2022年4月，歐洲心律學會(EHRA)聯合多家心律學會共同發(fā)布了關于心臟病基因檢測的專家共識聲明。本文概述了基因檢測的基本原則，并介紹了遺傳性心律失常綜合征、心肌病、心原性猝死、先心病、冠狀動脈疾病
2021-12-20
國內外前列腺癌的診療中,基于第二代測序(next generation sequencing,NGS)技術的基因檢測及精準醫(yī)學實踐已經得到了廣泛的應用。
2021-10-06
2021年10月，日本病理學會(JSP)發(fā)布了癌癥基因組學病理組織樣本的處理指南。基于下一代測序技術的臨床癌癥基因組測試有助于選擇基因型匹配治療并提供診斷和預后信息。
2021-08-20
2021年8月，美國心臟協會(AHA)發(fā)布了兒童遺傳性心血管疾病的基因檢測科學聲明。影響心血管細胞的遺傳性疾病比較常見，包括心臟通道病、心肌病、主動脈疾病、高膽固醇血癥以及心臟和大血管結構性疾病。基因
2020-03-20
2020年3月，歐洲神經病學學會(EAN)發(fā)布了單基因腦小血管病的診斷和治療指南，單基因腦小血管病 (cSVD) 是導致卒中的一個主要原因，也是導致癡呆的主要血管因素。本文主要針對cSVD的診斷和治療
2017-10-30
粘多糖貯積癥是由于溶酶體中降解粘多糖的水解酶活性缺乏或降低，導致粘多糖（GAG）貯積在機體各個組織致多系統(tǒng)受累的一組疾病。 我國近十年的臨床應用和隨訪提示粘多糖貯積癥異基因造血干細胞移植治療MPS明顯改善患者預后。 中華醫(yī)學會兒科學分會血液學組組織相關專家制定了該專家共識。
2017-03-30
近年二代基因測序（ＮＧＳ）技術快速發(fā)展，其應用已進展至臨床檢測，如遺傳疾病、實體腫瘤、血液腫瘤、感染性疾病、人類白細胞抗原分析及非侵襲性產前篩查等。國內外有關學會已出臺相關共識與指南以推動其在臨床中的應用 。中華醫(yī)學會病理學分會和中國抗癌協會腫瘤病理專業(yè)委員會前期組織病理、臨床、生物信息等專家進行了充分討論，擬在ＮＧＳ 的操作流程、數據處理、結果解讀等方面作規(guī)范和建議，以規(guī)范ＮＧＳ在分子病理領域的
2025-07-18
根據國家藥品監(jiān)督管理局2025年度醫(yī)療器械注冊審查指導原則制訂計劃的有關要求，我中心組織編寫了《人KRAS基因突變檢測試劑注冊審查指導原則（征求意見稿）》注冊審查指導原則，即日起在網上公開征求意見。
在大多數瘧疾流行地區(qū)出現pfhrp2和?pfhrp3基因缺失的惡性瘧原蟲寄生蟲對瘧疾控制構成重大生物威脅。本文為世界衛(wèi)生組織發(fā)布的關于pfhrp2基因缺失的反應計劃 第二版。
