論文解讀｜薛澄/梅長林/毛志國教授團隊綜述：常染色體顯性多囊腎病的免疫微環境機制及治療前景
該綜述系統梳理了ADPKD中的免疫細胞類型、炎癥因子、補體系統及其相關信號通路的參與機制，并探討了靶向免疫通路的治療新策略，為ADPKD臨床治療帶來了新的啟發。
Genes and Diseases - 常染色體顯性多囊腎病，免疫微環境 - 2025-07-15
EHJ：杭州醫學院梁廣團隊揭示檢查點激酶Wee1調控心衰的新機制！
該研究表明檢查點激酶Wee1激活通過蛋白激酶B/磷酸肌醇3-激酶-核因子κB途徑驅動心肌細胞的炎癥和肥大。
iNature - 心力衰竭，檢查點激酶Wee1 - 2025-05-28
護心佑腎|這4類高危人群的法布雷病篩查，3分鐘速看
法布雷病（Fabry disease）是一種罕見的X連鎖遺傳溶酶體貯積癥，因位于Xq22.1的GLA基因突變，導致其編碼的α半乳糖苷酶A（α-Gal A）活性降低或完全缺乏
網絡 - 2025-05-15
撥開迷霧?| 從機制到診斷標準，層層探索法布雷病
有這樣一種疾病，臨床表現多樣且不具特異性，常常被誤診為風濕免疫疾病、幼年特發性關節炎、腸易激綜合征、心力衰竭等，這種“怪病”便是被視為罕見疾病的法布雷病。
網絡 - 2025-05-14
EMM：天津醫科大學張麗榮等團隊發現常染色體顯性遺傳性多囊腎病的潛在治療新策略
該研究合成了Mn2+螯合的的超小聚乙二醇MNP（MMPP），發現MMPP穿過腎小球濾過屏障，并特異性地積聚在腎小管中。
iNature - 常染色體顯性遺傳性多囊腎病，MMPP - 2024-11-27
Nat Genet：基于三個大型生物庫的測序數據進行泛祖先人類疾病罕見編碼變異分析
研究團隊利用三個大型生物庫測序數據創建了人類疾病罕見編碼變異關聯數據集，并評估了不同祖先組成在罕見變異關聯分析中的作用。
測序中國 - 測序，生物庫，罕見編碼 - 2024-09-26
發作性運動誘發性運動障礙(PKD)：如何避免誤診？
本文介紹發作性運動誘發性運動障礙，包括特征、病因、診斷標準及治療，強調易誤診，涉及致病基因及發病機制探討，列舉參考文獻。
神經科學論壇 - PKD，發作性運動障礙 - 2024-09-23
病例報告|PRRT2基因c.776del突變致發作性運動誘發性運動障礙1例
本文豐富了PKD致病基因突變譜，為PKD遺傳咨詢提供依據，同時可增加臨床醫生對該病的認知。
中國神經精神疾病雜志 - 移碼突變，發作性運動誘發性運動障礙，運動障礙性疾病，PRRT2 - 2024-08-23
【論著】| CDC20在肺腺癌組織中的表達及對肺腺癌細胞增殖和侵襲的影響研究
CDC20在肺腺癌中高表達，CDC20高表達是肺腺癌患者不良預后的獨立危險因素。CDC20能促進肺腺癌細胞增殖、遷移和侵襲。
中國癌癥雜志 - 肺腺癌，細胞增殖，細胞周期，細胞運動，細胞分裂周期蛋白20 - 2024-06-27
【論著】| 長鏈非編碼RNA FLJ30679對口腔鱗狀細胞癌細胞增殖和遷移的影響
本研究旨在探討FLJ30679在OSCC細胞中的表達和定位，以及其表達改變后對OSCC細胞增殖和遷移的影響，旨在為OSCC的分子機制、診治分子靶標的研究提供新思路。
中國癌癥雜志 - 長鏈非編碼RNA，?口腔鱗狀細胞癌 - 2024-06-15
想了解泌尿系統失調類罕見病？不妨看看這篇！
泌尿系統疾病成因復雜，病種繁多，尤其是泌尿系統失調類罕見病給患者的生活帶來不便和痛苦。這里列舉了幾個泌尿系統失調類罕見病，以供大家參考。
MedSci原創 - 罕見病，泌尿系統失調 - 2024-05-14
Cell Reports：禁食再上神壇！劍橋大學最新研究：與其研究抗炎飲食，不如直接禁食！揭秘禁食抗炎新機制
該研究揭開了“禁食有助于預防炎癥”的機制——禁食能夠提高血液中的花生四烯酸的水平，而花生四烯酸則可以降低NLRP3炎癥小體的活性，從而抑制炎癥。
MedSci原創 - 禁食，NLRP3炎癥小體，花生四烯酸 - 2024-05-09
讀書報告 | 特瑞普利聯合白蛋白結合型紫杉醇治療晚期三陰型乳腺癌的III期臨床研究
本研究是一項隨機、雙盲、安慰劑對照的III期研究，目的旨在評估特瑞普利單抗與安慰劑聯合白蛋白結合型紫杉醇一線治療轉移性或復發性局部晚期TNBC患者的療效和安全性。
iCombo - 乳腺癌，紫杉醇 - 2024-04-24
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