Cell：基因魔剪再進化：一針逆轉“交替性偏癱”，為罕見病患兒點亮希望之光
研究利用先導編輯技術修復 AHC 小鼠的 ATP1A3 基因突變，恢復鈉鉀 ATP 酶功能，逆轉癥狀，延長壽命，為根治奠定基礎。
生物探索 - 兒童交替性偏癱，先導編輯 - 2025-07-26
Menin抑制劑治療急性髓系白血病的新進展
本文探討了menin抑制的生物學依據，回顧了正在進行的menin抑制劑的臨床研究以及臨床開發中的可用數據，并探討了治療耐藥機制和科學及臨床進展的未來方向。
聊聊血液 - 急性髓系白血病，Menin抑制劑 - 2025-07-25
SDR42E1基因調控維生素D代謝與癌癥機制的新發現 —— 基于 CRISPR/Cas9 模型的多組學研究
本研究首先從功能基因組學角度深入揭示了SDR42E1在維生素D吸收、膽固醇代謝及相關腫瘤信號通路中的核心調控作用。
MedSci原創 - 維生素 D ，SDR42E1基因 - 2025-07-22
Science Adv：放射性藥物療法聯合CAR-T助力實體瘤治療
該研究探討了低劑量放射性藥物療法（RPT）聯合CRISPR-Cas9編輯的GD2 TRAC-CAR T細胞協同改善NB的臨床前療效。
兒童腫瘤前沿 - 實體瘤，放射性藥物 - 2025-07-18
Gut Microbes：IBD發病的遺傳 - 微生物互相作用，PTPN2 變異推動AIEC 入侵腸上皮
本研究創新性地揭示了IBD風險基因PTPN2的功能變異如何通過JAK-STAT信號通路調節腸上皮細胞CEACAM6的表達，進而驅動AIEC菌株的黏附及腸上皮侵襲。
MedSci原創 - 炎癥性腸病，PTPN2，AIEC - 2025-07-18
Nature：細菌的“鐵布衫”：揭秘微生物世界的“鎖子甲”傳奇
研究發現部分細菌通過功能性淀粉樣蛋白（如柯林纖維）形成物理屏障，抵御噬菌蛭弧菌等掠食者，此防御機制具廣譜性和跨物種特性。
生物探索 - 功能性淀粉樣蛋白，噬菌蛭弧菌 - 2025-07-09
European Heart Journal：基因治療與基因編輯引領脂蛋白紊亂治療新紀元
近年來，以精確堿基編輯為代表的基因編輯技術，特別是CRISPR技術的興起，為一勞永逸的基因修飾提供了可能，能夠精準、高效地使致病基因失活，從根本上降低LDL-C水平。
MedSci原創 - 基因治療，脂蛋白 - 2025-07-06
Nature Biotechnology：基因密碼的“沉默”革命：被忽視的同義突變，竟是疾病的隱形推手？
研究利用引導編輯技術篩選人類細胞近 30 萬個同義突變，發現僅 0.43% 影響細胞適應性，多因破壞 mRNA 剪接或 RNA 結構致病，開發的 DS Finder 模型可預測有害突變。
生物探索 - 同義突變，引導編輯 - 2025-06-29
論文解讀│復旦大學劉赟教授團隊：CRISPR靶向解析腫瘤工具細胞系MHC區域單倍型遺傳多態性
整合CRISPR-Cas9介導的靶向富集技術與二代和長讀長測序技術，成功實現了上述五種腫瘤細胞系MHC區域的高質量單倍型解析組裝，并對該區域的遺傳變異、多態性結構及非整倍體現象進行了詳細的分析。
Genes and Diseases - 腫瘤，CRISPR - 2025-06-24
Nature Aging：逆轉時光的魔術？解密RNA療法如何改寫衰老劇本
衰老是生命不可避免的過程，而RNA療法作為新興技術，正試圖從根源重寫衰老腳本。其通過靶向衰老的十二個關鍵特征，利用六大核心技術，在多種增齡性疾病治療中展現巨大潛力。
生物探索 - 衰老，RNA療法 - 2025-06-18
專訪賓建平教授：解析ATTR-CM治療前沿進展 | OCC 2025
梅斯醫學特別對南方醫科大學南方醫院賓建平教授進行了專訪就 ATTR - CM 治療的前沿進展展開了深入分享。
MedSci原創 - ATTR-CM，OCC 2025 - 2025-06-17
高危多發性骨髓瘤新定義！來自IMS/IMWG的共識建議
國際骨髓瘤學會與工作組提出HRMM共識基因分期，存在del(17p)、特定IgH易位合并異常、單/雙等位基因del(1p32)合并1q+或高β2微球蛋白且肌酐正常等情況之一即為HRMM。
聊聊血液 - 多發性骨髓瘤 - 2025-06-13
Nature Methods：里程碑！ReLiC開創RNA功能研究新紀元
ReLiC平臺結合CRISPR與條形碼RNA讀數，可大規模解析基因敲除后RNA代謝響應。其揭示翻譯、剪接、NMD等調控網絡，如SF3B復合體差異作用，為研究RNA代謝及疾病機制提供新工具。
生物探索 - RNA代謝，ReLiC技術 - 2025-06-07
Nature Genetics：顛覆傳統！堿基編輯技術有望終結亨廷頓舞蹈癥和弗里德賴希共濟失調的進行性惡化
三核苷酸重復序列疾病（如亨廷頓舞蹈癥、弗里德賴希共濟失調）目前無有效療法。《自然?遺傳學》研究利用堿基編輯技術人工引入天然 “中斷”，在患者細胞和小鼠模型中抑制重復序列擴增，為治療帶來希望。
生物探索 - 亨廷頓舞蹈癥，三核苷酸重復序列疾病 - 2025-05-29
【Blood】BTK和BCL-2雙重難治慢性淋巴細胞白血病的治療策略
《Blood》近日發表綜述，回顧了 CLL 患者對 cBTKi 和維奈克拉耐藥的機制，評價了支持使用新型和新興藥物類別的最新證據，并提出了在雙重難治患者中納入這些藥物的創新治療策略。
聊聊血液 - 慢性淋巴細胞白血病，cBTKi - 2025-05-23
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