【專家述評(píng)】｜2025年美國癌癥統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)解讀及對(duì)中國癌癥防治工作的借鑒意義
該報(bào)告首次系統(tǒng)地揭示了中青年女性癌癥負(fù)擔(dān)的快速上升，并從社會(huì)經(jīng)濟(jì)視角深入探討了癌癥防控在不同人群中的不平等情況，為精準(zhǔn)防控癌癥提供參考。
中國癌癥雜志 - 癌癥，流行病學(xué) - 2025-07-27
Nature：填補(bǔ)92%組裝缺口！65個(gè)近乎完整人類基因組發(fā)表，深度解析復(fù)雜遺傳變異
研究通過長讀長測(cè)序等技術(shù)構(gòu)建 130 個(gè)單倍型基因組，填補(bǔ) 92% 組裝缺口，解析復(fù)雜結(jié)構(gòu)變異及著絲粒等區(qū)域，提升泛基因組應(yīng)用價(jià)值。
測(cè)序中國 - 結(jié)構(gòu)變異，人類泛基因組 - 2025-07-26
新研究揭示，罕見病兒童父母和主要照顧者的心理傷害
本研究系統(tǒng)盤點(diǎn)用于評(píng)估罕見病患兒父母及主要照顧者心理傷害的問卷工具，發(fā)現(xiàn)77%的問卷經(jīng)過驗(yàn)證，種類涵蓋焦慮、抑郁、壓力、污名感和情緒功能等多個(gè)維度。
MedSci原創(chuàng) - 心理健康，罕見病，兒童罕見病 - 2025-07-25
比登革熱更 “磨人” 的蚊子病，你了解多少？
相較于登革熱，基孔肯雅熱（Chikungunya）對(duì)部分公眾而言可能略顯陌生。不必恐慌，讓我們共同科學(xué)認(rèn)識(shí)它，掌握預(yù)防之道。
感染前沿 - 基孔肯雅熱 - 2025-07-22
Nature Medicine：如何用“病理學(xué)GPT”顛覆肺癌診斷，讓三周等待縮短為44分鐘？
EAGLE 模型可快速從肺腺癌病理切片中檢測(cè) EGFR 突變，泛化能力強(qiáng)，優(yōu)化診斷流程，減少檢測(cè)需求，具臨床轉(zhuǎn)化價(jià)值。
生物探索 - 肺腺癌，EAGLE模型 - 2025-07-16
研究發(fā)現(xiàn)：到50歲時(shí)，如果你的身體沒有這5個(gè)毛病，壽命至少能延長10年
這項(xiàng)研究不僅填補(bǔ)了終生心血管風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)模型中對(duì)危險(xiǎn)因素動(dòng)態(tài)變化的空白，也首次系統(tǒng)量化了典型心血管危險(xiǎn)因素對(duì)全因死亡風(fēng)險(xiǎn)的終生影響。
國際科學(xué) - 心血管疾病 - 2025-07-13
Arthritis & Rheumatology：數(shù)字新時(shí)代，遠(yuǎn)程康復(fù)助力風(fēng)濕與肌肉骨骼疾病患者自我管理
本研究旨在填補(bǔ)相關(guān)文獻(xiàn)空白，詳盡描述遠(yuǎn)程康復(fù)的具體內(nèi)容、所用數(shù)字技術(shù)類別、醫(yī)療專業(yè)人員參與形式及效果評(píng)估特色，以支持更科學(xué)、系統(tǒng)的干預(yù)設(shè)計(jì)與臨床應(yīng)用。
MedSci原創(chuàng) - 遠(yuǎn)程康復(fù)，風(fēng)濕與肌肉骨骼疾病 - 2025-07-09
尿酸高別只忌口嘌呤！哈佛新研究破譯 “飲食密碼”：吃對(duì)這組搭配，痛風(fēng)風(fēng)險(xiǎn)直降 52%
痛風(fēng)高發(fā)，傳統(tǒng)控嘌呤存在誤區(qū)。EDINU 指數(shù)通過機(jī)器學(xué)習(xí)鎖定關(guān)鍵食物，指導(dǎo)飲食組合調(diào)節(jié)尿酸，還能降低多種疾病風(fēng)險(xiǎn)，提供 30 天改造計(jì)劃。
