European Radiology：腦卒中MRI運動偽影的影響及相關因素分析
本研究基于臨床真實世界數據，系統評估運動偽影的臨床流行特征，分析其影響因素，并量化其對AI工具及放射科人類診斷敏感性和特異性的具體影響，為未來優化影像質量管理及AI模型的訓練和應用提供依據。
MedSci原創 - 腦卒中，MRI運動偽影 - 2025-07-23
如何界定認知損害模式更偏向AD還是VaD？
血管性認知障礙（VCI）是指主要由腦血管病及其危險因素導致的認知功能障礙，是我國60歲及以上人群認知障礙的第二大原因。目前VCI尚無特效的治療手段，但早期識別和預防有助于降低發病風險，改善患者預后。
神經科學論壇 - 阿爾茨海默癥，血管性癡呆 - 2025-07-09
林奇綜合征相關基因大片段重排檢測
林奇綜合征由 MMR 基因（MLH1、MSH2 等）和 EPCAM 基因胚系突變引起，約 17.4% 患者存在大片段重排變異，MLPA 和經驗證的 NGS 可用于檢測，有助 LS 診斷與遺傳風險評估。
蘇州繪真醫學 - 林奇綜合征，基因大片段重排 - 2025-07-04
肌萎縮側索硬化-額顳葉癡呆譜系疾病（ALS-FTSD）
肌萎縮側索硬化（ALS）與額顳葉癡呆（FTD）屬同一譜系疾病，臨床、病理及遺傳學上有諸多相似，發病機制相關，目前治療有限，未來基因治療等可期待。
神經科學論壇 - 肌萎縮側索硬化，額顳葉癡呆 - 2025-07-03
每一口外賣、瓶裝水都在傷肝、傷腦！多項研究：微塑料會影響血糖，損害多器官功能，引發肝中毒；且能侵入大腦，誘發帕金森病！
真是防不勝防啊
MedSci原創 - 帕金森病，微塑料，納米塑料 - 2025-06-25
JAMA Neurology：更汀蘆單抗治療早期阿爾茨海默病患者淀粉樣相關影像異常風險全景解析
本研究系統揭示了更汀蘆單抗治療早期AD患者ARIA尤其是ARIA-E的風險因子及病程特征，豐富了對抗Aβ單抗治療安全性的認知。
MedSci原創 - 阿爾茨海默病，更汀蘆單抗 - 2025-06-24
【衡道丨文獻】NUT癌和胸部SMARCA4缺失的未分化腫瘤的臨床病理特點
NUT 癌與胸部 SMARCA4-UT 是兩種中樞神經系統腫瘤，前者含 NUTM1 重排，后者 SMARCA4 缺失，二者臨床病理及分子遺傳學特點不同，免疫組化有助診斷。
衡道病理 - NUT癌，SMARCA4-UT - 2025-06-20
讀書報告 | 顱內轉移灶放療后放射性壞死與腫瘤進展的鑒別診斷
目前，貝伐單抗在有癥狀的RN治療中應用逐漸增多，它能減輕病灶強化，但會干擾病灶評估。在診斷不明確且手術相對禁忌時，可考慮使用貝伐單抗，但需注意其對影像學表現的影響，避免誤診。
iCombo - 顱內轉移瘤，放射性壞死 - 2025-06-04
最新綜述：膽道癌的基因組圖譜及相應靶向治療策略
本綜述總結了當前CCA基因組突變的頻率及其靶向治療潛力。有趣的是，IDH1突變很少與攜帶FGFR融合基因的病例重疊。
蘇州繪真醫學 - 靶向治療，膽道癌 - 2025-06-03
【衡道丨病例】病理診斷——小腸系膜SMARCA4缺失的未分化腫瘤
本期，我們將通過1例小腸系膜SMARCA4缺失的未分化腫瘤的病例為大家詳解SMARCA4缺失的未分化腫瘤的病理診斷知識。
衡道病理 - 病理診斷，SMARCA4 - 2025-05-24
WES檢測助力多發性腦膜瘤起源鑒別，脊髓病灶發現特有SMARCB1突變確認同一起源的不同進化
本文報告一例散發性多發性腦膜瘤病例，累及顱腦及脊髓病灶。
蘇州繪真醫學 - 多發性腦膜瘤，WES檢測 - 2025-05-18
子宮內膜去分化癌的遺傳學和臨床特征有哪些？與HRD/MSI-H有關，有望獲益PARP抑制劑/免疫治療
本研究通過收集日本患者數據，旨在闡明DDEC的特征并揭示其去分化過程中涉及的遺傳學異常。
蘇州繪真醫學 - PARP抑制劑，子宮內膜去分化癌 - 2025-05-17
轉移性腎癌一線免疫聯合或TKI單藥治療，VHL、PBRM1和SETD2等突變對預后有啥影響？
這項回顧性研究的目的是評估可能與預后相關或可預測對現有一線全身治療反應的基于組織的生物標志物，重點關注染色體3p上的基因突變。
蘇州繪真醫學 - 腎癌，TKI單藥 - 2025-05-10
所有MMRd型子宮內膜癌都一樣嗎？細分發現MLH1高甲基化與更具侵襲性和預后較差相關
本研究的目的是通過IHC和MLH1啟動子甲基化分析，探究MMRd型EC亞型在病理侵襲性和預后方面的潛在差異。
蘇州繪真醫學 - 子宮內膜癌，MLH1 - 2025-05-09
Cell：血管發育的隱秘劇本：科學家如何解碼人體"生命運輸網絡"的建造密碼？
4 月 17 日《Cell》研究利用單細胞多組學技術追蹤人類血管類器官 21 天發育，解析血管發育基因調控、信號通路，實現多種器官血管模擬，用于疾病建模，為精準醫療提供新方向。
生物探索 - 單細胞多組學，血管類器官 - 2025-04-23
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