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“眼睛像被火烤、頭疼像要炸開!”這個孩子反復被誤診,直到查出一種極為罕見的“眼腦熱病”!

“眼睛像被火烤、頭疼像要炸開!”這個孩子反復被誤診,直到查出一種極為罕見的“眼腦熱病”!

ROSAH 綜合征由 ALPK1 基因突變引發,表現為眼部、神經等多系統炎癥,易誤診,全外顯子測序可確診,現有治療對眼部損傷效果有限。

MedSci原創 - ALPK1,ROSAH綜合征 - 2025-07-26

Cell:開啟腦科學“高保真”時代:從模糊混響到清晰合奏,我們終于能聽懂大腦了

Cell:開啟腦科學“高保真”時代:從模糊混響到清晰合奏,我們終于能聽懂大腦了

研究團隊開發 TEMPO 技術(含 uSMAART 光纖系統和介觀顯微鏡),突破傳統限制,實現自由活動動物特定神經元高頻電活動的高靈敏記錄,揭示腦電波耦合及傳播新機制。

生物探索 - 腦電波,神經元活動 - 2025-07-23

病例分享:這樣的磨玻璃結節雖小,但風險并不小,是需要相對積極些手術的!

病例分享:這樣的磨玻璃結節雖小,但風險并不小,是需要相對積極些手術的!

60 歲男性發現左肺下葉磨玻璃結節,隨訪無好轉,因細毛刺征等提示惡性,術后確診浸潤性腺癌,強調形態特征比大小更關鍵。

葉建明說結節 - 浸潤性腺癌,肺磨玻璃結節 - 2025-07-20

Nature Biotechnology:破壁!AI為藥物數據搭建“通用橋梁”,新藥研發迎來“宇宙大一統”?

Nature Biotechnology:破壁!AI為藥物數據搭建“通用橋梁”,新藥研發迎來“宇宙大一統”?

CLIP?深度學習框架整合異構高通量篩選數據,構建共享空間實現跨數據集藥物功能預測,提升新藥研發效率。

生物探索 - 高通量篩選,CLIP? - 2025-07-17

釔90治療肝腫瘤:血管檢查為何如此重要?

釔90治療肝腫瘤:血管檢查為何如此重要?

釔 90 治療前需血管檢查,通過兩步造影繪腫瘤血管圖,處理特殊情況防微球跑偏,需平衡檢查精細度,患者應配合術前檢查及術后觀察。

肝癌在線 - 釔90,血管檢查 - 2025-07-11

"見不得<font color="red">光</font>"的藥物清單:這張表每個醫生都該收藏

"見不得"的藥物清單:這張表每個醫生都該收藏

吃了藥曬太陽,皮膚竟起皰潰爛?這不是危言聳聽!皮膚科醫生接診多例“光敏反應”患者,罪魁禍首竟是這些常用藥……

全科學苑 - 光敏反應 - 2025-07-04

Science:熬夜欠下的“睡眠債”,大腦如何“連本帶利”地償還?揭秘睡眠開關的驚人可塑性

Science:熬夜欠下的“睡眠債”,大腦如何“連本帶利”地償還?揭秘睡眠開關的驚人可塑性

《Science》研究發現丘腦聯合核(RE)是 “睡眠債” 傳感器,其向未定帶(ZI)投射的神經環路在睡眠剝奪后通過 CaMKII 依賴的可塑性增強,驅動深度恢復性睡眠,揭示睡眠穩態的神經機制。

生物探索 - 睡眠穩態,丘腦聯合核 - 2025-06-30

Cell:睡個好覺,真的能長高?揭秘大腦深處的“生長密碼”

Cell:睡個好覺,真的能長高?揭秘大腦深處的“生長密碼”

這項研究不僅精準地繪制出了控制睡眠依賴性生長激素釋放的神經環路圖譜,還發現了一個意想不到的反饋機制——生長激素本身竟然又能反過來影響我們的睡眠狀態。

生物探索 - 睡眠,生長激素 - 2025-06-30

Nature Biotechnology:基因密碼的“沉默”革命:被忽視的同義突變,竟是疾病的隱形推手?

Nature Biotechnology:基因密碼的“沉默”革命:被忽視的同義突變,竟是疾病的隱形推手?

研究利用引導編輯技術篩選人類細胞近 30 萬個同義突變,發現僅 0.43% 影響細胞適應性,多因破壞 mRNA 剪接或 RNA 結構致病,開發的 DS Finder 模型可預測有害突變。

生物探索 - 同義突變,引導編輯 - 2025-06-29

Science:顛覆性“體內”CAR-T療法誕生!一針“編程”免疫細胞,或將終結癌癥與自身免疫病!

Science:顛覆性“體內”CAR-T療法誕生!一針“編程”免疫細胞,或將終結癌癥與自身免疫病!

《Science》研究用靶向脂質納米顆粒遞 mRNA 至體內 T 細胞,直接生成 CAR-T 細胞,在小鼠和食蟹猴模型中有效控制腫瘤、清除 B 細胞,為癌癥和自身免疫病治療提供新策略。

生物探索 - 自身免疫病,CAR-T細胞 - 2025-06-26

Nature:不止是“看片”高手!全開放AI模型Ark+,或將重塑未來醫學影像診斷

Nature:不止是“看片”高手!全開放AI模型Ark+,或將重塑未來醫學影像診斷

《Nature》研究推出完全開源的 AI 基礎模型 Ark+,通過循環累積多源異構數據知識,在胸部 X 診斷中展現出超越閉源模型的性能,且具備強適應性、穩健性,為醫療 AI 開源協作奠定基礎。

生物探索 - AI模型,胸部x光片 - 2025-06-23

寶寶剛會走就“腳軟摔倒”?牙齒掉得比奶奶還早!醫生一查:竟是骨頭“天生缺鈣酶”!

寶寶剛會走就“腳軟摔倒”?牙齒掉得比奶奶還早!醫生一查:竟是骨頭“天生缺鈣酶”!

2 歲幼兒因 ALPL 基因突變致低磷酸酶癥,出現骨骼畸形、乳牙早脫等癥狀,確診依賴臨床特征、低 ALP 水平及基因檢測,酶替代療法為核心治療手段。

MedSci原創 - 堿性磷酸酶,低磷酸酶癥 - 2025-06-22

Nature:“偷窺”大腦發育:首次4D直播“迷你大腦”發育,竟發現決定大腦區域的不是基因而是“細胞膠水”

Nature:“偷窺”大腦發育:首次4D直播“迷你大腦”發育,竟發現決定大腦區域的不是基因而是“細胞膠水”

研究借助稀疏多重鑲嵌標記與片顯微鏡技術,實現人腦類器官早期發育的 4D 成像,發現細胞外基質(ECM)通過 YAP1/WLS/WNT 信號軸調控類器官區域化命運,揭示物理微環境對大腦發育的關鍵作用。

生物探索 - 腦類器官,發育動態 - 2025-06-22

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