Clinical Gastroenterology and Hepatology：結(jié)合內(nèi)鏡與組織學(xué)的囊袋炎評估新工具
API在多項(xiàng)指標(biāo)上表現(xiàn)出高度的內(nèi)外部可靠性與較強(qiáng)的響應(yīng)性，優(yōu)于現(xiàn)有多種內(nèi)鏡評分標(biāo)準(zhǔn)；該指數(shù)為囊袋炎的臨床研究和治療效果評估提供了科學(xué)、客觀且實(shí)用的量表工具。
MedSci原創(chuàng) - 消化內(nèi)鏡，膽囊炎 - 2025-07-30
Trends in Genetics：從罕見病到常見病的轉(zhuǎn)化之路——基因變異如何引領(lǐng)新療法探索
罕見遺傳性疾病與常見復(fù)雜病癥共享核心分子機(jī)制，為精準(zhǔn)醫(yī)療打開新思路。基因組學(xué)技術(shù)、人工智能和多組學(xué)的應(yīng)用，驅(qū)動(dòng)罕見病致病變異的功能解析，加速轉(zhuǎn)化至常見病治療策略的開發(fā)。
MedSci原創(chuàng) - 基因變異，罕見病 - 2025-07-30
述評：加強(qiáng)術(shù)后并發(fā)癥研究，重視麻醉的干預(yù)作用，改善外科患者臨床結(jié)局
術(shù)后并發(fā)癥成 “隱性流行病”，麻醉管理對改善轉(zhuǎn)歸關(guān)鍵。需統(tǒng)一并發(fā)癥定義，優(yōu)化麻醉策略，加強(qiáng)多學(xué)科協(xié)作與數(shù)據(jù)研究，提升圍手術(shù)期質(zhì)量。
古麻今醉網(wǎng) - 術(shù)后并發(fā)癥，麻醉管理 - 2025-07-29
EASL 2025｜MASLD研究熱度持續(xù)升溫：從遺傳機(jī)制到精準(zhǔn)診療
為應(yīng)對MASLD的診療挑戰(zhàn)，科研界持續(xù)探索其發(fā)病機(jī)制、早期診斷工具以及治療策略。遺傳學(xué)研究與新型生物標(biāo)志物的發(fā)現(xiàn)，正為MASLD的精準(zhǔn)診療打開新局面。
消化界 - MASLD，代謝功能障礙相關(guān)脂肪性肝病 - 2025-07-29
Gut Microbes：注意缺陷多動(dòng)障礙與腸道菌群，短鏈脂肪酸缺乏揭示腸 - 腦軸病理新機(jī)制
本研究揭示了ADHD特別是聯(lián)合型患者腸道菌群顯著紊亂，益生菌產(chǎn)SCFAs的缺失成為腸–腦軸病理機(jī)制的核心環(huán)節(jié)。
MedSci原創(chuàng) - 腸道菌群，注意缺陷多動(dòng)障礙，短鏈脂肪酸，注意缺陷多動(dòng)障礙（ADHD） - 2025-07-29
AJHG：基因組罕見變異機(jī)制在先天性心臟左右軸缺陷中的雙基因模型研究
研究分析了三個(gè)先天性心臟病隊(duì)列（共572例左右軸缺陷患者），發(fā)現(xiàn)雙基因變異在該類疾病中顯著富集（BCM-GREGOR 2.8%、Kids First 8.2%、PCGC 13.5%），且77%的雙基因
MedSci原創(chuàng) - 先天性心臟缺陷，雙基因 - 2025-07-29
乙肝疫苗并非終身免疫，成人抗-HBs低于這個(gè)數(shù)，要補(bǔ)種！
2025 年世界肝炎日我國以 “社會(huì)共治消除肝炎” 為主題，通過全鏈條管理防控肝炎，成人疫苗接種成關(guān)鍵，助力 2030 年目標(biāo)。
全科學(xué)苑 - 乙肝疫苗，肝炎防治 - 2025-07-29
Cell：告別“單兵作戰(zhàn)”！SPIDR技術(shù)開啟“聯(lián)合作戰(zhàn)”新紀(jì)元，一次實(shí)驗(yàn)看清數(shù)十種RNA調(diào)控蛋白的“社交網(wǎng)絡(luò)”
