機制。

iNature - 肝細胞癌,SGK1缺失 - 2025-07-23

World Journal of Pediatrics | 中國兒童肺移植五年大數據分析:生存率超成人,感染與供體匹配成關鍵挑戰(2019-2023)

World Journal of Pediatrics | 中國兒童肺移植五年大數據分析:生存率超成人,感染與供體匹配成關鍵挑戰(2019-2023)

本研究系統描述了中國成人肺移植質量管理與控制中心注冊的全國13個肺移植中心2019-2023年62例兒童肺移植患者的人群特征與臨床發展,不僅反映了中國pLTX領域的現實狀況。

MedSci原創 - 兒童肺移植 - 2025-07-08

林奇綜合征相關基因大片段重排檢測

林奇綜合征相關基因大片段重排檢測

林奇綜合征由 MMR 基因(MLH1、MSH2 等)和 EPCAM 基因胚系突變引起,約 17.4% 患者存在大片段重排變異,MLPA 和經驗證的 NGS 可用于檢測,有助 LS 診斷與遺傳風險評估。

蘇州繪真醫學 - 林奇綜合征,基因大片段重排 - 2025-07-04

好文推薦 | 糖原累積病Ⅱ型的診療進展

好文推薦 | 糖原累積病Ⅱ型的診療進展

本文將對目前龐貝病的診治現狀進行綜述,重點討論其治療策略及治療的最新進展。

中風與神經疾病雜志 - 酶替代療法,龐貝病 - 2025-06-25

Eur Heart J 哈爾濱醫科大學楊寶峰教授團隊揭示RNA結合蛋白RBMS1調控心力衰竭的作用機制

Eur Heart J 哈爾濱醫科大學楊寶峰教授團隊揭示RNA結合蛋白RBMS1調控心力衰竭的作用機制

該研究發現,RBMS1在心力衰竭進展中發揮關鍵作用,RBMS1通過調控LMO7基因第20號外顯子的可變剪接,進而激活AP-1/TGF-β信號通路。

論道心血管 - 心力衰竭,RBMS1 - 2025-06-09

World J Urol:打破達芬奇壟斷!中國手術系統在前列腺癌與腎癌機器人手術中的安全性與有效性驗證

World J Urol:打破達芬奇壟斷!中國手術系統在前列腺癌與腎癌機器人手術中的安全性與有效性驗證

中國手術系統提供了一種可行的替代方案,與DV-Xi相比顯示出非劣效性。

MedSci原創 - 機器人輔助手術,機器人輔助根治性前列腺切除術,機器人輔助腎部分切除術 - 2025-05-29

讓“罕見”被看見,讓法布雷病無所遁形!

讓“罕見”被看見,讓法布雷病無所遁形!

讓“罕見”被看見,讓法布雷病無所遁形!

網絡 - 2025-05-16

護心佑腎|這4類高危人群的法布雷病篩查,3分鐘速看

護心佑腎|這4類高危人群的法布雷病篩查,3分鐘速看

法布雷病(Fabry disease)是一種罕見的X連鎖遺傳溶酶體貯積癥,因位于Xq22.1的GLA基因突變,導致其編碼的α半乳糖苷酶A(α-Gal A)活性降低或完全缺乏

網絡 - 2025-05-15

撥開迷霧?| 從機制到診斷標準,層層探索法布雷病

撥開迷霧?| 從機制到診斷標準,層層探索法布雷病

有這樣一種疾病,臨床表現多樣且不具特異性,常常被誤診為風濕免疫疾病、幼年特發性關節炎、腸易激綜合征、心力衰竭等,這種“怪病”便是被視為罕見疾病的法布雷病。

網絡 - 2025-05-14

論著|基于微生物-腸-腦軸的維生素D改善孤獨癥癥狀效果評價研究

論著|基于微生物-腸-腦軸的維生素D改善孤獨癥癥狀效果評價研究

本研究基于MGBA探討維生素D改善ASD行為的臨床效果,以期為臨床尋找出更有效的治療方案。

中國神經精神疾病雜志 - 維生素D,孤獨癥譜系障礙 - 2025-05-09

病例分享:隨訪5年逐漸進展的肺結節也會是原位癌?!

病例分享:隨訪5年逐漸進展的肺結節也會是原位癌?!

患者肺部陰影 3 年,肺小結節隨訪近 5 年有進展,術前考慮微浸潤性腺癌可能性大,行單孔微創楔形切除,術后病理為原位癌。強調肺結節手術應從風險角度考慮,而非僅關注病理。

葉建明說結節 - 手術指征,肺小結節 - 2025-05-09

【協和醫學雜志】LCN2在神經系統疾病中作用機制研究進展

【協和醫學雜志】LCN2在神經系統疾病中作用機制研究進展

本文總結LCN2在上述神經系統疾病發生發展中的作用機制,以期為展開相關疾病的病因學研究提供線索,并為遴選治療靶點提供借鑒。1

協和醫學雜志 - LCN2,脂質運載蛋白2 - 2025-04-25

問診分析:天哪!兩肺至少64處結節,基本都是肺癌!

問診分析:天哪!兩肺至少64處結節,基本都是肺癌!

肺多發磨玻璃結節臨床常見但診療存在諸多難題。以一位 59 歲患者為例,其兩肺多發結節,根據不同結節特征及位置,給出以局部處理為主、抓大放小的處理意見,如部分楔形切除、部分二期消融,其余隨訪觀察。

葉建明說結節 - 多原發肺癌,肺多發磨玻璃結節 - 2025-04-16

當妊娠遇上“三紅三痛”,能否識破出血熱的膿毒癥陷阱?

當妊娠遇上“三紅三痛”,能否識破出血熱的膿毒癥陷阱?

25 歲孕 28+4 周女性,發熱、全身紅疹后出現多癥狀,考慮重癥感染等。經檢查確診流行性出血熱,經抗感染、對癥等治療,娩出死胎,病情好轉。介紹疾病特點、治療原則等。

感染前沿 - 流行性出血熱,重癥感染 - 2025-04-15

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