AJHG：基因組罕見變異機制在先天性心臟左右軸缺陷中的雙基因模型研究
研究分析了三個先天性心臟病隊列（共572例左右軸缺陷患者），發現雙基因變異在該類疾病中顯著富集（BCM-GREGOR 2.8%、Kids First 8.2%、PCGC 13.5%），且77%的雙基因
MedSci原創 - 先天性心臟缺陷，雙基因 - 2025-07-29
Phytomedicine：從傳統中藥到現代應用，石菖蒲的心血管保護機制及納米遞送突破
本文系統綜述了傳統中藥石菖蒲及其活性成分α-asarone和β-asarone在心血管疾病治療中的藥理機制和應用前景。
MedSci原創 - 心血管疾病，石菖蒲 - 2025-07-29
Cell：告別“單兵作戰”！SPIDR技術開啟“聯合作戰”新紀元，一次實驗看清數十種RNA調控蛋白的“社交網絡”
SPIDR 技術可同時繪制多種 RNA 結合蛋白與 RNA 的相互作用，揭示了 LARP1 抑制翻譯及細胞應激調控機制，推動 RNA 生物學研究。
生物探索 - 翻譯調控，SPIDR - 2025-07-29
老年急性髓系白血病（非急性早幼粒細胞白血病）中西整合診療專家共識（2025年版）
本共識旨在為臨床工作者提供循證診療框架，通過提升治療安全性、延長生存期及改善生活質量，助力實現老年患者“帶瘤生存”目標。
中華腫瘤防治雜志 - 急性髓系白血病 - 2025-07-29
Circulation：心臟再生新突破！PHF7 單因子療法改善心梗小鼠心功能，多組學揭示表觀遺傳調控機制
本研究帶來了心臟再生醫學領域的重要突破，首次證明了一個單一的表觀遺傳因子PHF7在心肌梗死修復中發揮實質性治療作用。
MedSci原創 - 心肌梗死，PHF7 - 2025-07-29
JAMA Dermatol：遺傳與環境如何影響黑色素瘤？NAM 與 de novo 類型的風險因素差異探明
本研究通過大規模前瞻性隊列，結合遺傳和環境因素，揭示了神經痣相關與非神經痣起源的黑色素瘤存在不同的致病風險譜。
MedSci原創 - 黑色素瘤，性別差異 - 2025-07-29
Circulation：橋粒基因變異研究闡明心肌病表型多樣性及致命事件風險關聯
本研究揭示了橋粒基因變異與臨床表型及生命期結局的緊密關聯，強調了基因型在疾病風險預警中的核心作用。
MedSci原創 - 心肌病，橋粒基因變異 - 2025-07-29
Nature Genetics：汗水也分“三六九等”？只有取悅大腦的運動，才能真正滋養生命
研究表明運動傾向與基因相關，休閑運動比工作 / 家務勞動更有益健康，可降低多種疾病風險及死亡率，其健康價值具因果性。
生物探索 - 基因，體力活動 - 2025-07-29
Cell Metabolism：梅奧研究揭示飽腹感遺傳特征，CTSGRS模型助力藥物選擇
本研究系統挖掘了肥胖個體飽腹感的遺傳與生理異質性，為揭示肥胖復雜病理基礎提供理論支持。
MedSci原創 - 肥胖，飽腹感 - 2025-07-29
Nat Commun：南開大學陳盛泉/劉健團隊提出細胞畫像數據三重效應校正框架cpDistiller
研究提出 cpDistiller 框架，結合預訓練分割模型與半監督生成模型，校正細胞畫像數據三重效應，保留表型異質性，助力基因功能解析與藥物發現。
測序中國 - 細胞畫像，三重效應校正 - 2025-07-29
eLife：四川大學李靜研究發現腸道菌群通過上調過量棕櫚酸的吸收來促進 2 型糖尿病
本研究確定了八只自發性T2DM恒河猴，并利用多組學測序技術開展了一項全面的研究，探討了它們之間的關系。
iNature - 2型糖尿病，棕櫚酸 - 2025-07-29
Phytomedicine：多組學分析揭示橙皮苷通過恢復腸-肺軸穩態改善高原肺動脈高壓
本研究旨在闡明橙皮苷對缺氧誘導的 HAPH 大鼠的治療效果，并探索其藥理學機制。
MedSci原創 - 肺動脈高壓，橙皮苷 - 2025-07-28
Phytomedicine：大麻二酚對骨肉瘤的抗腫瘤效應
本研究旨在系統地探討 CBD 對骨肉瘤的抗腫瘤效果，并闡明其在骨肉瘤中的分子作用靶點和機制，特別是針對 TNF-α/NF-κB/CCL5 信號軸的作用，以評估 CBD 作為骨肉瘤治療候選藥物的潛力。
MedSci原創 - 骨肉瘤，大麻二酚 - 2025-07-28
研究發現：多喝綠茶，能激活多種長壽蛋白，延緩衰老，預防這一老年疾病！
研究發現綠茶成分 EGCG 通過調控 SIRT3、FOXO1 等蛋白，減輕帕金森病氧化應激損傷，細胞存活率最高達 94%，藥效優于白藜蘆醇。
國際科學 - 帕金森病，綠茶 - 2025-07-28
兒童體檢發現肝酶高要高度重視，可能為這種遺傳病
3 歲兒童陽陽因肝酶異常就診，經銅藍蛋白降低、尿銅稍高及基因檢測發現 ATP7B 變異，確診肝豆狀核變性，提示兒童肝酶異常需警惕該病。
兒科學界 - 肝豆狀核變性，肝酶異常 - 2025-07-28
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