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“眼睛像被火烤、頭疼像要炸開!”這個孩子反復(fù)被誤診,直到查出一種極為罕見的“眼腦熱病”!

“眼睛像被火烤、頭疼像要炸開!”這個孩子反復(fù)被誤診,直到查出一種極為罕見的“眼腦熱病”!

ROSAH 綜合征由 ALPK1 基因突變引發(fā),表現(xiàn)為眼部、神經(jīng)等多系統(tǒng)炎癥,易誤診,全外顯子測序可確診,現(xiàn)有治療對眼部損傷效果有限。

MedSci原創(chuàng) - ALPK1,ROSAH綜合征 - 2025-07-26

JACC-BTS述評 | 編輯述評賈恩志教授團(tuán)隊PGAM5-ANGPTL3研究:巨噬細(xì)胞“脂炎軸”揭示動脈粥樣硬化調(diào)控新機(jī)制

JACC-BTS述評 | 編輯述評賈恩志教授團(tuán)隊PGAM5-ANGPTL3研究:巨噬細(xì)胞“脂炎軸”揭示動脈粥樣硬化調(diào)控新機(jī)制

目前對于血管生成素樣蛋白3?(ANGPTL3)在巨噬細(xì)胞中的調(diào)控機(jī)制,特別是其與磷酸甘油酸變位酶5?(PGAM5)的相互作用機(jī)制尚未完全闡明。

論道心血管 - 動脈粥樣硬化 - 2025-07-21

基孔肯雅熱九問十答

基孔肯雅熱九問十答

基孔肯雅熱是由基孔肯雅病毒經(jīng)白紋伊蚊、埃及伊蚊傳播的傳染病,表現(xiàn)為發(fā)熱、關(guān)節(jié)痛等,全球分布漸廣,無特效藥,以防蚊為主。

中國感染控制雜志 - 基孔肯雅熱 - 2025-07-21

Nature Biotechnology:釜底抽薪,借刀殺人:研究人員用“結(jié)石”療法,讓超級細(xì)菌自取滅亡

Nature Biotechnology:釜底抽薪,借刀殺人:研究人員用“結(jié)石”療法,讓超級細(xì)菌自取滅亡

研究用抗體 - PSA 偶聯(lián)物靶向誘導(dǎo) MRSA 鈣化,直接殺菌并激活免疫,在小鼠模型中清除感染,為抗耐藥菌提供新策略。

生物探索 - MRSA,細(xì)菌鈣化 - 2025-07-20

NAT REV GASTRO HEPAT:脂肪肝及脂肪肝相關(guān)肝癌進(jìn)展:腸道菌群的重要作用

NAT REV GASTRO HEPAT:脂肪肝及脂肪肝相關(guān)肝癌進(jìn)展:腸道菌群的重要作用

本研究系統(tǒng)性總結(jié)了腸道菌群在MASLD及其相關(guān)HCC發(fā)生、發(fā)展中的關(guān)鍵作用,深入探討了利用腸道菌群作為診斷工具和開發(fā)靶向菌群治療策略,為理解和干預(yù)這一重大公共衛(wèi)生問題提供了新視角。

eGastroenterology - 脂肪肝,腸道菌群 - 2025-07-17

Nature Aging:突破傳統(tǒng)!DNA 甲基化構(gòu)建的內(nèi)在能力時鐘,揭示內(nèi)在能力衰退的免疫與分子機(jī)制

Nature Aging:突破傳統(tǒng)!DNA 甲基化構(gòu)建的內(nèi)在能力時鐘,揭示內(nèi)在能力衰退的免疫與分子機(jī)制

本研究從分子到臨床全面揭示了內(nèi)在能力衰退的表觀遺傳學(xué)基礎(chǔ),開創(chuàng)性地構(gòu)建了基于DNA甲基化的IC表觀遺傳時鐘。

MedSci原創(chuàng) - DNA甲基化,表觀遺傳時鐘 - 2025-07-17

Ann Rheum Dis:沙利度胺在 IgG4-RD 治療中顯療效,多中心研究證實(shí)可降低復(fù)發(fā)、減少激素依賴

Ann Rheum Dis:沙利度胺在 IgG4-RD 治療中顯療效,多中心研究證實(shí)可降低復(fù)發(fā)、減少激素依賴

該研究針對IgG4相關(guān)病的治療難題,系統(tǒng)評估了沙利度胺在“零激素”使用條件下的療效、安全性及風(fēng)險收益。

MedSci原創(chuàng) - 沙利度胺,IgG4相關(guān)病 - 2025-07-12

一杯果汁=養(yǎng)壞菌?Nutrients研究揭露:短期喝果汁如何悄悄改變體內(nèi) "微生物江湖"

