Briefings in Bioinformatics：機器學習助力罕見遺傳病診治新時代
本綜述系統整合了機器學習在罕見遺傳病基因組精準醫學中的最新應用與挑戰，通過展現多組學融合、高性能計算、實時診斷及解釋性AI的最新進展，明確了未來研究的關鍵技術路徑和倫理政策需求。
MedSci原創 - 罕見病，機器學習模型 - 2025-07-23
精準醫學時代將重塑治療方案，帶動1.45萬億元產業投資并改變生命軌跡
今日發布的《迎接治愈的曙光》白皮書深入分析了亞太地區精準醫學的市場接納程度。在這個變革的時代，傳統的“千人一方”標準化處方正逐漸被個體化治愈療法，即精準醫學所取代。
網絡 - 2025-07-22
Nature Medicine：癌癥診斷的“獨行俠”：RNA測序如何憑一己之力改寫游戲規則
研究表明靶向 RNA 測序可作為癌癥分子診斷的 “獨行俠”，能高效檢測基因融合、突變等，指導治療，簡化流程，適配臨床樣本。
生物探索 - 癌癥診斷，靶向RNA測序 - 2025-07-21
BMC Pediatrics：膽道閉鎖的免疫與遺傳圖譜——開啟精準醫學的新篇章
本文多組學整合策略及嚴格的因果推斷方法，為膽道閉鎖這一復雜疾病的精準醫學研究提供了新的范式和寶貴資源。
MedSci原創 - 膽道閉鎖 - 2025-07-20
Cell Genom：劉博翔團隊發文揭示生活方式干預如何影響亞洲人骨骼肌中的基因調控
該研究構建了亞洲人群中首個結合縱向干預設計的遺傳調控與轉錄組數據庫，為深入理解生活方式如何影響代謝疾病發表機制提供了堅實的分子層面證據。
測序中國 - 生活方式干預，骨骼肌 - 2025-07-20
【綜述】｜工智能在胃癌診療和患者預后預測中的應用現狀及未來展望
本文將重點綜述DL在胃癌診斷、療效評估和預后預測中的應用現狀及未來發展方向。
中國癌癥雜志 - 胃癌，人工智能 - 2025-07-19
湖南省人民醫院成偉/湖南師大劉紅文Angew：高激活效率串聯鎖定型NIR-II熒光探針，實現泛癌長時間高信背比成像與精準手術切除
新型 NIR-II 探針 ACy-H-NTR 通過級聯激活和雙重淬滅機制，實現泛癌快速高對比度成像，助力微小腫瘤精準切除，臨床潛力顯著。
BioMed科技 - 惡性腫瘤，NIR-II探針 - 2025-07-18
Nature Methods：從泊肅葉到庫埃特：一場流體力學革命，引爆DNA測序成本與速度雙重突破
研究通過 “卷對卷” 流體技術革新 DNA 測序，以庫埃特流替代傳統泊肅葉流，大幅提升速度、降低成本，數據質量優異。
生物探索 - DNA測序，二代測序 - 2025-07-18
Nature Biotechnology：基因編輯的“瑞士軍刀”！16種序列特異性編輯器誕生，實現對DNA的“按需編程”
研究團隊，通過一套巧妙的進化策略，成功馴服了基因編輯工具，將其從一把“散彈槍”升級為了一支百發百中的“狙擊槍”，為精準、安全的基因治療和疾病模型構建鋪平了道路。
生物探索 - 定向進化，堿基編輯器 - 2025-07-10
好文推薦 | 遺傳性骨骼肌離子通道病診斷和治療進展
本研究對骨骼肌離子通道病的分類、臨床表現、診斷標準、基因病理分型、致病機制、治療方法及治療進展進行綜述。
中風與神經疾病雜志 - 非營養不良性肌強直，遺傳性骨骼肌通道病 - 2025-07-10
腫瘤學臨床實驗設計的發展趨勢
傳統腫瘤臨床試驗有局限，現發展出籃式、傘式、平臺試驗及 N-of-1 等新設計，以患者為中心，基于生物標志物精準匹配治療，推動癌癥個體化治療。
小藥說藥 - 精準醫學，N-of-1試驗 - 2025-07-08
npj Precision Oncology：ALK陽性間變性大細胞淋巴瘤中的循環腫瘤DNA（ctDNA）應用：用于監測和耐藥突變識別的概念驗證
鑒于ALK+ ALCL病情起伏多變，ctDNA的動態監控可助力臨床診斷、療效評估和早期復發預警，進一步豐富精準醫療工具箱。
MedSci原創 - ctDNA，ALK陽性間變性大細胞淋巴瘤 - 2025-07-08
人工智能在醫療中的醫患關系影響研究
本文深入探討人工智能在醫療中的應用及其對醫患關系的影響，基于2025年最新研究，分析AI技術如何優化醫患溝通、提升醫療服務質量，并探討相關倫理和法律問題。
網絡 - 2025-07-01
Gut | DNA甲基化新標志預測胃癌風險：一項多中心前瞻性研究揭示高危人群篩查新策略
本研究創新性地在臨床高危人群中驗證了DNA甲基化標志物RIMS1作為預測胃癌風險的有效工具。
MedSci原創 - 胃癌，DNA甲基化 - 2025-06-28
王共強：Wilson病全生命周期管理的新策略
Wilson 病（肝豆狀核變性）是 ATP7B 基因突變致銅代謝障礙的遺傳病，2025 年研究揭示其分子機制、優化診斷標準，全生命周期管理涵蓋各年齡段，基因治療等創新技術展現前景。
神經科學論壇 - 肝豆狀核變性，Wilson病 - 2025-06-22
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