AJHG：基因組罕見變異機制在先天性心臟左右軸缺陷中的雙基因模型研究
研究分析了三個先天性心臟病隊列（共572例左右軸缺陷患者），發(fā)現(xiàn)雙基因變異在該類疾病中顯著富集（BCM-GREGOR 2.8%、Kids First 8.2%、PCGC 13.5%），且77%的雙基因
MedSci原創(chuàng) - 先天性心臟缺陷，雙基因 - 2025-07-29
重癥患者實驗室化驗頻率對預(yù)后的影響
本報告通過綜合當(dāng)前與營養(yǎng)監(jiān)測、酸堿平衡、膿毒癥檢測以及 ICU 環(huán)境中過度檢查后果相關(guān)的證據(jù)，全面評估了實驗室檢查頻率對危重患者預(yù)后的影響。
重癥醫(yī)學(xué) - 重癥監(jiān)護病房，實驗室檢查 - 2025-07-29
乙肝疫苗并非終身免疫，成人抗-HBs低于這個數(shù)，要補種！
2025 年世界肝炎日我國以 “社會共治消除肝炎” 為主題，通過全鏈條管理防控肝炎，成人疫苗接種成關(guān)鍵，助力 2030 年目標(biāo)。
全科學(xué)苑 - 乙肝疫苗，肝炎防治 - 2025-07-29
Phytomedicine：從傳統(tǒng)中藥到現(xiàn)代應(yīng)用，石菖蒲的心血管保護機制及納米遞送突破
本文系統(tǒng)綜述了傳統(tǒng)中藥石菖蒲及其活性成分α-asarone和β-asarone在心血管疾病治療中的藥理機制和應(yīng)用前景。
MedSci原創(chuàng) - 心血管疾病，石菖蒲 - 2025-07-29
Cell：告別“單兵作戰(zhàn)”！SPIDR技術(shù)開啟“聯(lián)合作戰(zhàn)”新紀(jì)元，一次實驗看清數(shù)十種RNA調(diào)控蛋白的“社交網(wǎng)絡(luò)”
SPIDR 技術(shù)可同時繪制多種 RNA 結(jié)合蛋白與 RNA 的相互作用，揭示了 LARP1 抑制翻譯及細胞應(yīng)激調(diào)控機制，推動 RNA 生物學(xué)研究。
生物探索 - 翻譯調(diào)控，SPIDR - 2025-07-29
瑞金醫(yī)院研究顯示，基線總病變糖酵解是早期NK/T細胞淋巴瘤患者的預(yù)后標(biāo)志物
研究發(fā)現(xiàn) 18F-FDG PET/CT 的總病變糖酵解（TLG）可作為早期 NK/T 細胞淋巴瘤基線生物標(biāo)志物，高 TLG 提示預(yù)后差，與免疫抑制微環(huán)境相關(guān)。
聊聊血液 - NK/T細胞淋巴瘤，總病變糖酵解 - 2025-07-29
Circulation：心臟再生新突破！PHF7 單因子療法改善心梗小鼠心功能，多組學(xué)揭示表觀遺傳調(diào)控機制
本研究帶來了心臟再生醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的重要突破，首次證明了一個單一的表觀遺傳因子PHF7在心肌梗死修復(fù)中發(fā)揮實質(zhì)性治療作用。
MedSci原創(chuàng) - 心肌梗死，PHF7 - 2025-07-29
JAMA Dermatol：遺傳與環(huán)境如何影響黑色素瘤？NAM 與 de novo 類型的風(fēng)險因素差異探明
本研究通過大規(guī)模前瞻性隊列，結(jié)合遺傳和環(huán)境因素，揭示了神經(jīng)痣相關(guān)與非神經(jīng)痣起源的黑色素瘤存在不同的致病風(fēng)險譜。
MedSci原創(chuàng) - 黑色素瘤，性別差異 - 2025-07-29
Circulation：橋粒基因變異研究闡明心肌病表型多樣性及致命事件風(fēng)險關(guān)聯(lián)
本研究揭示了橋粒基因變異與臨床表型及生命期結(jié)局的緊密關(guān)聯(lián)，強調(diào)了基因型在疾病風(fēng)險預(yù)警中的核心作用。
MedSci原創(chuàng) - 心肌病，橋粒基因變異 - 2025-07-29
Nature Genetics：汗水也分“三六九等”？只有取悅大腦的運動，才能真正滋養(yǎng)生命
研究表明運動傾向與基因相關(guān)，休閑運動比工作 / 家務(wù)勞動更有益健康，可降低多種疾病風(fēng)險及死亡率，其健康價值具因果性。
生物探索 - 基因，體力活動 - 2025-07-29
Cell Metabolism：梅奧研究揭示飽腹感遺傳特征，CTSGRS模型助力藥物選擇
本研究系統(tǒng)挖掘了肥胖個體飽腹感的遺傳與生理異質(zhì)性，為揭示肥胖復(fù)雜病理基礎(chǔ)提供理論支持。
MedSci原創(chuàng) - 肥胖，飽腹感 - 2025-07-29
Nat Commun：南開大學(xué)陳盛泉/劉健團隊提出細胞畫像數(shù)據(jù)三重效應(yīng)校正框架cpDistiller
研究提出 cpDistiller 框架，結(jié)合預(yù)訓(xùn)練分割模型與半監(jiān)督生成模型，校正細胞畫像數(shù)據(jù)三重效應(yīng)，保留表型異質(zhì)性，助力基因功能解析與藥物發(fā)現(xiàn)。
測序中國 - 細胞畫像，三重效應(yīng)校正 - 2025-07-29
eLife：四川大學(xué)李靜研究發(fā)現(xiàn)腸道菌群通過上調(diào)過量棕櫚酸的吸收來促進 2 型糖尿病
本研究確定了八只自發(fā)性T2DM恒河猴，并利用多組學(xué)測序技術(shù)開展了一項全面的研究，探討了它們之間的關(guān)系。
iNature - 2型糖尿病，棕櫚酸 - 2025-07-29
FDA批準(zhǔn)的醫(yī)療AI算法在臨床實踐中的應(yīng)用與挑戰(zhàn)
本文系統(tǒng)回顧了FDA批準(zhǔn)的醫(yī)療AI算法在臨床實踐中的應(yīng)用情況，探討了其在神經(jīng)影像學(xué)和心臟病學(xué)中的優(yōu)勢和不足，并提出了改進建議，旨在推動AI技術(shù)在醫(yī)療領(lǐng)域的健康發(fā)展。
網(wǎng)絡(luò) - 系統(tǒng)評價 - 2025-07-29
Phytomedicine：多組學(xué)分析揭示橙皮苷通過恢復(fù)腸-肺軸穩(wěn)態(tài)改善高原肺動脈高壓
本研究旨在闡明橙皮苷對缺氧誘導(dǎo)的 HAPH 大鼠的治療效果，并探索其藥理學(xué)機制。
MedSci原創(chuàng) - 肺動脈高壓，橙皮苷 - 2025-07-28
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