AJHG：基因組罕見變異機制在先天性心臟左右軸缺陷中的雙基因模型研究
研究分析了三個先天性心臟病隊列（共572例左右軸缺陷患者），發(fā)現(xiàn)雙基因變異在該類疾病中顯著富集（BCM-GREGOR 2.8%、Kids First 8.2%、PCGC 13.5%），且77%的雙基因
MedSci原創(chuàng) - 先天性心臟缺陷，雙基因 - 2025-07-29
父母孕前體重異常，胎兒遭"雙重暴擊"！《柳葉刀》子刊：父親體重也很重要！父母雙方體重不達標，新生兒死亡風險激增44%
減重是一次跨代“健康投資”
MedSci原創(chuàng) - 圍產(chǎn)期死亡，NFPCP，醫(yī)學終止妊娠 - 2025-07-29
Endocrine Reviews：垂體-下丘腦疾病中的催產(chǎn)素系統(tǒng)及催產(chǎn)素缺乏癥的臨床意義
本綜述總結(jié)了催產(chǎn)素系統(tǒng)在垂體-下丘腦疾病中的生理與病理角色。催產(chǎn)素缺乏的發(fā)現(xiàn)為理解HPDs患者復(fù)雜癥狀提供了新的視角，有望改善患者精細的多系統(tǒng)管理，特別是在心理健康和骨骼代謝領(lǐng)域。
MedSci原創(chuàng) - 催產(chǎn)素，垂體-下丘腦疾病 - 2025-07-28
JAMA Dermatology：每日潤膚可降低 2 歲內(nèi)兒童特應(yīng)性皮炎發(fā)病率
本研究以社區(qū)基礎(chǔ)和未選風險人群為對象，首度證明了常規(guī)每日潤膚劑應(yīng)用能有效減低兒童AD發(fā)病率，提示潤膚作為簡單、安全且可廣泛普及的預(yù)防策略，有望降低AD及其相關(guān)變態(tài)反應(yīng)性疾病的整體負擔。
MedSci原創(chuàng) - 特應(yīng)性皮炎，潤膚露 - 2025-07-28
Endocrine Reviews：運動如何逆轉(zhuǎn)肥胖引發(fā)的代謝紊亂？ 基于脂肪、肝臟及骨骼肌的多維解析
本綜述從分子、細胞到人體臨床多個層次，系統(tǒng)解讀了肥胖環(huán)境下運動對關(guān)鍵代謝器官的保護作用，尤其突出運動調(diào)控的線粒體功能、炎癥狀態(tài)及內(nèi)分泌因子重塑。
MedSci原創(chuàng) - 肥胖，運動 - 2025-07-28
無創(chuàng)血流動力學監(jiān)測在休克患者治療中的應(yīng)用
無創(chuàng)血流動力學監(jiān)測技術(shù)（如 LIDCO、ClearSight、多普勒超聲等）可實時評估休克患者關(guān)鍵參數(shù)，在多種休克類型中優(yōu)化治療，雖有局限但前景廣闊。
重癥醫(yī)學 - 無創(chuàng)血流動力學監(jiān)測，休克管理 - 2025-07-28
Nature Medicine：抗體取代放化療：干細胞移植迎來“溫和革命”，范可尼貧血治療邁出關(guān)鍵一步
研究以抗 CD117 抗體 Briquilimab 實現(xiàn)范可尼貧血患者無輻射和白消安的干細胞移植，3 名患兒移植成功，為安全移植提供新路徑。
生物探索 - 干細胞移植，范可尼貧血 - 2025-07-28
Circulation：單心室重建術(shù)后青少年早期神經(jīng)發(fā)育結(jié)局揭示社會經(jīng)濟因素的重要性
本研究是首批針對接受Norwood手術(shù)單心室HLHS患兒進入青春期后，利用多維度標準化神經(jīng)發(fā)育測評，結(jié)合詳盡人口社會學及臨床數(shù)據(jù)的前瞻性隊列分析。
MedSci原創(chuàng) - 神經(jīng)發(fā)育，社會經(jīng)濟因素，單心室重建術(shù) - 2025-07-28
【Nat Cancer】綜述：髓系腫瘤和實體瘤的克隆性造血
《Nature Cancer》近日發(fā)表綜述，闡述了血液惡性腫瘤和實體瘤中驅(qū)動CH的分子學機制，回顧了用于阻斷CH的策略，并考察了它們對實體瘤靶向治療（包括免疫刺激療法）的影響。
聊聊血液 - 髓系腫瘤，克隆性造血 - 2025-07-28
無化療方案添力證！納武利尤單抗聯(lián)合伊匹木單抗獲批成為中國首個非小細胞肺癌一線雙免疫療法
該獲批基于CheckMate-227研究，證實歐狄沃聯(lián)合逸沃對比化療可顯著改善PD-L1表達≥1%患者的總生存期；22%的雙免組患者實現(xiàn)6年長生存，而化療組為13%。
網(wǎng)絡(luò) - 2025-07-28
T細胞受體療法的進展與挑戰(zhàn)
T 細胞受體（TCR）可靶向細胞內(nèi)腫瘤抗原，相關(guān)療法如 ImmTAC、TRuCs、TCR-T 等已取得進展，獲批藥物 tebentafusp 展現(xiàn)潛力，但仍面臨靶點有限、毒性等挑戰(zhàn)。
小藥說藥 - 腫瘤免疫治療，T細胞受體 - 2025-07-27
論著|認知靈活性在抑郁癥青少年非自殺性自傷與自殺未遂間的中介作用
本研究以伴與不伴SA的NSSI青少年抑郁癥患者為對象，探討NSSI、認知靈活性及SA的關(guān)系，從而為NSSI青少年的自殺預(yù)防和精準化治療提供參考依據(jù)。
中國神經(jīng)精神疾病雜志 - 自殺未遂，非自殺性自傷 - 2025-07-27
Lancet Respir Med：廣泛耐藥肺結(jié)核的個體化治療探索，BDLC 四藥短療程與傳統(tǒng)方案的隨機對照研究結(jié)果
盡管BDLC短療程對總體患者未顯示非劣效性，但其療效對有限病變患者良好，顯示潛力巨大；然而對于重度肺損害患者，短療程未能充分防治疾病，提示需延長療程或強化方案。
MedSci原創(chuàng) - 預(yù)廣泛耐藥肺結(jié)核 - 2025-07-27
飲食對ICI腫瘤治療反應(yīng)的影響
飲食可影響腫瘤免疫檢查點抑制劑（ICI）療效，生酮、蛋白質(zhì)限制、高纖維飲食及維生素 C、B6 或增強療效，維生素 A、D 作用存爭議，需進一步研究。
小藥說藥 - 腫瘤免疫治療，免疫檢查點抑制劑 - 2025-07-27
Translational Psychiatry：多基因風險評分在雙相情感障礙中的臨床與維度表達關(guān)聯(lián)及其與童年虐待的交互作用
研究發(fā)現(xiàn)PRS-ADHD與童年虐待、ADHD癥狀及成人期情感不穩(wěn)定性、沖動性和敵意顯著相關(guān)，并通過童年ADHD癥狀間接影響成人期維度。成人期情感不穩(wěn)定性與自殺企圖和焦慮障礙相關(guān)，情感強度與快速循環(huán)和焦
MedSci原創(chuàng) - ADHD，雙相情感障礙，多基因風險評分 - 2025-07-27
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