npj Digital Medicine：人工智能與智能手機視頻實現嬰兒癲癇痙攣自動識別
通過社交媒體公開視頻，構建了迄今最大規模的嬰兒癲癇痙攣（ES）視頻數據集，解決了罕見病數據稀缺問題。基于最新視覺Transformer基礎模型，結合LoRA微調技術，模型實現了高達0.96的AUC
MedSci原創 - 罕見病，嬰兒癲癇痙攣，嬰兒癲癇痙攣綜合征 - 2025-07-30
Trends in Genetics：從罕見病到常見病的轉化之路——基因變異如何引領新療法探索
罕見遺傳性疾病與常見復雜病癥共享核心分子機制，為精準醫療打開新思路。基因組學技術、人工智能和多組學的應用，驅動罕見病致病變異的功能解析，加速轉化至常見病治療策略的開發。
MedSci原創 - 基因變異，罕見病 - 2025-07-30
Phytomedicine：降糖調脂方（JTTZF），靶向 ABCD2/PEX2/ATGL 軸改善 MASLD 的新機制
本研究首次系統揭示了中藥復方“降糖調脂方”（JTTZF）通過調控肝過氧化物酶體轉運蛋白ABCD2及其下游PEX2/ATGL通路，逆轉脂肪酸代謝重編程，從而減輕MASLD的分子機制。
MedSci原創 - 降糖調脂方，代謝功能紊亂相關脂肪肝病 - 2025-07-30
Circulation：Fontan循環衰竭與心臟移植存活率：多中心回顧性隊列研究新見解
本研究創新性地采用多中心、系統的Fontan循環衰竭專用合并癥定義，詳盡剖析了該特殊人群從等待列表到移植術后1年的存活狀況及危險因素。
MedSci原創 - 心臟移植，Fontan循環衰竭 - 2025-07-30
EASL 2025｜MASLD研究熱度持續升溫：從遺傳機制到精準診療
為應對MASLD的診療挑戰，科研界持續探索其發病機制、早期診斷工具以及治療策略。遺傳學研究與新型生物標志物的發現，正為MASLD的精準診療打開新局面。
消化界 - MASLD，代謝功能障礙相關脂肪性肝病 - 2025-07-29
《第二批罕見病目錄》之α-1-抗胰蛋白酶缺乏癥——通過協作創新應對挑戰
研究展示了通過多方協作創新解決罕見病AATD所面臨的挑戰的可能性。
MedSci原創 - α-1-抗胰蛋白酶缺乏癥 - 2025-07-29
Cell Commun Signal：T細胞在頭頸腫瘤免疫治療中的關鍵作用與機制解析
深入分析了頭頸癌微環境中調節性T細胞（Treg）對腫瘤免疫逃逸的促進機制及其臨床意義
MedSci原創 - T細胞，頭頸腫瘤 - 2025-07-29
震撼發布！山東中醫藥大學揭示天麻治療高血壓的分子機制
近期，一篇文章通過網絡藥理學、分子對接和動物實驗驗證，揭示了天麻提取物治療高血壓中的潛在機制逐。
MedSci原創 - 高血壓，天麻 - 2025-07-29
步數決定健康？57項研究證實：7000步能降低9大疾病風險，拐點數據首次公開
研究顯示每日步數與健康風險呈逆關聯，7000 步為 “甜蜜點”，較 2000 步顯著降低多種疾病風險，比 10000 步更易堅持。
MedSci原創 - 健康風險，每日步數 - 2025-07-29
Phytomedicine：甘草活性成分異甘草素與葛縷醇對卡氏棘阿米巴的滅蟲作用及機制探析
該項研究首次系統性證明了甘草活性成分異甘草素與葛縷醇對致病阿米巴卡氏阿米巴滋養體的顯著抑制及其潛在分子機制，填補了傳統藥用植物在抗自由生活阿米巴領域的研究空白。
MedSci原創 - 甘草素，阿米巴原蟲，葛縷醇 - 2025-07-29
論文解讀| Jianxiang Liu/ Feifei Pu教授團隊揭示TUG1在軟骨肉瘤進展中的關鍵作用
該研究揭示了TUG1在軟骨肉瘤中的致癌作用及其與下游調控軸的相互作用，為軟骨肉瘤的發病機制提供了新的見解。
Genes and Diseases - TUG1，軟骨肉瘤 - 2025-07-29
近半數患者臨床緩解！《柳葉刀》：腸病新藥改善癥狀與內鏡結局，療效維持48周
《柳葉刀》GALAXI-2 和 GALAXI-3 研究表明，古塞奇尤單抗靜脈誘導后皮下維持治療中重度活動性克羅恩病療效顯著優于安慰劑和烏司奴單抗，近半數患者 48 周臨床緩解，且安全性良好。
醫學新視點 - 克羅恩病，古塞奇尤單抗 - 2025-07-29
超60%肝細胞癌可預防！柳葉刀發文：從流行趨勢到精準干預策略新藍圖
全球HCC負擔的有效控制需多維度聯動，政府政策引導、醫療系統優化、公眾教育普及及患者賦能共同發力。
MedSci原創 - 2025-07-29
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