JAMA Netw Open：未發現丙戊酸增加子代神經發育障礙風險，支持其單藥治療的安全性
本研究未能復制IQVIA研究中丙戊酸與子代NDDs風險的關聯，反而支持丙戊酸單藥治療的總體安全性。
MedSci原創 - 丙戊酸，子代神經發育障礙 - 2025-05-29
【衡道丨干貨】2025 中國腫瘤整合診治指南（CACA) ——婦科腫瘤
其中子宮頸癌、卵巢癌、子宮內膜癌、外陰惡性腫瘤、陰道惡性腫瘤、子宮肉瘤、與妊娠滋養細胞腫瘤的診斷章節，分別詳細介紹了其病理診斷、分子病理和鑒別診斷等內容。
衡道病理 - 婦科腫瘤，CACA - 2025-05-17
Cell：當癌癥遇上“祖傳代碼”——你的基因如何預置腫瘤的生存法則？
《Cell》4 月 14 日研究表明，個體的基因譜為腫瘤發展埋下伏筆，通過生物信息學解析，發現常見變異、蛋白結構改變、等位基因表達差異等影響癌癥，為癌癥預防帶來新視角。
生物探索 - 癌癥，遺傳變異 - 2025-04-16
基因缺陷讓12歲少女永遠吃不飽，體重近200斤已三進ICU！
12歲女孩小雨因15號染色體父源q11-q13區域缺失患普拉德-威利綜合征，表現為肌張力低、喂養困難、食欲亢進等。該病罕見，發病率1/30000-1/10000，臨床異質性大。
MedSci原創 - 普拉德-威利綜合征，罕見遺傳病 - 2025-04-15
Circulation 張輝/唐娟/劉琛等揭示心梗后心臟纖維化新機制
本研究首次揭示了母本印記基因Pw1在心臟缺血性損傷后通過調控嘌呤核苷酸從頭合成途徑促進ECM產生，并在心臟纖維化中發揮關鍵作用。
論道心血管 - 心臟纖維化，心臟缺血性損傷 - 2024-12-23
專家論壇｜尹雪如：阻斷HBV母嬰傳播—— 熱點與難點
慢性HBV感染是我國最重要的公共衛生問題之一，HBV感染人群超過7 000萬，防控工作面臨著嚴峻挑戰。
臨床肝膽病雜志 - HBV，母嬰傳播 - 2024-12-03
長得漂亮也是??！膚白貌美，大長腿的美男，不一定是白馬王子，有可能是“三體人”
介紹克氏綜合征，包括病因、臨床表現、診斷方法，雖無法治愈但可治療，如睪酮替代，還提及生育相關情況，如可生育但有遺傳風險等。
MedSci原創 - 性染色體異常，克氏綜合征 - 2024-07-31
笑容的背后，不全是喜悅，可能和一種罕見遺傳病有關
介紹天使綜合征，包括病因、癥狀、診斷及治療，如丹丹患病及康復經歷，基因異常導致，癥狀多樣，目前無法治愈，以康復訓練等對癥治療為主。
MedSci原創 - 天使綜合征，發育遲緩 - 2024-07-28
ESHRE 2024：精子制備方法對胚胎發育率和胚胎倍性狀態的影響——以卵胞漿內單精子注射（ICSI）供卵為例
本回顧性隊列研究旨在通過聚焦ICSI供卵周期，評估傳統上游法（SU）與CA0精子分離方法對早期胚胎發育及二倍體狀態的影響。
MedSci原創 - 輔助生殖技術，ICSI，ESHRE 2024，精子分離，CA0 - 2024-07-10
Psychiatry Research：醫用大麻使用對老年人日常身體和精神癥狀的影響
研究發現，老年人在使用醫用大麻后，負面情緒、創傷癥狀、疼痛和惡心均有所下降。負面情緒的瞬時負強化效應與較高的醫用大麻使用障礙癥狀有關，而疼痛和惡心的減輕雖然與大麻相關問題有關，但未達到使用障礙的程度。
MedSci原創 - 老年醫學，醫用大麻 - 2024-07-02
Science：納米孔測序揭示人類端粒長度與生俱來，且具有染色體特異性和個體間保守性
文章介紹了一種基于納米孔測序技術的端粒分析方法——Telomere Profiling，可以單核苷酸分辨率測量細胞中每個端粒的長度。
測序中國 - 端粒，納米孔測序，染色體特異性 - 2024-05-03
論文解讀｜孔祥東教授團隊揭示GTPBP3對調節細胞呼吸與線粒體蛋白質的正常生物學功能至關重要
該研究深入探討了GTPBP3基因變異如何影響細胞呼吸與線粒體蛋白質的正常生物學功能。
Genes and Diseases - GTPBP3，線粒體蛋白質 - 2024-04-24
病理干貨 | 葡萄胎的診斷與分型介紹
葡萄胎（hydatidiform mole，HM）由妊娠后胎盤絨毛滋養細胞增生，間質水腫而生成，也稱水泡狀胎塊，是一種良性滋養細胞疾病。
上海阿克曼病理 - 葡萄胎，HM，STR - 2024-04-20
Nat Commun：安徽醫科大學王華教授等團隊合作發現父源性不育癥發病新機制
該研究發現多代父體肥胖通過Wt1?N6-甲基腺苷修飾升高男性子代低生育力易感性。
iNature - 肥胖，父源性不育癥 - 2024-02-17
蔡磊讓妻子接班攻克漸凍癥，一個患者的自救之路
2024年1月18日，蔡磊在視頻中自稱離死亡已經非常近了，含淚與妻子立下約定，其中，他希望醫藥公司和實驗室不能關閉，你（段睿）與藥學家繼續研發新特藥，為拯救漸凍癥病友盡一份力。
網絡 - 漸凍癥 - 2024-01-26
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