【協(xié)和醫(yī)學(xué)雜志】線粒體基因大片段缺失導(dǎo)致線粒體糖尿病1例并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)
對(duì)于早發(fā)糖尿病且伴隨聽力下降等多系統(tǒng)受累的患者，應(yīng)高度懷疑MDM的可能性。乳酸運(yùn)動(dòng)試驗(yàn)可為MDM的診斷提供重要線索，而線粒體基因檢測(cè)則是確診該疾病的金標(biāo)準(zhǔn)。
協(xié)和醫(yī)學(xué)雜志 - 線粒體基因，線粒體糖尿病 - 2025-07-11
好文推薦 | 遺傳性骨骼肌離子通道病診斷和治療進(jìn)展
本研究對(duì)骨骼肌離子通道病的分類、臨床表現(xiàn)、診斷標(biāo)準(zhǔn)、基因病理分型、致病機(jī)制、治療方法及治療進(jìn)展進(jìn)行綜述。
中風(fēng)與神經(jīng)疾病雜志 - 非營(yíng)養(yǎng)不良性肌強(qiáng)直，遺傳性骨骼肌通道病 - 2025-07-10
J Transl Med：臍帶源外泌體治療骨關(guān)節(jié)炎：?jiǎn)未巫⑸淇沙掷m(xù)改善癥狀>9個(gè)月，高劑量組疼痛評(píng)分顯著降低83%
本試驗(yàn)首次實(shí)現(xiàn)hUC-MSC-Exos治療OA的三級(jí)轉(zhuǎn)化驗(yàn)證：在機(jī)制層面證實(shí)其通過抑制MMP13（降幅62%, P<0.01）、促進(jìn)COL2A1表達(dá)（增幅150%, P<0.05）重塑軟骨穩(wěn)態(tài)。
MedSci原創(chuàng) - 臍帶源外泌體，骨關(guān)節(jié)炎軟骨 - 2025-06-26
【綜述】斑塊內(nèi)新生血管在頸動(dòng)脈粥樣硬化中的作用研究進(jìn)展
筆者系統(tǒng)綜述了頸動(dòng)脈斑塊IPN形成的病理機(jī)制?檢測(cè)方法?危險(xiǎn)因素?分級(jí)的臨床意義及治療策略,以期為頸動(dòng)脈粥樣硬化斑塊的精準(zhǔn)風(fēng)險(xiǎn)分層與個(gè)體化治療提供理論依據(jù)?
中國(guó)腦血管病雜志 - 頸動(dòng)脈粥樣硬化，斑塊內(nèi)新生血管 - 2025-06-22
當(dāng)AI學(xué)會(huì)看病：人類醫(yī)生的價(jià)值還剩多少？
近日，復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院張文宏教授作“AI時(shí)代的疑難肝病診治：臨床新進(jìn)展與能力躍升路徑”學(xué)術(shù)分享，肝膽相照平臺(tái)將精彩內(nèi)容整理成文，以饗讀者。?