SPIDR 技術(shù)可同時(shí)繪制多種 RNA 結(jié)合蛋白與 RNA 的相互作用，揭示了 LARP1 抑制翻譯及細(xì)胞應(yīng)激調(diào)控機(jī)制，推動(dòng) RNA 生物學(xué)研究。
生物探索 - 翻譯調(diào)控，SPIDR - 2025-07-29
Nature Genetics：汗水也分“三六九等”？只有取悅大腦的運(yùn)動(dòng)，才能真正滋養(yǎng)生命
研究表明運(yùn)動(dòng)傾向與基因相關(guān)，休閑運(yùn)動(dòng)比工作 / 家務(wù)勞動(dòng)更有益健康，可降低多種疾病風(fēng)險(xiǎn)及死亡率，其健康價(jià)值具因果性。
生物探索 - 基因，體力活動(dòng) - 2025-07-29
兒童體檢發(fā)現(xiàn)肝酶高要高度重視，可能為這種遺傳病
3 歲兒童陽陽因肝酶異常就診，經(jīng)銅藍(lán)蛋白降低、尿銅稍高及基因檢測發(fā)現(xiàn) ATP7B 變異，確診肝豆?fàn)詈俗冃?，提示兒童肝酶異常需警惕該病?/p>
兒科學(xué)界 - 肝豆?fàn)詈俗冃裕蚊府惓? - 2025-07-28
【綜述】｜乳腺癌術(shù)后孤立腋窩淋巴結(jié)復(fù)發(fā)的臨床特征與治療進(jìn)展
本綜述全面梳理AR的臨床特征、高危因素及個(gè)體化管理策略，重點(diǎn)探討不同腋窩手術(shù)方式、放療與系統(tǒng)治療對AR風(fēng)險(xiǎn)的影響。此外，未來亟待開展更多高質(zhì)量臨床研究，進(jìn)一步明確AR的預(yù)后因素，優(yōu)化個(gè)體化治療方案。
中國癌癥雜志 - 乳腺癌，區(qū)域淋巴結(jié)復(fù)發(fā) - 2025-07-28
還在怕吃蛋升高膽固醇？研究證實(shí)：每周吃夠5個(gè)雞蛋，糖尿病風(fēng)險(xiǎn)低28%，高血壓風(fēng)險(xiǎn)降32%
研究顯示每周吃 5 個(gè)以上雞蛋與空腹血糖受損、高血壓風(fēng)險(xiǎn)降低相關(guān)，尤其搭配健康飲食效果更顯著，顛覆膽固醇擔(dān)憂。
MedSci原創(chuàng) - 健康飲食，雞蛋 - 2025-07-28
“肚子脹、發(fā)臭汗、查不出病因？”一查竟是罕見致癌病，寶寶命懸一線！
I 型酪氨酸血癥為罕見隱性遺傳病，因 FAH 缺乏致酪氨酸代謝物蓄積，損害肝、腎等，需早用尼替西農(nóng)并控飲食，新生兒篩查關(guān)鍵。
MedSci原創(chuàng) - I 型酪氨酸血癥，F(xiàn)AH缺乏 - 2025-07-28
Nature：長讀長測序繪制迄今最精確的結(jié)構(gòu)變異圖譜，50.9%插入、14.5%缺失尚未報(bào)道
該數(shù)據(jù)集提供了一個(gè)使用長讀長測序技術(shù)的全球遺傳變異參考，促進(jìn)了SV生物學(xué)和人類疾病研究，并對SV的等位基因結(jié)構(gòu)、機(jī)制起源、突變復(fù)發(fā)和人群分布提供了新見解。
測序中國 - 長讀長測序，變異圖譜 - 2025-07-28
Circulation：DNA 甲基化特征揭示心血管健康的表觀遺傳基礎(chǔ)及心血管疾病風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測
本研究基于多族群大規(guī)模樣本，系統(tǒng)鑒定了與綜合評估心血管健康的Life’s Essential 8指標(biāo)高度相關(guān)的DNA甲基化特征，首次以表觀遺傳視角揭示優(yōu)良心血管健康背后的潛在生物學(xué)機(jī)制。
MedSci原創(chuàng) - 心血管健康，DNA甲基化 - 2025-07-28
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