Pediatrics：22q11.2缺失綜合征兒童健康管理臨床指南解析
本研究旨在基于ADRIATIC臨床數(shù)據(jù)，結(jié)合臺灣國家健康保險(xiǎn)（NHI）支付體系，從臺灣醫(yī)療保障視角評估度伐利尤單抗鞏固治療的成本效益，為政策決策與臨床診療提供參考。
MedSci原創(chuàng) - 染色體22q11.2缺失綜合征 - 2025-07-25
論著|帕金森病伴抑郁患者腸道菌群特征及其與心理因素相關(guān)性研究
本研究希望通過對PD、dPD以及MDD患者腸道菌群差異性的探索，找到差異菌群，并進(jìn)一步探索dPD患者的心理彈性、反芻思維等心理因素與腸道菌群的相關(guān)性，為dPD患者的診治和發(fā)病機(jī)制研究提供一定參考。
中國神經(jīng)精神疾病雜志 - 帕金森病，重性抑郁障礙 - 2025-07-24
Briefings in Bioinformatics：機(jī)器學(xué)習(xí)助力罕見遺傳病診治新時代
本綜述系統(tǒng)整合了機(jī)器學(xué)習(xí)在罕見遺傳病基因組精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中的最新應(yīng)用與挑戰(zhàn)，通過展現(xiàn)多組學(xué)融合、高性能計(jì)算、實(shí)時診斷及解釋性AI的最新進(jìn)展，明確了未來研究的關(guān)鍵技術(shù)路徑和倫理政策需求。
MedSci原創(chuàng) - 罕見病，機(jī)器學(xué)習(xí)模型 - 2025-07-23
【綜述】｜腫瘤嗜器官性轉(zhuǎn)移的雙向選擇與共同適應(yīng)機(jī)制
本文將對腫瘤嗜器官性轉(zhuǎn)移的雙向選擇與共同適應(yīng)機(jī)制的研究進(jìn)展進(jìn)行綜述。
中國癌癥雜志 - 惡性腫瘤，嗜器官性轉(zhuǎn)移 - 2025-07-19
【衡道丨病例】基底細(xì)胞癌（Basal cell carcinoma, BCC）如何診斷？
今天就由上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院王鈺璐老師為大家分享基底細(xì)胞癌的病理診斷與鑒別診斷要點(diǎn)。
衡道病理 - 基底細(xì)胞癌 - 2025-07-18
American Journal of Human Genetics：基于大規(guī)模電子健康記錄OARD數(shù)據(jù)庫，顯著提升罕見病表型注釋覆蓋與關(guān)聯(lián)識別
本研究基于大規(guī)模跨機(jī)構(gòu)真實(shí)世界電子健康數(shù)據(jù)，構(gòu)建了開放的罕見病及其相關(guān)表型注釋數(shù)據(jù)庫OARD，突破了傳統(tǒng)人工注釋覆蓋有限的瓶頸。
MedSci原創(chuàng) - 早期診斷，罕見病 - 2025-07-17
甲流高燒只是開始？6歲女孩突發(fā)意識不清、抽搐十余次，幕后真兇指向…...
本例患兒在早期診斷后即進(jìn)行神經(jīng)氨酸酶抑制劑抗病毒治療，在明確急性壞死性腦病診斷后積極轉(zhuǎn)入ICU給予呼吸支持，序貫抗病毒、抗感染、甲潑尼龍抗炎、丙種球蛋白免疫支持治療，預(yù)后較好。
感染前沿 - 甲型流感，急性壞死性腦病 - 2025-07-14
BMC Pediatrics：黎巴嫩兒童和青少年急性腸胃炎后感染性腸易激綜合征的發(fā)病與亞型特點(diǎn)
一項(xiàng)黎巴嫩前瞻性研究首次披露中東地區(qū)兒童與青少年群體中PI-IBS的臨床流行病學(xué)特征及其與不同感染病原體引發(fā)的急性腸胃炎嚴(yán)重程度的關(guān)聯(lián)。
MedSci原創(chuàng) - 急性腸胃炎，感染性腸易激綜合征 - 2025-07-12
皰疹、高燒、肝脾巨大，這僅僅是水痘？血液科緊急召喚......
6 歲男童接觸水痘患者后發(fā)病，表現(xiàn)為皮疹、高熱，伴白細(xì)胞升高、貧血、血小板減少，骨髓檢查確診急性淋巴細(xì)胞白血病 L2 型，合并水痘及多系統(tǒng)并發(fā)癥，經(jīng)綜合治療后好轉(zhuǎn)。
感染前沿 - 急性淋巴細(xì)胞白血病，水痘 - 2025-07-08
World Journal of Pediatrics | 中國兒童肺移植五年大數(shù)據(jù)分析：生存率超成人，感染與供體匹配成關(guān)鍵挑戰(zhàn)（2019-2023）
本研究系統(tǒng)描述了中國成人肺移植質(zhì)量管理與控制中心注冊的全國13個肺移植中心2019-2023年62例兒童肺移植患者的人群特征與臨床發(fā)展，不僅反映了中國pLTX領(lǐng)域的現(xiàn)實(shí)狀況。
MedSci原創(chuàng) - 兒童肺移植 - 2025-07-08
26歲小伙婚后久備不孕，一查竟“無精”！醫(yī)生揭開真相：是從小藏在體內(nèi)的“激素缺陷”作祟！
26 歲男性因無精癥就醫(yī)，確診 21 羥化酶缺乏癥，系 CYP21A2 基因突變所致。該病分三型，男性非經(jīng)典型常因不育就診，治療以糖皮質(zhì)激素替代為主，個體化調(diào)整劑量是關(guān)鍵。
MedSci原創(chuàng) - 無精癥，21羥化酶缺乏癥 - 2025-07-04
【衡道丨病例】膀胱高分化鱗狀細(xì)胞癌如何診斷？
今天就由上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院杜琳琳老師為大家分享膀胱高分化鱗狀細(xì)胞癌的病理診斷與鑒別診斷要點(diǎn)。
衡道病理 - 膀胱鱗狀細(xì)胞癌，肌層浸潤 - 2025-07-03
如何預(yù)防食腦蟲感染？我需要害怕游泳和食腦蟲嗎？
感染者早期會出現(xiàn)頭痛、發(fā)熱、嘔吐、嗅覺異常?，后期迅速惡化為頸部僵硬、癲癇、昏迷甚至呼吸衰竭，?致死率高達(dá)97%-98%?。全球僅極少數(shù)幸存案例?。
MedSci原創(chuàng) - 游泳，野外游泳，食腦蟲 - 2025-07-03
綜述|垂體神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤患者并發(fā)認(rèn)知障礙及情緒異常研究進(jìn)展
本文旨在系統(tǒng)性梳理PitNETs各分型患者精神心理異常的流行病學(xué)特征、病理機(jī)制及臨床管理進(jìn)展，旨在為早期識別、精準(zhǔn)評估和多學(xué)科干預(yù)提供參考。
中國神經(jīng)精神疾病雜志 - 垂體神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤，精神心理異常 - 2025-06-27
【論著】｜外泌體中ISG15在卵巢癌鉑類藥物耐藥中的作用及初步機(jī)制探討
本文基于蛋白質(zhì)組學(xué)等技術(shù)，鑒定出卵巢癌外泌體中的關(guān)鍵蛋白分子，明確其在卵巢癌細(xì)胞耐藥性中的作用，為預(yù)測卵巢癌耐藥提供新的思路。
中國癌癥雜志 - 卵巢癌，外泌體 - 2025-06-27
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