AJHG：基因組罕見變異機制在先天性心臟左右軸缺陷中的雙基因模型研究
研究分析了三個先天性心臟病隊列（共572例左右軸缺陷患者），發現雙基因變異在該類疾病中顯著富集（BCM-GREGOR 2.8%、Kids First 8.2%、PCGC 13.5%），且77%的雙基因
MedSci原創 - 先天性心臟缺陷，雙基因 - 2025-07-29
Cell：告別“單兵作戰”！SPIDR技術開啟“聯合作戰”新紀元，一次實驗看清數十種RNA調控蛋白的“社交網絡”
SPIDR 技術可同時繪制多種 RNA 結合蛋白與 RNA 的相互作用，揭示了 LARP1 抑制翻譯及細胞應激調控機制，推動 RNA 生物學研究。
生物探索 - 翻譯調控，SPIDR - 2025-07-29
Nature Genetics：汗水也分“三六九等”？只有取悅大腦的運動，才能真正滋養生命
研究表明運動傾向與基因相關，休閑運動比工作 / 家務勞動更有益健康，可降低多種疾病風險及死亡率，其健康價值具因果性。
生物探索 - 基因，體力活動 - 2025-07-29
兒童體檢發現肝酶高要高度重視，可能為這種遺傳病
3 歲兒童陽陽因肝酶異常就診，經銅藍蛋白降低、尿銅稍高及基因檢測發現 ATP7B 變異，確診肝豆狀核變性，提示兒童肝酶異常需警惕該病。
兒科學界 - 肝豆狀核變性，肝酶異常 - 2025-07-28
【綜述】｜乳腺癌術后孤立腋窩淋巴結復發的臨床特征與治療進展
本綜述全面梳理AR的臨床特征、高危因素及個體化管理策略，重點探討不同腋窩手術方式、放療與系統治療對AR風險的影響。此外，未來亟待開展更多高質量臨床研究，進一步明確AR的預后因素，優化個體化治療方案。
中國癌癥雜志 - 乳腺癌，區域淋巴結復發 - 2025-07-28
“肚子脹、發臭汗、查不出病因？”一查竟是罕見致癌病，寶寶命懸一線！
I 型酪氨酸血癥為罕見隱性遺傳病，因 FAH 缺乏致酪氨酸代謝物蓄積，損害肝、腎等，需早用尼替西農并控飲食，新生兒篩查關鍵。
MedSci原創 - I 型酪氨酸血癥，FAH缺乏 - 2025-07-28
Nature：長讀長測序繪制迄今最精確的結構變異圖譜，50.9%插入、14.5%缺失尚未報道
該數據集提供了一個使用長讀長測序技術的全球遺傳變異參考，促進了SV生物學和人類疾病研究，并對SV的等位基因結構、機制起源、突變復發和人群分布提供了新見解。
測序中國 - 長讀長測序，變異圖譜 - 2025-07-28
Circulation：DNA 甲基化特征揭示心血管健康的表觀遺傳基礎及心血管疾病風險預測
本研究基于多族群大規模樣本，系統鑒定了與綜合評估心血管健康的Life’s Essential 8指標高度相關的DNA甲基化特征，首次以表觀遺傳視角揭示優良心血管健康背后的潛在生物學機制。
MedSci原創 - 心血管健康，DNA甲基化 - 2025-07-28
Circulation：單心室重建術后青少年早期神經發育結局揭示社會經濟因素的重要性
本研究是首批針對接受Norwood手術單心室HLHS患兒進入青春期后，利用多維度標準化神經發育測評，結合詳盡人口社會學及臨床數據的前瞻性隊列分析。
MedSci原創 - 神經發育，社會經濟因素，單心室重建術 - 2025-07-28
【Nat Cancer】綜述：髓系腫瘤和實體瘤的克隆性造血
《Nature Cancer》近日發表綜述，闡述了血液惡性腫瘤和實體瘤中驅動CH的分子學機制，回顧了用于阻斷CH的策略，并考察了它們對實體瘤靶向治療（包括免疫刺激療法）的影響。
聊聊血液 - 髓系腫瘤，克隆性造血 - 2025-07-28
Circulation：主動脈血管年齡指數（AVAI）的構建與應用，揭示早期血管老化的遺傳基礎及臨床關聯
本研究打破了以往血管老化評估過分依賴單一指標的桎梏，首次利用大規模三維主動脈影像數據，結合先進機器學習技術，構建了兼具解剖學細節及遺傳信息的主動脈血管年齡指數。
MedSci原創 - 心臟結構，血管老化，主動脈血管年齡指數 - 2025-07-27
【專家述評】｜2025年美國癌癥統計數據解讀及對中國癌癥防治工作的借鑒意義
該報告首次系統地揭示了中青年女性癌癥負擔的快速上升，并從社會經濟視角深入探討了癌癥防控在不同人群中的不平等情況，為精準防控癌癥提供參考。
中國癌癥雜志 - 癌癥，流行病學 - 2025-07-27
DNA甲基化檢測和NGS檢測助力罕見膠質瘤臨床診斷，進展后再次檢測有助于臨床評估
4 例罕見膠質瘤病例顯示，其診斷復雜且需動態評估，分子診斷（如甲基化譜、NGS）及個體化治療（含根治性手術）可改善預后與生活質量。
蘇州繪真醫學 - 分子診斷，罕見膠質瘤 - 2025-07-27
【指南與共識】｜化療相關腹瀉全程管理中國專家共識（2025年版）
本專家組基于國內外循證醫學證據，結合臨床實踐經驗，對化療相關腹瀉的定義、發病機制、分類、評估、診斷、干預和預防進行充分的評估與討論，最終形成《化療相關腹瀉全程管理中國專家共識（2025年版）》。
中國癌癥雜志 - 化療，腹瀉 - 2025-07-27
J Hematol Oncol：超越傳統評分體系！原發性漿細胞白血病專屬分期模型經獨立隊列驗證，預測效能更優
本研究在新的診斷標準基礎上，首次開發出專門針對pPCL的風險分期系統，彌補了以往MM通用風險模型在pPCL中的不足。
MedSci原創 - 原發性漿細胞白血病 - 2025-07-26
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