MedSci原創(chuàng) - 痛風(fēng)，尿酸 - 2025-07-08
World J Pediatr：1990-2021年全球10-24歲青少年及青年2型糖尿病負(fù)擔(dān)趨勢(shì)分析
本研究利用最新GBD 2021數(shù)據(jù)，全面系統(tǒng)呈現(xiàn)了全球10-24歲青少年及年輕人2型糖尿病負(fù)擔(dān)的三十年動(dòng)態(tài)趨勢(shì)，明確指出該群體中的疾病負(fù)擔(dān)持續(xù)加重，且在區(qū)域、性別和年齡層面呈現(xiàn)顯著差異。
MedSci原創(chuàng) - 青少年，2型糖尿病 - 2025-07-07
Nature：不吸“煙”也得肺癌？元兇不止二手煙，DNA里的“犯罪現(xiàn)場(chǎng)”全記錄
國際研究通過分析 871 名不吸煙肺癌患者基因組，發(fā)現(xiàn)東西方驅(qū)動(dòng)基因突變不同，馬兜鈴酸、空氣污染是誘因，二手煙直接致癌證據(jù)不足。
生物探索 - 基因突變，馬兜鈴酸 - 2025-07-06
一種新型區(qū)域性門靜脈高壓癥：中腸旋轉(zhuǎn)不良致“右側(cè)”門靜脈高壓癥
42 歲男性因反復(fù)便血確診中腸旋轉(zhuǎn)不良致腸系膜上靜脈狹窄，引發(fā)異位升結(jié)腸靜脈曲張及 “右側(cè)” 門靜脈高壓，屬新型區(qū)域性門脈高壓。
消化界 - 中腸旋轉(zhuǎn)不良，異位靜脈曲張 - 2025-06-24
Pulmonology：生活質(zhì)量與呼吸困難：一項(xiàng)全球跨國研究
本研究首次基于跨五大洲25個(gè)國家的31個(gè)研究點(diǎn)，系統(tǒng)量化了呼吸困難（breathlessness）與生活質(zhì)量的關(guān)聯(lián)。
MedSci原創(chuàng) - 2025-06-17
顛覆認(rèn)知！全球研究：中年發(fā)福真兇不是代謝下降，人類一生竟有 4 個(gè)代謝「換擋期」，新生兒代謝率比成人高 50%！
研究通過雙標(biāo)記水法分析 6421 名受試者數(shù)據(jù)，發(fā)現(xiàn)人類代謝分為四個(gè)階段：新生兒期激增、童年青春期緩降、成年穩(wěn)定、老年衰退，揭示年齡、器官代謝和身體成分對(duì)能量消耗的影響，為全生命周期健康管理提供依據(jù)。
MedSci原創(chuàng) - 生命周期，能量消耗 - 2025-06-08
Nature Medicine：從“靜態(tài)”到“動(dòng)態(tài)”：miRNA如何實(shí)時(shí)預(yù)測(cè)1型糖尿病風(fēng)險(xiǎn)與療效？
研究開發(fā)基于微小RNA的動(dòng)態(tài)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分（DRS）預(yù)測(cè)1型糖尿病。結(jié)合生成式AI增強(qiáng)模型，DRS可早期識(shí)別風(fēng)險(xiǎn)、分層患者，并預(yù)測(cè)胰島移植療效及藥物響應(yīng)，為T1D個(gè)性化診療提供新工具。
生物探索 - miRNA，1型糖尿病 - 2025-06-08
Nat Cancer：中國科學(xué)技術(shù)大學(xué)劉連新等揭示了相分離促進(jìn)肝細(xì)胞癌的分子機(jī)制
該研究表明非典型絲氨酸/蘇氨酸激酶RIOK1在HCC中高度表達(dá)，與預(yù)后不良有關(guān)，并在各種應(yīng)激條件下被NRF2轉(zhuǎn)錄激活。
iNature - 肝細(xì)胞癌，RIOK1 - 2025-06-08
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