一杯果汁=養(yǎng)壞菌?Nutrients研究揭露:短期喝果汁如何悄悄改變體內(nèi) "微生物江湖"

最近,一項發(fā)表在《Nutrients》雜志上的研究,就揭開了榨汁飲食與我們體內(nèi)微生物組的神秘聯(lián)系。

MedSci原創(chuàng) - 微生物,果汁 - 2025-07-09

NSR:北京大學(xué)林堅等發(fā)現(xiàn)γδT細(xì)胞與癌癥細(xì)胞靶向抗體的化學(xué)工程能夠增強(qiáng)腫瘤免疫治療!

NSR:北京大學(xué)林堅等發(fā)現(xiàn)γδT細(xì)胞與癌癥細(xì)胞靶向抗體的化學(xué)工程能夠增強(qiáng)腫瘤免疫治療!

該研究報告了用于增強(qiáng)腫瘤治療的抗體-γδT細(xì)胞偶聯(lián)物的開發(fā)。

iNature - 腫瘤治療,γδT細(xì)胞 - 2025-07-08

World Journal of Pediatrics:兒童青少年2型糖尿病:隱匿的 “冰山” 正在崛起

World Journal of Pediatrics:兒童青少年2型糖尿病:隱匿的 “冰山” 正在崛起

本文系統(tǒng)揭示了全球兒童青少年2型糖尿病疾病負(fù)擔(dān)及其未診斷的嚴(yán)峻現(xiàn)狀,提醒臨床及公共衛(wèi)生領(lǐng)域高度重視這一逐漸增長的群體。

MedSci原創(chuàng) - 2型糖尿病 - 2025-07-08

帕金森病:body-first 與 brain-first之辨

帕金森病:body-first 與 brain-first之辨

帕金森病的體優(yōu)先和腦優(yōu)先假說為理解這種復(fù)雜疾病的異質(zhì)性提供了有價值的框架。

神經(jīng)科學(xué)論壇 - 帕金森病 - 2025-06-30

綜述|垂體神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤患者并發(fā)認(rèn)知障礙及情緒異常研究進(jìn)展

綜述|垂體神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤患者并發(fā)認(rèn)知障礙及情緒異常研究進(jìn)展

本文旨在系統(tǒng)性梳理PitNETs各分型患者精神心理異常的流行病學(xué)特征、病理機(jī)制及臨床管理進(jìn)展,旨在為早期識別、精準(zhǔn)評估和多學(xué)科干預(yù)提供參考。

中國神經(jīng)精神疾病雜志 - 垂體神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤,精神心理異常 - 2025-06-27

帕金森病:body-first 與 brain-first之辨

帕金森病:body-first 與 brain-first之辨

帕金森病存在 “體優(yōu)先” 和 “腦優(yōu)先” 兩種發(fā)病假說,前者可能始于周圍自主神經(jīng)系統(tǒng),后者始于腦內(nèi)特定核團(tuán),二者在病理特征、臨床癥狀、影像學(xué)表現(xiàn)等方面存在差異,或為精準(zhǔn)治療提供方向。

神經(jīng)科學(xué)論壇 - 帕金森病,腦優(yōu)先 - 2025-06-27

專家論壇|毛華偉:兒童風(fēng)濕病與肝臟病變

專家論壇|毛華偉:兒童風(fēng)濕病與肝臟病變

本文將介紹幾種常見兒童風(fēng)濕病合并肝臟病變的具體情況。

臨床肝膽病雜志 - 兒童風(fēng)濕病,肝臟病變 - 2025-06-23

IL-7/IL-7R的生物學(xué)及其靶向治療的研究進(jìn)展

IL-7/IL-7R的生物學(xué)及其靶向治療的研究進(jìn)展

IL-7 是由 IL7 基因編碼的分泌蛋白,其與受體 IL-7R 構(gòu)成的信號通路在淋巴系統(tǒng)發(fā)育、免疫穩(wěn)態(tài)調(diào)控中至關(guān)重要,異常時可引發(fā)自身免疫病、腫瘤等,靶向該通路的藥物已進(jìn)入臨床試驗。

小藥說藥 - IL-7,IL-7R - 2025-06-21

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