Nat Commun 鄭州大學第一附屬醫院高路教授團隊揭示circATXN1在缺血性疾病中的作用及機制
該研究揭示了circATXN1在缺血性疾病中調控部分內皮-間充質轉化(partial EndMT)的關鍵作用，為缺血性心血管疾病的治療提供了新的潛在靶點。?
論道心血管 - 缺血性疾病，circATXN1 - 2025-07-14
北京協和醫院74例家族性噬血細胞性淋巴組織細胞增生癥的胚系缺陷：相關基因可能是成熟T細胞和NK細胞淋巴瘤的易感因素
北京協和醫院進一步開展研究，研究了 FHL 相關基因胚系突變在賦予中國人群 PTCL 易感性中的潛在作用。
聊聊血液 - 外周T細胞淋巴瘤 - 2025-07-13
HLA-B27基因分型檢測，輔助強直性脊柱炎診斷及遺傳風險評估
強直性脊柱炎（AS）與 HLA-B27 基因強相關，其檢測可輔助 AS 臨床診斷及遺傳風險評估，我國 AS 患者 HLA-B27 陽性率達 90%。
蘇州繪真醫學 - 強直性脊柱炎，HLA-B27基因 - 2025-07-05
Nature Methods：基因“看見”形態，圖像“聽懂”基因：OmiCLIP如何打破生命科學的“巴別塔”？
研究開發OmiCLIP視覺組學基礎模型及Loki平臺，通過對比學習整合220萬對組織病理圖像與空間轉錄組數據，實現高精度組織對齊、細胞分解、基因表達預測等五大功能，為空間生物學和精準醫療提供新工具。
生物探索 - 空間轉錄組學，組織病理圖像 - 2025-06-08
Schizophrenia：精神分裂癥高風險人群的 “數字畫像”
通過整合多模態數據，研究不僅深化了對CHR癥狀的理解，還為個性化醫療和預防性治療奠定了基礎。
MedSci原創 - 精神分裂癥，預測模型，智能手機，數字表型分析 - 2025-06-05
病例分享 | ERBB2/ERBB3 突變且 S100/SOX10 陽性的子宮肉瘤一例
57 歲女性因慢性腹痛發現子宮頸部腫塊，病理診斷為 ERBB2/ERBB3 突變且 S100/SOX10 陽性的罕見子宮肉瘤，需與黑色素瘤等鑒別，分子特征提示神經外胚層分化。
上海阿克曼病理 - 子宮肉瘤，S100 - 2025-05-15
Blood：兒童B細胞急淋白血病患者NBN變異頻率顯著增高
B 細胞急性淋巴細胞白血病發病率與遺傳有關，研究對 4325 例患兒測序，發現其 NBN 變異頻率高，多為錯義突變，雜合攜帶者生存率與野生型無差異，為該病研究提供新思路。
兒童腫瘤前沿 - 遺傳易感性，B細胞急性淋巴細胞白血病 - 2025-04-23
【Nature子刊】真性紅細胞增多癥
真性紅細胞增多癥（PV）是骨髓增殖性血液惡性腫瘤，與 JAK2 突變相關，具高血栓等風險。文章闡述其流病、機制、診療及新進展，指出未來需優化治療目標與策略。
聊聊血液 - 真性紅細胞增多癥，JAK2突變 - 2025-04-22
肺腺癌向肉瘤樣癌轉化是靶向治療的耐藥機制，EGFR突變患者最常見，免疫聯合化療潛在獲益
在本研究中，我研究者對接受第一代/第二代和第三代EGFR-TKIs治療后病情進展的晚期EGFR突變LUAD患者的腫瘤重復活檢樣本進行了深入的基因和組織學分析。
蘇州繪真醫學 - 肺腺癌，靶向治療 - 2025-04-05
Rheumatology：HAQ-DI、晨僵嚴重程度、EQ-5D、一般健康/PGA及關節疼痛在群體水平上能有效反映RA疾病活動狀態的動態變化
HAQ-DI、晨僵嚴重程度、EQ-5D、一般健康/PGA及關節疼痛在群體水平上能有效反映RA疾病活動狀態的動態變化，適用于臨床決策支持。
MedSci原創 - 類風濕關節炎（RA），功能受限 - 2025-03-16
發生小細胞轉化的TKI耐藥EGFR突變肺腺癌具有怎樣的分子特征？
本研究旨在分析TKI治療后發生小細胞轉化的EGFR突變肺腺癌患者的臨床病理特征，并評估基線和小細胞轉化時分子圖譜及Rb1功能狀態的動態變化。?
蘇州繪真醫學 - 肺腺癌，TKI耐藥 - 2025-03-09
eGastroenterology：PTPRD-STAT3軸：代謝性肝病治療新靶點的突破性發現
法國等多國團隊研究發現，PTPRD 通過抑制 STAT3 信號通路維持肝臟代謝平衡，其表達缺失與代謝性肝病相關，有望成潛在生物標志物與治療靶點。
eGastroenterology - 代謝相關脂肪性肝病，PTPRD - 2025-02-07
【Blood】綜述：成人B-ALL的基因亞型
《Blood》近日發表綜述，概述了成人B-ALL的基因亞型，包括已明確亞型中的最新生物學和臨床見解以及新亞型的數據，還討論了它們與風險分類、疾病監測和治療的相關性。
聊聊血液 - B-ALL，基因亞型 - 2025-01-16
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