肝膽相照平臺(tái) - 人工智能 - 2025-06-09
為啥越治越重？自身免疫相關(guān)性肝損傷診療誤區(qū)，你踩了幾個(gè)坑？
自身免疫相關(guān)性肝損傷（AIRH）病因多樣，包括自身免疫性肝病、結(jié)締組織病、藥物及免疫檢查點(diǎn)抑制劑等。文中通過 4 例病例分析其診斷與治療，強(qiáng)調(diào)早期識(shí)別、免疫抑制治療及鑒別診斷的重要性。
肝膽相照平臺(tái) - 免疫檢查點(diǎn)抑制劑，自身免疫相關(guān)性肝損傷 - 2025-05-26
【診斷】三年胸悶痛尋因之路：這些高危患者建議篩查法布雷病
從1例典型法布雷病心臟受累患者的診斷過程切入，描繪了該病例體現(xiàn)的法布雷病高危特征
網(wǎng)絡(luò) - 2025-05-22
論著|遺傳性痙攣性截癱家系的臨床表現(xiàn)與致病基因分析
本研究通過對(duì)3個(gè)HSP患者家系的臨床表現(xiàn)及致病基因進(jìn)行分析，以提高臨床對(duì)HSP患者的認(rèn)識(shí)與診斷能力。
中國(guó)神經(jīng)精神疾病雜志 - 基因變異，遺傳性痙攣性截癱 - 2025-05-06
暴發(fā)性心肌炎：一場(chǎng)與時(shí)間賽跑的心臟危機(jī)
想象一下，一位 25 歲的年輕男性，平時(shí)身體健康，沒有任何基礎(chǔ)疾病。幾天前，他開始感到有些疲憊，肌肉酸痛，還伴有輕微的發(fā)熱，他以為只是普通的感冒，便沒有太在意。然而，就在今天早上，他的病情急劇惡化，開
MedSci原創(chuàng) - 暴發(fā)性心肌炎 - 2025-04-22
低蛋白血癥臨床診治思辨
人體血漿白蛋白由肝臟合成，低蛋白血癥病因多樣。本文結(jié)合兩例病例，探討病因及白蛋白與前白蛋白變化規(guī)律，依其變化可歸納病因，為臨床診治低蛋白血癥提供思路。
消化界 - 白蛋白，低蛋白血癥 - 2025-04-09
合并嗜酸性粒細(xì)胞增多，出現(xiàn)Purtscher樣視網(wǎng)膜病變的非典型溶血性尿毒癥一例
本文報(bào)道1例合并嗜酸性粒細(xì)胞增多癥aHUS患者的診療歷程，并結(jié)合文獻(xiàn)復(fù)習(xí)，以期提高臨床對(duì)該病的認(rèn)知。
協(xié)和醫(yī)學(xué)雜志 - 嗜酸性粒細(xì)胞增多癥，非典型溶血性尿毒癥 - 2025-03-21
促排卵后雙側(cè)輸卵管妊娠1例及文獻(xiàn)復(fù)習(xí)！
本文報(bào)道1例經(jīng)來曲唑促排卵后發(fā)生的雙側(cè)輸卵管妊娠，結(jié)合近年來國(guó)內(nèi)外相關(guān)文獻(xiàn)總結(jié)分析其病因、診斷及治療等，以期提高臨床醫(yī)生對(duì)該類疾病的認(rèn)識(shí)，減少誤診及漏診。
生殖醫(yī)學(xué)論壇 - 來曲唑，雙側(cè)輸卵管妊娠 - 2025-03-20
女性不孕癥診斷全攻略：從檢查到評(píng)估都有！
女性不孕癥病因含排卵障礙、盆腔因素及不明原因。其診斷需采集病史、進(jìn)行體格檢查，借助超聲、激素檢測(cè)、輸卵管檢查等輔助手段，以明確病因。
生殖醫(yī)學(xué)論壇 - 不孕癥，輔助檢查 - 2025-03-19
她曾被判無期，如今重獲新生：多學(xué)科團(tuán)隊(duì)如何逆轉(zhuǎn)命運(yùn)？
本文介紹了一名 54 歲乙狀結(jié)腸腺癌肝轉(zhuǎn)移女性患者的治療過程。患者初診后經(jīng)轉(zhuǎn)化治療、手術(shù)及多種化療和靶向治療，期間病情有反復(fù)，基因檢測(cè)結(jié)果也發(fā)生變化。
腫瘤醫(yī)學(xué)論壇 - 肝轉(zhuǎn)移，乙狀結(jié)腸腺癌 - 2025-03-18
看不見的颶風(fēng)：藏在精神癥狀背后的垂體密碼
強(qiáng)調(diào) MRI 及激素六項(xiàng)篩查，警惕 “三重矛盾”，減少誤診。
神經(jīng)科學(xué)論壇 - 垂體病變，催乳素瘤 - 2025-03-11
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